Genetica De La Personalidad 1.

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INDICE: CAPITULO I: ESTUDIOS PRELIMINARES 1. Panorama histórico de la genética genética ......................... ............ .......................... .......................... ................ ... 3 2. Experimentos de Mendel ......................... ............ .......................... .......................... .......................... .................. ..... 3 2.1. Leyes de Mendel........................... .............. .......................... .......................... .......................... .................. ..... 5 3. Panorama histórico histórico de la Genética Molecular .......................... ............ ......................... ........... 7 CAPITULO II: DESARROLLO CIENTIFICO 1. 2. 3. 4. ¿Se hereda hereda la personalidad?......................... ............ .......................... ........................... ....................... ......... 14 ¿Qué es la personalidad? personalidad?.......................... ............. .......................... .......................... .......................... ............... 17 Conceptos básicos ......................... ............ .......................... .......................... .......................... ......................... ............ 18 Genética Humana......................... ............ .......................... .......................... .......................... .......................... ............... 23 4.1. Obra de los genes......................... ............ .......................... .......................... .......................... ................ ... 24 4.1.1. Genes y cromosomas......................... ............ .......................... .......................... .................. ..... 25 4.1.2. División y reproducción celular .......................... ............. .......................... ................ ... 28 4.1.3. Combinación de genes ......................... ............ .......................... .......................... ................ ... 28 4.1.4. Avances de las investigaciones investigaciones genéticas........... genéticas........................ ............... 30 5. Genética de la Conducta ......................... ............ .......................... .......................... .......................... ................ ... 34 5.1. Base química de la Herencia: La Heredabilidad; valores de la Heredabilidad; estimación de la Heredabilidad .............. 35 5.2. Interacción entre fenotipo y genotipo .......................... ............. ......................... ............ 40 5.3. Tipos de influencia hereditarias .......................... ............ ........................... .................... ....... 43 5.3.1. Influencias genotípicas ......................... ............ .......................... .......................... ................ ... 43 5.3.2. Influencias ambientales .......................... ............. .......................... .......................... ............... 43 5.4. Métodos para estudiar los efectos relativos a la Herencia .......................................................................... 44 5.4.1. Análisis de linaje .......................... ............. .......................... .......................... ......................... ............ 44 5.4.2. Metodo de Estudio de de Gemelos .......................... ............. .......................... ............... 45 5.4.3. Metodo de Estudio de Adopción Adopción .......................... ............. .......................... ............... 46 5.5. Comportamiento de los Genes implicados en la personalidad......................... ............ .......................... .......................... .......................... ................ ... 47 5.5.1. Herencia Poligénica Poligénica.......................... ............ ........................... .......................... .................... ....... 47 5.5.2. Pleitropía .......................... ............. .......................... .......................... ........................... ....................... ......... 48 5.6. Varianza Genotípica ......................... ............ .......................... .......................... ......................... ............ 49 CAPITULO III: INFLUENCIAS INFLUENCIAS PSICOSOCIALES EN EL MUNDO MUNDO 1. Factores Psicosociales Psicosociales que afectan afectan en el cambio de la personalidad ......................... ............ .......................... .......................... .......................... ............... 55 BIBLIOGRAFIA  ........................................................................................... 68 ALBUM DE FOTOS ..................................................................................... 69 CAPITULO I: ESTUDIOS PRELIMINARES    Panorama histórico de la genética Experimentos de Mendel Panorama histórico de la Genética Molecular 2 CAPITULO I: ESTUDIOS PRELIMINARES    Panorama histórico de la genética Experimentos de Mendel Panorama histórico de la Genética Molecular 2 1. PANORAMA HISTÓRICO DE LA GENÉTICA: La genética, la ciencia de la herencia es una disciplina fundamental en las ciencias biológicas. Todos los seres vivos son producto de la “naturaleza Las unidades y a crianza”. hereditarias (genes) proporcionan la “naturaleza” al organismo, potencialidades y limitaciones biológicas, mientras que el ambiente proporciona la “crianza”, interaccionando con los genes (o sus productos) para dar al organismo sus características peculiares anatómicas, fisiológicas, bioquímicas y conductuales. Gregor Mendel (1882-1844) Padre de la Genética; descubridor de las leyes básicas de la herencia biológica   estableció los principios de la genética moderna, tras J o h a n n G r e g o r M e n d e l  estableció sus experimentos con guisantes. Allí observó los caracteres (el fenotipo) y como se transmitían mediante lo que denominó elementos, los genes. Su trabajo experimental duró varios años y dejó una gran cantidad de datos recopilados. Para desarrollarlo se centró en la observación visual de 7 caracteres hereditarios del guisante. Los más conocidos son el color y la textura del guisante y en el color de las flores de la planta. La importancia del trabajo de Gregor Mendel pasó desapercibida cuando fueron publicados en 1866. Las leyes de Mendel fueron “redescubiertas” cuarenta años después, en 1900 por varios naturalistas y botánicos al mismo tiempo, que supieron darle la relevancia debida. Estos científicos fueron los alemanes Karl Erich Correns y Erich von Tschermak y el neerlandés Hugo de Vries. Este redescubrimiento vino acompañado con algunas mejoras por parte de estos botánicos y genetistas. Como por ejemplo la posibilidad, no estudiada por Mendel de la codominancia, la herencia ligada al sexo, la transmisión de genes ligados (cercanos en el genoma y que suelen ir asociados). 2. Experimentos de Mendel: Mendel inició sus experimentos eligiendo dos plantas de guisantes que diferían en un carácter, cruzó una variedad de planta que producía semillas amarillas con otra que producía semillas verdes; estas plantas forman la llamada generación parental (P). Como resultado de este cruce se produjeron plantas que producían nada más que semillas amarillas, repitió los cruces con otras plantas de guisante que 3 diferían en otros caracteres y el resultado era el mismo, se producía un carácter de los dos en la generación filial. Al carácter que aparecía lo llamó carácter dominante y al que no, carácter recesivo. En este caso, el color amarillo es uno de los caracteres dominantes, mientras que el color verde es uno de los caracteres recesivos. Las plantas obtenidas de la generación parental se denominan en conjunto primera generación filial (F1). Mendel dejó que se autofecundaran las plantas de la primera generación filial y obtuvo la llamada segunda generación filial (F2), compuesta por plantas que producían semillas amarillas y por plantas que producían semillas verdes en una proporción 3:1 (3 de semillas amarillas y 1 de semillas verdes). Repitió el experimento con otros caracteres diferenciados y obtuvo resultados similares en una proporción 3:1.  A partir de esta experiencia, formuló las dos primeras leyes. Más adelante decidió comprobar si estas leyes funcionaban en plantas diferenciadas en dos o más caracteres, para lo cual eligió como generación parental a plantas Mendel tuvo el éxito que otros no habian logrado; ya que selecciono el adecuado para trabajar: Pisum sativum Arveja,Guisante y hizo de semillas organismo una manipulacion controladade los cruces amarillas y lisas y a plantas de semillas verdes y rugosas. Las cruzó y obtuvo la primera generación filial, compuesta por plantas de semillas amarillas y lisas, con lo cual la primera ley se cumplía; en la F1 aparecían los caracteres dominantes (amarillos y lisos) y no los recesivos (verdes y rugosos). Obtuvo la segunda generación filial autofecundando a la primera generación filial y obtuvo semillas de todos los estilos posibles, plantas que producían semillas amarillas y lisas, amarillas y rugosas, verdes y lisas y verdes y rugosas; las contó y probó con otras variedades y se obtenían en una proporción 9:3:3:1 (9 plantas de semillas amarillas y lisas, 3 de semillas 4 amarillas y rugosas, 3 de semillas verdes y lisas y una planta de semillas verdes y rugosas). 2.1. Leyes de Mendel: Gregor Mendel desentraño la mayoría de los misterios respecto a la herencia ya que se aplican a todas las formas de vida. Injerto selectivamente algunos de los guisantes que crecían en el monasterio y produjo cepas para una diversidad de rasgos o características hereditarias tales como alto o bajo, verde o amarillo, arrugado o liso. (las especies puras siempre produjeron plantas de la misma especie: “ si injertas guisantes verdes con guisantes verdes, el fruto siempre será guisante verde”). Entonces injerto estas especies en una diversidad de formas. Finalmente, utilizando técnicas estadísticas, que eran originales para su época, analizo los descubrimientos. Escultura de Mendel en el ardín del convento de Brno en el que investigó. Entre los importantes hallazgos de Mendel, se encuentra los siguientes, que fueron comprobados más tarde mediante la investigación. Aparición de rasgos. Los rasgos aparecen en una de dos formas posible: Mendel noto que una planta no tenía semillas verdes y amarillas, o semillas arrugadas y lisas al mismo tiempo, sino una u otra. Ajora sabemos que: Los genes ocurren en pares; a cada miembro de un par de genes se le llama alelo.  Todo ser viviente recibe un par de alelos para cada rasgo.  Un alelo para cada rasgo proviene uno de la madre y el otro del padre.   Cada gene ocupa una determinada posición fija, en un cromosoma determinado.  Primera ley o principio de la uniformidad: «Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales». El cruce de dos individuos homocigotas, uno de ellos dominante (AA) y el otro recesivo (aa), origina sólo individuos heterocigotos,  es decir, los individuos de la primera generación filial son uniformes entre ellos (Aa). Figura 1. Figura 1: Combinación de un guisante amarilla y verde 5 Segunda ley o principio de la segregación : «Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste». El cruce de dos individuos de la F1 (Aa) dará origen a una segunda generación filial en la cual reaparece el fenotipo "a", a pesar de que todos los individuos de la F1 eran de fenotipo "A". Esto hace presumir a Mendel que el carácter "a" no había desaparecido, sino que sólo había sido "opacado" por el carácter "A" pero que, al reproducirse un individuo, cada carácter se segrega por separado. Figura 2. Tercera ley o principio de la combinación Fiura2. Mendel tomó plantas independiente: Hace referencia al cruce procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del polihíbrido (monohíbrido: cuando se considera experimento anterior (figura 1) y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo un carácter; polihíbrido: cuando se consideran semillas amarillas y verdes. dos o más caracteres). Mendel trabajó este cruce en guisantes, en los cuales las características que él observaba (color de la semilla y rugosidad de su superficie) se encontraban en cromosomas separados. De esta manera, observó que los caracteres se transmitían independientemente unos de otros. Esta ley, sin embargo, deja de cumplirse cuando existe vinculación (dos genes están muy cerca y no se separan en la meiosis). Figura 3.  Algunos autores obvian la primera ley de Mendel, y por tanto llaman «primera ley» al principio de la segregación y «segunda ley» al principio de la transmisión independiente (para estos mismos autores, no existe una «tercera ley»). Experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre sí, siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. 6 3. PANORAMA HISTÓRICO DE LA GENÉTICA MOLECULAR:  Antes del descubrimiento de la estructura química del material genético, el “gene” era una unidad hereditaria abstracta e indivisible (componente con el concepto antiguo de átomo indivisible). Este periodo en la historia de la genética es llamado formal o clásico. La palabra “formal” designa el car ácter extrínseco de algo cuando se distingue de su sustancia o material. La genética clásica ha sido extremadamente exitosa en dilucidar muchos principios biológicos básicos sin entender la naturaleza del gene. La era de la Genética molecular siguió el descubrimiento de la estructura del ADN cuando se determinó que la unidad fundamental de herencia eran los nucleótidos de ADN y se encontró que el “gene” consistía en un agregado de nucleótidos. Las historias de la mayoría de las disciplinas científicas se caracterizan generalmente por periodos relativamente grandes de estancamiento seguidos por brotes de progresos rápidos. La mayoría de estas rachas de investigación se inician por nuevos desarrollos tecnológicos. Esta es la verdadera realidad de la Bioquímica y la Biología Molecular. Por lo menos tres áreas principales de la tecnología han influido en este aspecto: 1) instrumentación y técnicas 2) rastreadores radiactivos y 3) enzimología. 1) Instrumentación y técnicas: a) Instrumentación: la ultracentrífuga analítica la desarrollo Theodor Svedberg en los años veinte. La proporción de sedimentación de una sustancia durante la ultracentrifugación es principalmente una función de su densidad y, en segundo lugar, de su forma. La unidad de sedimentación (S, en honor a Svedberg) es una expresión de estos parámetros. Este instrumento se ha modificado para aislar organelos como núcleo, los ribosomas, las mitocondrias y los cloroplastos. Se puede usar para determinar el número mínimo de tipos de macromoléculas en un espécimen biológico y para la determinación de El uso de tecnología permitió descubrir las macromoléculas. estructuras biológicas, como del ADN El microscopio electrónico se inventó en los años 30s, y posibilito eventualmente la observación directa no solo de estructuras celulares sino tambien de virus y macromoléculas. Los mapas genéticos circulares de los microrganismos se han mostrado por microscopía electrónica que tiene una estructura física circular correspondiente. Mediante 7 este instrumento se han observado tambien ribosomas múltiples fijados a una molécula de ARNm (polisomas). La electroforesis  es una técnica que separa las moléculas en un campo eléctrico de acuerdo con su forma, carga neta y peso molecular, sobre un medio de soporte generalmente solido o semisólido, como el papel o el agar. Linus Pauling uso esta técnica para distinguir a la hemoglobina de las células con forma de hoz de la hemoglobina normal y determino (mediante análisis de secuencia de proteínas) que la diferencia de movimientos electroforéticos de estas proteínas se debía a un solo aminoácido diferente en las cadenas ᵝ. La secuencia de nucleótidos se realiza generalmente sobre geles de (poli) acrilamida; los geles se agarosa se emplean comúnmente para aislar fragmento de ADN y en la determinaciones de sus pesos moleculares. La electroforesis se ha usado ampliamente para diferenciar isozimas, es decir proteínas que tienen las mismas propiedades enzimáticas pero difieren en su estructura primaria. Los datos de difracción de rayos X de materiales cristalinos han sido analizados por computadoras electrónicas para ayudar a aclarar las formas tridimensionales de los ácidos nucleicos (por ejemplo, ADN y ARNt) y proteínas (por ejemplo, mioglobinas, capsomeros virales y enzimas). Durante la segunda mitad de los 40s y al principio de los cincuenta, se perfeccionaron varias formas de cromatografía, permitiendo separar a las molecular por diferencia de solubilidades en solventes orgánicos, carga eléctrica, peso molecular y propiedades específicas de unión del medio se soporte, o combinaciones de estos factores. Erwin Chargaff uso papel cromatografico para determinar la composición de bases de los ADN d varias fuentes. Encontró que la proporción molecular de adenina es equivalente a la de timina y la proporción de guanina equivale a la de citosina. Este fue un hallazgo vital utilizado por James Watson y Francis Crick en la investigación de la estructura del ADN.  Actualmente se dispone de equipo automatizado para hacer muchas tareas bioquímicas repetitivas. Las sintetizadoras del ADN (“máquinas de genes”) Pueden programarse para hacer secuencias oligonucleótidos de cualquier composición deseada. Se dispone de la instrumentación para hacer secuencias de oligonucleótidos de cualquier composición deseada. Se dispone de la instrumentación automatizada para la secuenciación del ADN o de fragmentos para interpretar datos electroferogramas y buscar da tos (bases) para secuencias similares o idénticas. b) Técnicas:  se han desarrollado varias técnicas para separar, reunir o romper moléculas de ácidos nucleicos. La separación complementaria de una 8 molécula de ADN se conoce como desnaturalización. El ADN se desnaturaliza si se coloca en álcalasis (0.2 N NaOH) o cuando se hierve. El último proceso se conoce como fusión. La separación de hebras de ADN puede detectarse por instrumentos espectrofométricos: densidad óptica (DO) o absorbancia a 260 nanómetros, la que se incrementa durante el proceso de fusión. La temperatura en la cual el incremento de la DO 260 es del 50% de la obtenida cuando la separación de las hebras es completa, se conoce como la temperatura de fusión (T m). ya que las bases de G y C se aparean por tres puentes de hidrogeno, mientras que A y T se aparean por dos puentes de hidrógenos, a mayor contenido de G-C en el ADN, mayor temperatura de fusión. La fusión se incrementa donde hay agrupamientos de A y T, tambien cuando las purinas (A, G) están en una hebra y todas la pirimidinas (T, G) en la otra. Desnaturalización del ADN. Cuando la temperatura alcanza el punto de fusión del ADN, la agitación térmica es capaz de separar las dos hebras y producir una desnaturalización. Este es un proceso reversible, ya que al bajar la temperatura se puede producir una renaturalización. Si el ADN se hierve y luego se enfría rápidamente las hebras permanecen sencillas; si se enfrían lentamente, las hebras complementarias aparean los pares de bases y reconstruirán las moléculas de ADN de doble hélice. Este proceso se denomina renaturalización o templado. Por procesos análogos, a partir de hebras sencillas se pueden producir moléculas hibridas ADN-ARN. Esta propiedad puede usarse para purificar ADN de una mezcla de ADN y 9  ARN. Las hebras sencillas de ADN pueden unirse a filtros membranosos hechos nitrocelulosa; el ARN pasara a través de dichos filtros. Sin embargo, si el ARN de una solo hebra se complementa con hebras sencillas de ADN unidas a nitrocelulosas, se formaran moléculas hibridas de ADN-ARN y las retendrá el filtro. Hay tres métodos principales para romper moléculas grandes de ADN en fragmentos de tamaño adecuado por secuencia de bases o por ingeniería recombinante: 1) degradación por cortes, 2) ultrasonido, 3) tratamiento con eudonucleasas de restricción. Si una solución de ADN se somete a fuerzas de agitación de una centrifuga Waring o se pasa a través de un tubo estrecho u orificio, los extremos de las hebras largas de ADN se moverán a velocidades diferentes; esto alargara al ADN y tiende a romperlo por la mitad. Este fenómeno se llama degradación por cortes. A mayor velocidad de agitación o flujo a través de un orificio, mayor es la fuerza de corte. La efectividad de cualquier fuerza de corte se incrementa con el tamaño molecular del ADN, pero disminuye con la concentración (debido a que el enredo de las moléculas de  ADN reduce el alargamiento efectivo). 2) Rastreadores radiactivos: Los elementos radioactivos pueden emplearse como marcadores altamente sensibles para detectar cantidades mínimas de macromoléculas específicas. El ADN marcado con nucleótidos radioactivos puede revelar su presencia con una técnica fotográfica llamada autoradiografía o radio autografía. Una preparación de ADN sobre una laminilla o en papel filtro se puede cubrir con una película fotográfica o una emulsión. Conforme los radionucleotidos sufren desintegración radiactiva, o decaimiento, liberan partículas cargadas y/o fotones que producen una reacción química sobre la película. Después de revelar la película, se detecta la ubicación del  ADN mediante manchas oscuras. Fue mediante autorradiografía que John Cairs descubrió el intermediario theta de la replicación del ADN circular en bacterias. Se puede usar timidina marchada radioactivamente para diferenciar moléculas de ADN de las de ARN debido a que generalmente el El tritio es un isótopo natural del hidrógeno; es radiactivo. Su símbolo es 3H. Su núcleo consta de un protón y dos neutrones. Es usado comúnmente para marcar a la timidina. 10 uracilo, sustituye a la timina en el ARN. El tritio (H 3) es un isótopo radioactivo del hidrogeno usado comúnmente para marcar a la timina; el nucleósido marcado se llama timidina tritiada. Al permitir que E. coli deficiente en timina (tim-) crezca en presencia de timidina tritada, su ADN se maca radiactivamente. La vida mediana de tritio es 12.46 años, lo que significa que su radioactividad disminuye a la mitad cada 12.46 años, la timidina y la uridina marcadas con tritio se usan frecuentemente para marcar o señalar moléculas recién sintetizadas de ADN y ARN, respectivamente. En radioautografía, el tritio es frecuentemente el radioisótopo elegido debido a que emite medio densidad única, la partícula beta promedio del tritio penetrara solamente un micrómetro. Por lo tanto, en autorradiografías de células marcadas con tritio, los granos oscuros de la emulsión fotográfica se localizarán a un micrómetro de los átomos en decaimiento. También se usan ampliamente un isótopo radioactivo de fosforo (P32) para marcar ácidos nucleicos; este emite una fuerte partícula beta que tiene una vida media de 14.3 días. Entonces, es más radioactivo (“activo”) que el tritio y puede revelar su presencia en cantidades muchos menores que este durante el mismo período de decaimiento. Se usa un instrumento llamado contados de centelleo para detectar desintegraciones radioactivas. Los rayos ᵧ  de alta energía pueden detectarse por un contador de centelleo de cristal. Debe usarse un contador de centelleo de líquido para detectar partículas beta más débiles, aunque este tambien puede detectar rayos ᵧ. Cualquier sustancia orgánica puede marcarse con carbono radioactivo (C 14). Este isótopo emite una partícula beta débil y tiene una vida media relativa larga de 5 730 años. Todos los organismos vivos incorporan una cantidad predecible de C14 mientras viven. Después de muertos, su C 14 decae a N14 en proporción a la vida media predecible. Este conocimiento permite el fechado de los restos orgánicos a partir del tiempo en que murieron hasta casi 40 000 años antes del presente. El yodo radioactivo (I 125) tiene una vida media de casi 60 días, emite rayos ᵧ , y se usa ampliamente para marcar proteínas de todos los tipos este isótopo se acopla fácilmente con el aminoácido tirosina, el azufre radiactivo (S 35) se usa en forma similar para marcar los aminoácidos cisteína y metionina S 35 puede usarse tambien para marcar nucleicos para la mayor parte de la auto radiografía se prefiere S 35 a P32  debido a que Tiene una vida media de 87.1 días y emite una partícula beta mucho más débil que da bandas más definidas. Es mucho menos peligroso su manejo que el P 32  e implica menos problema desechar sus residuos, la cuantificación de pequeñas cantidades (nanogramos o picogramos por mililitro) de esas proteínas puede lograrse con técnicas sostificadas como los ensayos de unión competitivas de proteínas y los radioinmunoensayos. 11 Todos los isótopos no radioactivos (por ejemplo, N 15) han sido útiles en la resolución de problemas fundamentales en la biología molecular. 3) Enzimología de los ácidos nucleicos: Las nucleasas son enzimas que hidrolizan a los ácidos nucleicos. Las que separan nucleótidos terminales, uno a la vez, se llama exonucleasas las que rompen el esqueleto de azúcar-fosfato en sitios no terminales, se llama endonucleasas una desoxirribonucleasa (ADNasa) ataca a las moléculas de  ADN; una ribonucleasa (ARNasa) degrada moléculas de ARN, especialmente en las regiones de una sola hebra, donde hay bases apareadas internamente.  Algunas endonucleasas actúan específicamente separando los enlaces fosfodiéster de secuencias de nucleótidos muy diferentes a otras como endonucleasas de restricción (ER) bacterias, rompen el esqueleto únicamente rompen el esqueleto únicamente en secuencias específicas de ADN (sitios de reconocimiento, ER) la mayoría de los sitios de reconocimiento de las ER consiste en 4-8 pb que son simétricos alrededor de un punto medio, o eje de simetría, formados por secuencias de bases invertidas llamadas palíndromes en hebras de ADN opuestas. Los sitios ER consisten en un número impar de parte de la base que no puede ser completamente simétricas. Se conocen muchas otras enzimas que están involucradas en la replicación, recombinación, reparación, modificación, transcripción y traducción de los ácidos nucleicos, pero las ya mencionadas son usadas principalmente por la tecnología de ADN recombinante. Es posible generalmente construir un mapa por encima de restricción para cualquier segmento de ADN dado (lineal o circular) un mapa de ese tipo esquematiza la localización de sitios e diversos fragmentos de restricción que pueden expresarse por peso molecular, pero más comúnmente se da en términos de pares de base (pb). Una nucleasa de restricción llamada EcoRI (derivada de la bacteria E.coli) corta uniones de la secuencia palindromica en las flechas mostradas a continuación. Las nucleasas son enzimas que hidrolizan a los ácidos nucleicos 12 CAPITULO II: DESARROLLO CIENTÍFICO      ¿Se hereda la personalidad? ¿Qué es la personalidad? Conceptos básicos Genética Humana Genética de la Conducta 13 1. ¿SE HEREDA LA PERSONALIDAD?  Ante esta pregunta, hay que contestar como ante la famosa cuestión « ¿El hombre nace o se hace?»: Sí, la personalidad se hereda, pero también «se hace».  Al nacer, e incluso antes, ya desde la misma concepción, todo ser vivo cuenta con una carga genética que va a determinar cómo será; esta carga genética se hereda de los padres. Así, el color de los ojos o el pelo, la estatura, la nariz o la estructura músculo-esquelética son heredadas. Todas estas características conforman el biotipo, que, a su vez, se corresponde a un psicotipo o conjunto de características orgánicas. Este psicoaspecto exterior va a modular a corto o largo plazo la forma de ser de un individuo; no es lo mismo ser alto, rubio, de ojos llamativos y francamente apuesto, que ser bajito, gordinflón y con las piernas cortas. Genéticamente, también se Las características de un individuo pueden ser resultado de influencias genéticas, ambientales o alguna combinación de ambas. transmiten ciertas características que conforman la estructura de la personalidad; un ejemplo claro es la inteligencia, ciertas aptitudes y algunas cualidades del temperamento. Es frecuente escuchar frases como «la afición al deporte le viene de familia», «pinta tan bien como su padre» o «todos los hermanos son tímidos».  Algunas características no son tanto una herencia genética como un producto del entrenamiento o del contagio. Existe un complicado y sutil proceso de interacción biológico-ambiental que va configurando diferentes personalidades y determinando en ellas la aparición de rasgos peculiares. Ciertas características son consecuencia de un entrenamiento planeado por los padres 14 o los mismos educadores: el niño empieza a responsabilizarse del control de sus esfínteres, de su vestimenta, de sus juguetes y recibe gratificaciones o frustraciones del exterior según sus éxitos o sus fracasos. Esto va modulando su personalidad. El contagio de los rasgos de la personalidad es algo innegable. El hogar, las relaciones y el ambiente familiares dirigen a esa personalidad infantil en proceso de maduración hacia uno u otro sentido; unos padres que no demuestren afecto pueden provocar el desarrollo de rasgos de introversión; un niño que se sienta valorado dentro de su propia familia, en cambio, se convertirá seguramente en un adulto seguro de sí mismo. Si el ambiente familiar se caracteriza por el equilibrio, la confianza mutua, el respeto entre todos los miembros del grupo y la suficiente seguridad económica y personalidad moldeará emocional, del de niño la se forma más armónica que si crece en un ambiente de desavenencias, celos, inseguridad económica o con los padres separados. Esta imagen muestra que desde el momento que el niño está en el vientre tiene características genéticamente heredadas. La posición del niño entre los hermanos, el colegio y la escolarización en general, la influencia de la comunidad y las normas culturales influyen de forma determinante en la personalidad. No es lo mismo ser el mayor que el último de los hijos, ir mal en el colegio y ser «el burro de la clase» que ocupar siempre los primeros puestos. De igual forma influyen la raza, el sexo, el lugar de nacimiento, el nivel social o las influencias culturales que va a tener el niño. En resumen, la personalidad tiene una elevada proporción de elementos heredados genéticamente y otros que, si no heredados, sí son transmitidos por los padres, ya sea por contagio o por educación. Así pues, los padres y el ambiente que ellos crean en el hogar y los estímulos que provoquen en sus hijos van a ser los determinantes de su personalidad. 15 Se reconoce que algunos rasgos del carácter, por ejemplo, la inteligencia, la sociabilidad o la creatividad dependen tanto de un número variable de genes como de las condiciones de vida del niño. En el caso de la inteligencia, si suponemos que la madre es muy inteligente y el padre no tanto, el niño puede heredar una inteligencia media, por debajo o por encima de la media. La fuerte influencia de los genes en la personalidad no implica que los factores heredados determinen irremediablemente el perfil de las personas. El profesor Nathan Gillespie, del instituto de investigaciones médicas de Queensland de  Australia, anoto que los genes influyen hasta un 60% en la personalidad del hombre. Sin embargo, subrayo la importancia de los factores ambientales para que los rasgos heredados se expresen. Nathan Gillespie, dice que los factores ambientales, pueden dividirse en:  Entorno compartido: todo aquello que absorbe su convivencia familiar y que las personas tienen en común con sus hermanos.  Entorno no compartido: derivado de las experiencias individuales, que es el aspecto que realmente nos hace diferentes, como apunto el investigador. La posición del niño entre los hermanos, el colegio y la escolarización en general, la influencia de la comunidad y las normas culturales influyen de forma determinante en la personalidad. 16 2. ¿QUÉ ES LA PERSONALIDAD? La personalidad puede ser definida como un conjunto organizado de características que posee una persona que influye en forma única sobre su cognición, su motivación, y comportamiento en diferentes situaciones. La palabra personalidad tiene origen en el término latino persona, que significa mascara. La definición más citada de personalidad fue acuñada por G o r d o n A l l p o r t   hace más de 65 años. "Personalidad es la organización dinámica, individuo, en el de interior los del sistemas psicofísicos que determinan su conducta y su pensamiento característicos." Esta definición indica: que la personalidad es de  naturaleza cambiante: organización dinámica. Gordon Allport  que es algo interno, no de apariencia externa. Fue uno de los primeros psicólogos que se centran en el estudio de la personalidad, y se refiere a menudo como una de las figuras fundadoras de la psicología de la personalidad.  que no es exclusivamente mental, ni neurológica sino exclusivamente que su organización exige el funcionamiento de mente y cuerpo como unidad. que los sistemas psicológicos son tendencias determinantes que dirigen  y motivan la acción.  que la conducta y el piensa miento son característicos de cada individuo, y que en ellos se refleja su adaptación al ambiente, a la vez que son formas de acción sobre él . 17 3. CONCEPTOS BÁSICOS:  ¿Qué es la genética? La Genética es la rama de la Biología que trata de la herencia y de su variación, basándonos en el hecho de que nuestro aspecto y función biológica, es decir, nuestro fenotipo, viene determinado en gran medida por nuestra constitución genética, es decir, nuestro genotipo.  Así como un cocinero tiene un libro de concina con varias recetas, tu cuerpo utiliza el código genético para determinar cómo se hacen y funcionan las partes del cuerpo. La genética es el estudio de las variaciones existentes entre los seres humanos y cómo esas variaciones se transmiten en una familia. Nuestro ADN es la base de nuestra genética. El ADN es el código genético que actúa como el libro de recetas de cocina de nuestro cuerpo para decirle cómo crecer y desarrollarnos. Nuestro código genético es muy similar, incluso entre personas que no están relacionadas. ¡Todos compartimos el 99.9% de nuestro ADN! Solo el 0.1% de nuestro ADN es diferente del de otras personas. Sin embargo, esa muy pequeña diferencia es la que nos hace únicos. Eso significa que todos compartimos la mayor parte de la información escrita en El ADN es la molécula que contiene la información genética. nuestros libros de cocina, pero hay algunas variaciones en las recetas. Cada célula del cuerpo humano (tenemos billones de células) contiene nuestro código genético de ADN completo. Si bien el ADN es muy pequeño, contiene una gran cantidad de información.  Carácter hereditario. Característica morfológica, estructural o fisiológica presente en un ser vivo y transmisible a la descendencia. Los caracteres transmisibles hereditariamente de padres a hijos son los que 18 motivan la semejanza morfológica y funcional que existe entre ascendientes y descendientes. Estos caracteres hereditarios pertenecen a tres categorías: hay caracteres específicos o peculiares de la especie; caracteres infraespecíficos, raciales o individuales; y caracteres nuevos o aparecidos súbitamente en un individuo a causa de una mutación. Este conjunto de caracteres transmisibles a la descendencia es lo que constituye la herencia biológica, de cuyo estudio se ocupa la Genética, parte de la Biología que investiga los fenómenos hereditarios y las leyes que los regulan.  Alelo: el alelo codifica una variante diferente de la misma proteína. Un alelo resulta ser cada una de las formas alternativas que presenta un gen, que ocupa la misma posición en cada par de cromosomas homólogos, diferencia se en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función  Alelo: indica las distintas formas que puede presentar un determinado gen. Ocupa el mismo lugar en el cromosoma (“locus”). de ese gen. El término alelo tiene su origen en el de alelomorfo, en forma de alelas, que es lo mismo a decir que es algo que se presenta de diversas formas dentro de una población de individuos.  Genoma: conjunto de genes de un organismo. Un genoma es el conjunto de secuencias de ADN que caracterizan a un individuo. Por extensión a las secuencias de ADN características de una especie se les conoce igualmente como genoma. Así el genoma de un humano es todo el ADN 19 que caracteriza a un individuo de la especie humana ya que cada individuo tiene su propio genoma peculiar con numerosas variaciones con respecto a los otros individuos de su especie. Muestra como el genoma que hay dentro del núcleo de una célula es de aproximadamente un metro y la cantidad de letras (ACGT) que componen un genoma Cuando hablamos del genoma humano en general nos referimos a una información de secuencias de ADN de los especímenes que se usaron para secuenciarlo. El genoma de un individuo es el conjunto de secuencias de ADN que caracterizan al individuo. Cada célula de ese individuo tiene una copia entera de ese genoma aunque hay alguna excepción en algunos tipos celulares. También se entiende por genoma al conjunto de secuencias de  ADN que caracterizan a una especie, por ejemplo el genoma humano. Cada individuo, cada humano en este caso, tiene grandes variaciones con respecto a los demás por lo que un genoma de un individuo es perfectamente definible mientras que el genoma de una especie es una especie de consenso a partir de los individuos que se usaron para su estudio. La información procedente del análisis de un genoma contiene la secuencia de ADN completa. A partir de ahí se va enriqueciendo con información sobre las posiciones y longitud de los genes, estructura exón, intrón probable, zonas reguladoras conocidas, zonas de variación entre individuos (SNPs ) etc.  Genotipo:  El genotipo se refiere a la información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN. Normalmente el genoma de una especie incluye numerosas variaciones o polimorfismos en muchos de sus genes. El genotipado se usa para determinar qué variaciones específicas existen en el individuo. El genotipo, junto con factores ambientales que actúan sobre el ADN, determina las características del organismo, es decir, 20 su fenotipo. De otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo. Por tanto, los científicos y los médicos hablan a veces por ejemplo del genotipo de un cáncer particular, separando así la enfermedad del enfermo. Aunque pueden cambiar los codones para distintos aminoácidos por una mutación aleatoria (cambiando la secuencia que codifica un gen, eso no altera necesariamente el fenotipo).  Fenotipo: conjunto de características observables del organismo (físicas y psicológicas). Se entiende por fenotipo todos aquellos rasgos particulares y genéticamente heredados de cualquier organismo que lo hacen único e irrepetible en su clase. El fenotipo se refiere principalmente a elementos físicos y morfológicos tales como el color de cabello, el tipo de piel, el color de ojos, etc., pero además a los rasgos que hacen al desarrollo físico como también al comportamiento y a determinadas actitudes. Sin embargo, el fenotipo no es algo que venga ya pre-dado si no que puede ser modificado por las relaciones que el organismo mantiene con el ambiente que lo rodea y que lo hacen, del mismo modo, producto de un complejo número de vínculos. En este eterminantes del fenotipo. Fenotipo a la expresión D del  genotipo en función de un determinado ambiente sentido, el fenotipo puede señalar que una persona tendrá un determinado color de piel, pero esta podrá variar de manera específica si durante la vida de la persona se ve expuesta en cantidad al sol, mientras que la piel de otra persona puede no reaccionar de la misma manera. Esto se hace también visible en organismos que se ven expuestos a la erosión de elementos tales como el agua o el sol y que, por tanto, cambiarán sus características morfológicas de manera particular en cada caso. 21  Gen: es la unidad física y funcional de la herencia, que se pasa de padres a hijos. Los genes están compuestos por ADN y la mayoría de ellos contiene la información para elaborar una proteína específica. Cada gen tiene una localización específica en un determinado cromosoma, y el conjunto de todos los genes, contenidos en todos los cromosomas, constituye el genoma. Los cromosomas están constituidos por ADN (ácido desoxirribonucleico), que codifica la información hereditaria. Cada cromosoma está formado por una única molécula de ADN, en la que cada gen ocupa un segmento. El ADN está constituido por la asociación de moléculas llamadas nucleótidos, formadas por la unión de una molécula de fosfato, una del azúcar desoxirribosa y una base nitrogenada. Ya que cuatro bases distintas, adenina, guanina, timina y citosina participan en la formación de los nucleótidos, hay cuatro tipos distintos de estos. Para formar ADN, los nucleótidos se vinculan por sus grupos fosfato y conforman una larga hebra, cuyas bases nitrogenadas se unen por uniones débiles pero muy específicas con las de otra hebra. Se forman así pares de bases, que determinan que ambas hebras, apareadas, se enrollen para dar lugar a la estructura de doble hélice. Las uniones entre las bases solo ocurren, por una parte, entre la adenina y la timina y, por Diagrama esquemático de un telómero de un gen corto, dentro otra, entre la guanina y la de la estructura en doble hélice del ADN que, al comprimirse, va formando un cromosoma(derecha). Se trata de un gen citosina, las que por eso eucariota (el procariota carece de intrones). se llaman bases complementarias. La especificidad de las uniones entre bases determina la conservación y la transmisión de la información hereditaria. El mensaje de la herencia o código genético está contenido en el orden o secuencia con que las bases aparecen en la larga hebra del ADN. El mensaje genético solo consiste en información que determina el número, el tipo y la secuencia de aminoácidos de cada uno de los distintos tipos de proteínas de un organismo, La secuencia de bases del ADN determina la secuencia en que los aminoácidos se enlazan entre sí para dar lugar a una proteína. 22 4. GENÉTICA HUMANA. La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los  seres humanos.  La genética humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genética molecular, biología molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética médica y el asesoramiento genético. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana. Este artículo describe sólo características básicas de la genética humana; para la genética de los trastornos ver: genética médica. Gregor Mendel refutaba la teoría simple de la mezcla con la que se pretendía explicar la transmisión de características de los padres a los descendientes. Demostró que la herencia se transmite por unidades diferenciadas de material, el cual el biólogo Wilhelm Johannsen llamaría genes en 1909 (Lyon y Gorner, 19959. Lo que a cierto nivel parecía ser resultado de la mezcla en realidad era producto de relaciones entre pares de genes, algunos dominantes y otros recesivos. La genética humana:  especialización de la genética. Sólo estudia los caracteres hereditarios (genes) de la especie humana. La genética humana intenta comprender para qué sirve cada gen en el ser humano y cómo los genes se transmiten entre las generaciones. La dominación alude al grado en que un gen en particular anula la presencia de otros en la producción de una característica determinada. Los genes recesivos solo pueden ejercer su influencia cuando se unen con otros genes de la misma categoría. La característica observable resultante constituye el fenotipo de la persona, mientras que el genotipo es su constitución genética completa. Muchas características humanas son, de hecho, poligónicas, es decir, son afectadas por la acción combinada de más de un par de genes. En las bandas de ácido desoxirribonucleico (ADN) llamadas cromosomas, se localizan literalmente millones de genes. El ser humano posee 23 pares de cromosomas; cada progenitor aporta un miembro de cada par. Cada conjunto humano de 46 cromosomas contiene alrededor de 100 000genes individuales. La herencia de un determinado gen no es un proceso completamente aleatorio y libre en el que cualquier gen de sus padres puede serle o no transmitido. Los genes se trasmiten a la descendencia en forma de genes individuales sino 23 grupos o secuencias de estos. El punto tiene consecuencias importantes para la genética conductual, ya que la presencia de una característica observable puede implicar una predisposición a una o más características “vinculadas”. Los genes de cualquiera de los 22 primeros pares de cromosomas humanos se llaman autosomas. En los seres humanos, el par 23 es de los cromosomas sexuales, cuyos genes están ligados al sexo. Estos genes tienen resultados muy diferentes en los dos sexos, ya que los cromosomas sexuales varían con el género. Las mujeres portan dos cromosomas X, mientras que en los hombres el par 23 está formado por un cromosoma X y uno Y. Esta diferencia de género en el material genético es también la clave de algunas características heredadas. Revisemos ahora los métodos que se emplean para descifrar la herencia. Los genes y el comportamiento El comportamiento humano  es el resultado casi lógico y mensurable de sus características biológicas y de las presiones ejercidas sobre éstas por el medio, tanto biofísico como sociocultural. Los genes tienen una fuerte influencia sobre el comportamiento humano. Sin embargo, ha sido cuestionado que la inteligencia se herede. La teoría de que los seres humanos heredan características sustanciales de comportamiento se llama nativismo psicológico,  en comparación con la postura que sostiene que el comportamiento humano y la cultura son aprendidos casi totalmente (tabula rasa).  A principios del siglo XX, la eugenesia fue la política en algunas partes de los Estados Unidos y Europa. El objetivo era reducir o eliminar los rasgos que se considera indeseables. Una forma de eugenesia es la  esterilización obligatoria de personas que se consideran no aptas mentalmente. Los programas de eugenesia de Hitler pusieron a la conciencia social en contra de la práctica y el nativismo psicológico, que se asoció con el  racismo y el sexismo. 4.1. LA OBRA DE LOS GENES Los genes “organizan material inerte en sistemas vivos” (Scott, 1990).Dirigen a las células a que formen el cerebro, el corazón, la lengua y las uñas. A uno le dan hoyuelos en las mejillas; a otro, pelo color zanahoria. A despecho de nuestros saltos tecnológicos en la medicina, la computación o los viajes espaciales, solo podemos responder con miedo reverencial a la transmisión del código genético de una generación a la siguiente. Exploremos ahora, pues, ese increíble proceso. 24 Los comienzos de la diversidad y la comunión del hombre Los genes llevan el plan detallado de las características que todos los humanos compartimos, pero también del arreglo infinito de las diferencias individuales. Determinan las formas particulares en que diferimos de otras especies en tamaño, forma, comportamiento o envejecimiento, y también deciden las cualidades únicas que nos distinguen de otras personas. Así, ese rubio de ojos azules, de 70 kilos, con orejas medio salientes, sonrisa encantadora y una increíble habilidad para tocar jazz en el trombón, no encontrara a nadie exactamente igual a él. Cada gen ocupa una posición específica en un cromosoma, a la que se denomina locus genético. Todas las formas alélicas de un gen se encuentran, por lo tanto, en posiciones correspondientes en cromosomas genéticamente similares (homólogos). En algunas ocasiones la palabra “locus” se utiliza en lugar de “gene”. Durante los primeros años de estudio de la genética se considera que el gen se comportaba como una partícula unitaria. Asimismo, se creía que esas partículas estaban dispuestas en los cromosomas de manera semejante a las cuentas de un collar. 4.1.1. GENES Y CROMOSOMAS ¿Qué es un gen? Un gen es un trozo de ADN que lleva la información para que se fabrique una proteína. Desde el punto de vista de la genética, podemos decir que un gen es una porción de cromosoma que lleva la información para que se manifieste un carácter.  ADN...................................Proteína GEN...................................Carácter En la quincena seis vimos esta molécula. Imagen representativa de un gen. Cromosomas y cariotipo De los 46 cromosomas que tienen nuestras células, 44 son iguales en ambos sexos, se agrupan en 22 parejas de autosomas. La otra pareja son los heterosomas o cromosomas sexuales; XX para la mujer y XY para el hombre, siendo la pareja que determina el sexo. El cromosoma Y es más pequeño y contiene menos genes que el cromosoma X. 25 Cromosomas y cariotipo El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas metafísicos, de acuerdo con su tamaño y morfología. Mediante el cariotipo se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales. En el cromosoma inferior podemos apreciar en su interior la cromatina muy condensada, recuerda que la cromatina es realmente la molécula de ADN superespiralizada. El cromosoma solamente tiene este aspecto durante la mitosis. La vida humana comienza con una solo célula fertilizada, llamada cigoto. En las horas que siguen a la penetración del ovulo por un espermatozoide, el pronúcleo femenino, con sus 23 cromosomas (literalmente, “cuerpos colorados”), se mueve lentamente hacia el En esta imagen tienes representado un cromosoma con sus partes más significativas. centro del ovulo, en el que se une con el pronúcleo masculino, el cual también contiene 23 cromosomas. El cigoto resultante posee 23 pares de cromosomas (46 en total), la mitad de cada padre, que es el número que requiere él bebé humano normal. Una vez formado cigoto, comienza la división celular. La primera segmentación produce dos células idénticas a la original. Conforme procede la división y la diferenciación, cada nueva célula contiene exactamente el mismo número de cromosomas: 46. En cada cromosoma se alinean a modo de cadena unos 10 000genes, y se ha estimado que hay alrededor de un millón en los 46 cromosomas (Kelly, 1986). Nueve meses después de la concepción, el cigoto se ha transformado en un neonato con 10 billones de células dispuestas en órganos y sistemas. El organismo del adulto humano tiene más de 300 billones de células y cada una contiene la totalidad del código genético del individuo. Los genes están hechos de ADN (ácido desoxirribonucleico), una larga molécula compuesta de átomo de carbono, hidrogeno, oxigeno, nitrógeno y fosforo. Se ha dicho que “si se desarrollara todo el ADN del cuerpo humano, habría suficiente para ir y volver de la luna 20 mil veces” (Rugh y Shettels, 1971, p.199). La estructura del ADN como se ve en la ilustración parece una prolongada escalera de caracol; está formada por dos largas cadenas compuestas de fosfatos y azucares, con enlaces de cuatro diferentes bases nitrogenadas varia, y esta variación la que hace que cada gen difiera de los demás. Un simple gen puede ser un pedazo de esta escalera de ADN de tal vez 200 mil escalones. 26 Watson y Crick (1953) propusieron que, cuando la célula esta lista para dividirse la escalera de ADN se desdobla y ambas cadenas se separan abriendo por la mitad las bases pareadas. En seguida, cada cadena toma un nuevo material de la célula para sintetizar otra cadena y formar una nueva molécula de ADN. Ocasionalmente ocurre una mutación, o alteración, en estas largas tiras de ácido nucleico. En casi todos los casos se trata de una mutación mal adaptada y la célula muere, pero algunas se mantienen y afectan al individuo.  Así pues, el ADN contiene el código genético, o el plan maestro, que regula el funcionamiento y desarrollo del organismo. El  ADN es el “qué y cuándo” del desarrollo, pero El ADN contiene el código genético que regula el funcionamiento y desarrollo del organismo. Es una larga molécula compuesta de átomos de carbono, hidrogeno, oxigeno, nitrógeno y fosforo. está encerrado en el núcleo de la célula. El  ARN, moldeadas como imágenes invertidas del ADN, se mueven libremente en la célula y sirven de catalizadores para la formación de tejido nuevo. Dado que los genes llevan el potencial hereditario y las instrucciones del funcionamiento celular, los científicos se han esforzado por descubrir cuando, por qué y cómo dan órdenes a células particulares. Los genes son muy específicos; por ejemplo, el gen para la producción de insulina está presente en todas las células del cuerpo, pero solo funciona en el páncreas. ¿Qué cosas lo activa o desactiva? ¿Qué ocurre si produce mucha o muy poca insulina? ¿Qué inicia la división celular? En el embrión, la programación genética ordena la rápida división celular, pero ¿Qué pasara si las células del adulto comienzan a multiplicarse sin control, como en el cáncer? Es entendible que los oncólogos estudien con sumo cuidado los implicados detalles de la activación y desactivación de las instrucciones genéticas. Los descubrimientos en la genética avanzan a pasos agigantados los genetistas han elaborado moléculas sintéticas de ADN dentro de bacterias y han activado los mecanismos que disparan la emisión de mensajes a las células; incluso han logrado reparar o sustituir genes descompuestos en células aisladas (Verma, 1990). Es posible examinar los cromosomas de un individuo con un esquema denominado cariotipo, que se prepara con una fotografía de los cromosomas de una sola célula. Los cromosomas se recortan, se organizan en pares según su tamaño y se numeran. Los primeros 22 pares, los autosomas, contiene los genes que determinan muy diversos rasgos físicos y mentales. El par 23 contiene los cromosomas sexuales. En la mujer normal hay 2 cromosomas X (XX); en el hombre norma, un X y un Y (XY) estos cromosomas contienen los 27 genes que rigen el desarrollo de las características sexuales primarias y secundarias y varios otros caracteres ligados al sexo. 4.1.2. DIVISIÓN Y REPRODUCCIÓN CELULAR Durante la mitosis la división celular ordinaria en los autosomas, las células se dividen y duplican exactamente. El proceso comprende varios pasos: el ADN de cada gen se desarrolla y duplica, y cada cromosoma se hiende separa y reproduce el arregle cromosómico de la primera célula. Con esto, se han formado dos células nuevas, cada una con 23 pares de cromosomas, como la original. El proceso de división de las células reproductivas se llama meiosis. Las células formadas solo tienen la mitad del material genético de la célula madre: 23 cromosomas. El reacomodo de los genes y los cromosomas, producto de la meiosis es como barajar y repartir naipes: la probabilidad de que dos hermanos cualesquiera reciba el mismo juego de cromosomas es de una en 281 trillones. Y esta cifra ignora el hecho de que a veces genes aislados efectúan una recombinación que los lleva al cromosoma opuesto durante la división celular. Por tanto es prácticamente imposible que ocurra dos veces la misma combinación de genes. Cuando el ovulo es fertilizado, el sexo del futuro organismo lo determina el espermatozoide. Todos los óvulos llevan un cromosoma X mientras que el espermatozoide tiene la misma probabilidad de portan un cromosoma X que uno y. El apareamiento de dos X determina el sexo femenino; la unión de X y Y, el masculino. 4.1.3. COMBINACIÓN DE GENES Casi todas las decenas de miles de genes del individuo se presentan en pares. Se llaman alelos a las formas alternantes del mismo par de genes. Uno de los genes es heredado de las madres y el otro del padre. Ciertos caracteres hereditarios, como el color de los ojos, son portados por un solo par; otros en cambio, por un conjunto de varios pares interactuantes. Por ejemplo Respecto al color de los ojos, un niño puede heredar un alelo del color café (C), y de la madre un alelo para el Comparación entre mitosis y meiosis. color azul(a). el genotipo del niño(es decir, la distribución de sus genes) para el color de ojos es, entonces, Ca. ¿Cómo se combinan esos genes? ¿Cuál será el color de ojos para ese niño? El alelo para el color de los ojos café(C) es el dominante, el de los ojos azules (a), el 28 recesivo. Cuando un gen es dominante, su presencia en el par hará que ese carácter se exprese por lo que un individuo con el genotipo Ca o el CC tiene ojos café. El carácter expresado- en nuestro ejemplo de los ojos café- se llama fenotipo. Veamos otro ejemplo: supongamos que el genotipo del padre es Ca (ojos cafés) y el de la madre es aa (ojos azules). Todos los hijos heredaran de sus madres el gen recesivo de los ojos azules. Sim embargo, del padre heredaran el gen dominante de los ojos cafés (C) o el recesivo de los ojos azules (a). Los hijos tendrán o bien ojos azules (aa), o bien cafés (Ca). Si conocemos los genotipos de los padres, podemos definir todos los posibles genotipos y fenotipos de los hijos, y su probabilidad de ocurrir. En la especie humana, como ya dijimos con una dotación de 46 cromosomas, cada célula somática femenina contiene 22 pares de autosomas más un par XX, y cada célula somática masculina contiene 22 pares de autosomas y un par XY. Por lo común, la mayor parte de los caracteres (incluyendo el color de ojos) no resulta de un par de genes sino de la combinación de muchos- con o sin dominancia- que interactúan de diversas maneras. Por ejemplo, parece que la estatua se debe a que varios genes o pares de ellos se combinan aditivamente con otros para originar gente alta o pequeña, o miembros largos o cortos. Los pares de genes también interactúan, prohibiendo o inhibiendo la expresión de otro par. Al sistema de las diversas formas de interacción entre genes y pares de genes se le denomina herencia poligénica, que a menudo da lugar a fenotipos que difieren muchos de los padres. Se denominan multifactoriales a los caracteres que dependen de numerosos factores, incluyendo los ambientales. 29 4.1.4. AVANCES DE LA INVESTIGACIÓN GENÉTICA Tanto la tecnología de la investigación genética como nuestra comprensión de los factores determinantes avanzan con rapidez. Casi cinco mil tipos de efectos congénitos han sido identificados y catalogados (Mckusick, 1990). Y aunque se ha localizado miles de genes de caracteres particulares en sus respectivos cromosomas, la terapia eugénica correctiva- la reparación o sustitución de genes para corregir ciertos defectos- se mueven con pasos cautelosos. Los genetistas han logrado avances sorprendentes en la ingeniería genética aplicada a plantas, bacterias he incluso algunos animales. Pueden trasplantar material genético de una especie a las células de otra, con lo que obtienen un hibrido con características de ambas. Esta técnica de injerto genético ha sido utilizada para crear nuevas plantas y cadenas de las bacterias que producen la hormona del crecimiento humano. Mediante clonación han logrado duplicar animales de laboratorio a partir de una solo célula somática- del cuerpo- pero dado que el empleo en humanos de estas y otras técnicas de ingeniería genética conlleva riesgos y cuestiones físicas, psicológicas, sociales y éticas, es apropiado que los científicos progresen con extrema precaución. Las investigaciones en el campo de la genética no dejan de producir nuevos conocimientos. Los científicos vienen descubriendo de forma periódica la existencia de genes relacionados con distintas enfermedades, pero el avance más importante es aquel capaz de dar con el método para lograr los cambios genéticos que permitan la curación y la prevención de tales enfermedades. el Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT) está trabajando en el desarrollo de un sistema que, de momento, ha demostrado su eficacia para la manipulación células individuales y microrganismos y que próximamente podría servir para tratar enfermedades originadas por una mutación genética localizada. Los avances en la genética han comenzado a tener aplicaciones prácticas desde hace ya algunos años. Paradójicamente, el mayor número de aplicaciones no se refiere ni al hombre ni al tratamiento de enfermedades hereditarias. Existen actualmente numerosos animales, plantas y bacterias modificadas genéticamente que nos prestan sus servicios, por ejemplo:  – ovejas que segregan factores de coagulación humanos en la leche; 30  – vacas a las que se ha insertado una hormona de crecimiento para aumentar la producción de leche;  –  cerdos modificados genéticamente para servir de donantes de órganos a seres humanos, de manera que se evite el rechazo tras el trasplante;  –  plantas de cultivo resistentes al frío, la escasez de agua o las plagas (insectos, hongos, bacterias o virus) que las atacan normalmente, o de mayor tamaño, gracias a la inserción de algunos genes seleccionados;  – bacterias que producen con facilidad, en tanques de cultivo, hormonas como la insulina, o sustancias como el interferón, la interleucina u otras muchas proteínas de extraordinaria utilidad en Medicina, para el tratamiento de ciertas infecciones o de ciertos tipos de cáncer. Estas intervenciones genéticas sobre seres vivos no se han aceptado sin dificultad. Al principio se decía, entre otras objeciones, que si se liberaban en la naturaleza bacterias o plantas con alteraciones del patrimonio genético, se podrían producir desequilibrios ecológicos impredecibles. También se temía que el uso casi exclusivo de seres vivos modificados podría empobrecer el patrimonio genético natural de las especies. Pero lo que ha suscitado más discusión es la aplicación al hombre de estas tecnologías. Con ellas se puede diagnosticar la presencia de genes anormales que causan o transmiten enfermedades hereditarias  –incluso aunque el portador no las padezca – y, en ciertos casos concretos, insertar genes seleccionados para corregir la enfermedad provocada por un trastorno genético. En la polémica ha influido, sin duda, el lógico temor al dominio absoluto del hombre por el hombre. Este temor carece, por ahora, de fundamento real. Los avances en la investigación genética permitirán el tratamiento personalizado en los casos de cáncer. Así lo afirmó el profesor Carlos Cordón, jefe de un prestigioso centro de investigación de Nueva York. El proyecto Genoma, cuyo objetivo es cartografiar los cromosomas humanos y, con el tiempo, averiguar la secuencia del  ADN de todos ellos, suministrará cada vez más datos para las técnicas de diagnóstico y manipulación genética. Sin embargo, ahora, mucho antes de que ese megaproyecto esté terminado, la ética médica ya tiene planteados con toda claridad los problemas que suscita la intervención sobre los genes humanos. 31 Estos problemas se refieren, fundamentalmente, al diagnóstico genético y a la manipulación genética. Los descubrimientos de genes, su localización y la detección de la secuencia alterada de su ADN, abren el campo, inicialmente sobre todo, a nuevas posibilidades de diagnóstico. El conocimiento de la secuencia de un gen permite la elaboración de sondas génicas (segmentos de  ADN que se acoplan específicamente con la porción alterada de gen del paciente). Así, mediante un análisis relativamente sencillo, se puede identificar si una muestra de células contiene ese gen. Estas células se pueden conseguir fácilmente, mediante la extracción de una pequeña cantidad de sangre. Como cabe colegir, estas nuevas técnicas diagnósticas, aunque muy útiles en Medicina forense, plantean problemas éticos. La primera dificultad se refiere a la confidencialidad exigible a la relación del médico con su paciente. Si, gracias a los nuevos conocimientos, estamos en condiciones de diagnosticar que un candidato a un trabajo sufrirá con mucha probabilidad una enfermedad profesional, o quien se dispone a suscribir un seguro de vida o enfermedad padecerá una patología invalidante, ¿qué conducta debe adoptar el médico? Por una parte, la empresa o compañía de seguros tenderá a exigir que el candidato pase una revisión médica antes de firmar el contrato o la póliza. Si el médico que realiza la revisión comunica el estado del paciente a la empresa o compañía, rompe el secreto médico a que está obligado en relación con su paciente, y precisamente para perjudicarle. Si esta conducta se hiciera general, se crearía un subgrupo de poco dotados por el azar de la genética que se verían en serias dificultades para encontrar empleo o suscribir un seguro sanitario. Algunos sindicatos han recomendado a sus afiliados negarse a que les realicen ningún análisis de sangre antes de firmar un contrato de trabajo. Existen salidas bastante razonables a este problema. Se podría prohibir, dentro de ciertos límites, la selección por razones de salud a empresas y compañías de seguros. También cabría exigir que el médico no mantuviera relación profesional más que con su paciente, que sería libre de comunicar o no el resultado del diagnóstico a la empresa o compañía de seguros. Pero tales soluciones no impedirán las presiones sobre los médicos para que revelen los datos ni el peligro de discriminación. Otra actividad que ya se ha comenzado a llevar a la práctica es el diagnóstico genético de embriones humanos. Se trata en este caso de evitar que nazcan niños enfermos de parejas en que uno de los cónyuges es portador de una enfermedad genética. Para ello, se realiza primero una fecundación in vitro. Mediante una técnica de micro manipulación (bastante lesiva, a veces letal, para los embriones) se extraen una o unas pocas células de los embriones obtenidos, y se les realiza un análisis genético para saber si padecerán la enfermedad. 32 En los últimos años se están haciendo psicológicamente menos dura para lo investigaciones sobre el diagnóstico genético en embriones, para prevenir enfermedades y para saber si él bebe podría ser abortado. De esta manera, se pueden seleccionar los embriones que no la padecerán, y transferirlos a la madre para que lleve adelante el embarazo, mientras que los embriones enfermos son destruidos. Así, en vez de esperar a que el embarazo esté más adelantado para hacer el diagnóstico genético a partir de muestras de tejido fetal, y practicar el aborto si se detecta una anomalía, se realiza una selección de hijos sanos de una manera padres. Sin embargo, con el “aborto in vitro” se están dando ya los primeros pasos por la vía del eugenismo radical. Si hoy se descarta a los que serán afectados por enfermedades graves, ¿no se eliminará mañana a los futuros diabéticos? 33 5. GENÉTICA DE LA CONDUCTA  Algunos investigadores se dedican a las influencias genéticas en el desarrollo de la conducta de toda la especie humana. Entre ellas están los patrones característicos de crecimiento, junto con los nacientes esquemas de habilidades perceptuales y motoras, el comportamiento emocional y las habilidades lingüísticas. La influencia genética es evidente después del periodo prenatal; de hecho, aparece a lo largo de todo el ciclo vital. Por ejemplo, la pubscencia acontece cuando el organismo se vuelve capaz de la reproducción sexual. Hay aspectos físicos de esta transformación que están programadas genéticamente, así como diversas inclinaciones conductuales que son parte del proceso. Aunque las condiciones ambientales pueden alterar las tendencias, permanece el mismo patrón. Concepto de la genética de la conducta La conducta es un fenotipo bajo el cual subyace un genotipo que la explica (en mayor o menor medida dependiendo de cómo sea la interacción de esos genes con el ambiente). El ambiente y la genética influyen en la misma medida sobre la conducta. Lo difícil en todo lo que tiene que ver con la explicación genética de la conducta, es definir el fenotipo. La conducta es algo continuo, variable y difícil de definir objetivamente. Cada observador puede diferir en la interpretación del comportamiento. Galton, basándose en los principios de la teoría de la evolución de Darwin, dedujo que todos los rasgos conductuales debían tener una base genética, resultado de la selección natural y así hipotetizó que la inteligencia humana tenía una base genética, y lo demostró al comprobar que el grado de eminencia intelectual de los familiares masculinos de personajes eminentes era más probable cuanto mayor era el grado de parentesco familiar. Se le considera el fundador de la Genética de la Conducta. Características de Genética de la Conducta:  Objetivo: explicar cómo y cuánto influyen los genes (genotipo) sobre la conducta (Fenotipo). 34    Conceptos: o Rasgo mono genético o mendeliano: cuando es un único gen (con dos o más alelos) el involucrado en el fenotipo conducta. o Herencia poligénica: lo más frecuente es que cualquier rasgo conductual esté influido por varios genes o Lo normal es que las diferencias fenotípicas entre individuos sean cuantitativas y no cualitativas: Los rasgos cuantitativos suelen ser poligénicos, donde cada alelo del gen aporta al fenotipo una cierta cantidad de rasgo: genética cuantitativa. Asume como propios los postulados y datos de la genética mendeliana, de la genética molecular y de la teoría sintética de la evolución. 5.1. BASE QUÍMICA DE LA HERENCIA Los efectos de la herencia en el comportamiento de las personas pueden cuantificarse mediante técnicas estadísticas que permiten calcular índices de heredabilidad. Dichos índices se expresan en porcentajes o decimales, y es fácil que puedan ser mal interpretados. Cuando los especialistas en El comportamiento de las personas puede genética comportamental señalan cuantificarse or heredabilidad. que un rasgo -por ejemplo, la búsqueda de sensaciones fuertes- tienen una heredabilidad del 60%, no quieren decir que en una persona dada pueda atribuir a sus genes el 60% de su aptitud para hacer puenting; ni que, de cada 100 personas a las que les gustan los deportes extremos, 60 hayan heredado esta pasión al tiempo que 40 la han aprendido. Quiere decir, en realidad, que el 60% de las diferencias que observamos entre las actitudes que manifiestan las personas al riesgo dependen de la variación heredada. Por lo tanto, afirmar que un rasgo es heredable sólo tiene significación a nivel de población general: no nos dice nada acerca de la forma precisa con la que la genética ha influido en una persona concreta. En algunos individuos, los genes serán el factor más destacado, mientras que en otros el elemento de mayor importancia lo constituirán las experiencias formativas. Los cocientes de heredabilidad reflejan un promedio. A menos que su valor sea 0 (por ejemplo, el lenguaje que hablamos) ó 1 (por ejemplo en la enfermedad de Huntington), estarán implicados tanto la naturaleza como el ambiente. 35 La consideración de que los hallazgos sobre la heredabilidad implican un determinismo genético es una idea equivocada. En todo caso, sí es que es cierto lo contrario: la mayor parte de los cocientes de heredabilidad referentes al comportamiento y a la personalidad oscilan entre el 0,3 y .07, lo que deja un margen bien amplio a las influencias del ambiente. Genética comportamental:  el caso de la estatura, La genética comportamental, en términos simples, es el estudio de los factores genéticos y ambientales que originan las diferencias entre individuos. La genética comportamental, es el estudio de factores genéticos y ambientales que originan las diferencias entre individuos. La investigación en el campo de la genética del comportamiento ha demostrado que prácticamente todos los aspectos de la personalidad humana tiene su origen en factores biológicos y los factores ambientales. Y uno de los escollos a los que ha de hacer frente la genética comportamental queda bien ilustrado por un rasgo que no es comportamental y en el que ciertamente están implicados los genes: la estatura. La estatura no es un rasgo comportamental y en ella están implicados los genes. Se ha estimado que un 90% de las diferencias en la estatura de los individuos refleja la variación genética, y hasta el momento se ha identificado la participación de 20 genes. A pesar de que los factores ambientales son importantes, como la nutrición, la influencia genética tiene un gran peso. Sin embargo, nadie en su sano juicio diría que la estatura debería evaluarse mediante pruebas genéticas. En todos los casos vamos a obtener una información más precisa si medimos a las personas. Lo mismo ocurre con las demás características hereditarias, como la personalidad, la inteligencia o la agresividad. En los casos en que es posible evaluar fiablemente un fenotipo, el genotipo contribuyente suele ser irrelevante a efectos prácticos. LA HEREDABILIDAD Es el parámetro que se estima y discute más frecuentemente en genética cuantitativa, ya sea en mejora animal o vegetal, o cuando se aplica a poblaciones naturales. La heredabilidad es importante porque determina con 36 qué ritmo se modifica la media poblacional, y cómo evoluciona la población, en respuesta a la selección natural o artificial. CONCEPTO La heredabilidad es la proporción de la varianza fenotípica total que es debida a causas genéticas; en otras palabras, la heredabilidad mide la importancia relativa de la varianza genética como determinante de la varianza fenotípica. Se pueden distinguir dos tipos de heredabilidad: la heredabilidad en sentido amplio y la heredabilidad en sentido estricto. La heredabilidad en sentido amplio (H) se basa en la varianza genotípica: Heredabilidad en sentido estricto. H = VG / VP Y, por tanto, mide en qué medida la varianza fenotípica está determinada por la varianza genotípica; es decir, incluye los efectos de la varianza por dominancia y de la varianza epistática. La heredabilidad en sentido estricto (h 2) mide la proporción de la varianza fenotípica total que está determinada por la varianza genética aditiva: h2 = VA / VP Y, por tanto, excluye la contribución debida a la varianza dominante y epistática. La heredabilidad en sentido estricto es la causa principal del parecido fenotípico entre parientes, es el determinante principal de las propiedades genéticas de una población y determina la tasa de cambio evolutivo del carácter en la población; es decir, la respuesta a la selección. Cuando nos referimos a heredabilidad sin más, sin adjetivos, nos referimos a la heredabilidad en sentido estricto. La heredabilidad es un parámetro sin dimensiones puesto que es un cociente de varianzas del mismo carácter. Puesto que es una parte respecto al todo o, lo que es lo mismo, el numerador está contenido en el denominador, desde un punto de vista teórico la heredabilidad varía de 0 a 1, aunque como cualquier 37 estima sujeta a error, las estimas de heredabilidad pueden caer fuera de estos límites. VALORES DE LA HEREDABILIDAD Puesto que el valor de la heredabilidad depende, de la magnitud de todas las componentes de la varianza, un cambio en cualquiera de éstas l a afectará. VP = VA + VD + VI + VE h2 = VA / (VA +VD +VI + VE ) h2 = s 2A (s A2 + s D2 + s I2 + s E2) Si toda la variabilidad fenotípica de un carácter es de naturaleza genética (corno en los caracteres mendelianos clásicos) entonces no hay efectos ambientales y la H 2 = 1, s G2 = s P2 Valores de heredabilidad Si toda la variabilidad fenotípica de un carácter es de naturaleza ambiental (como es el caso de una línea homocigótica) entonces la varianza genética es cero y la heredabilidad también. s 2E = s 2P s 2G = 0 H2 = 0/s 2P = 0 La heredabilidad puede tornar valores de 0 a 1. En general se asume que:Un carácter con alta heredabilidad, significa que tiene una componente genética aditiva más importante que otras componentes. Los caracteres de alta heredabilidad serán más fáciles de mejorar genéticamente. En cambio, en caracteres con baja heredabilidad, otras componentes como la ambiental, tendrán más importancia, lo cual hará más difícil la mejora genética. ESTIMACIÓN DE LA HEREDABILIDAD La heredabilidad puede estimarse, principalmente por: 1.- Componentes de la varianza 2- Semejanza genética entre parientes 3- Respuesta a la selección. 38 COMPONENTES DE LA VARIANZA El modo más directo es estimar la varianza ambiental extrayendo un conjunto de líneas homocigóticas de la población, cruzándolas por pares para construir los individuos heterocigóticos y midiendo la varianza fenotípica en cada genotipo heterocigótico. Como no hay varianza genética en cada clase genotípica, estas varianzas proporcionarán (cuando se promedien) una estimación de la varianza ambiental. Se puede restar este valor al de la varianza fenotípica de la población original para obtener la varianza genética. Ejemplo: Población Variación fenotípica VG + VE = Apareamientos 0,366 aleatorios Línea pura derivada de VE = 0,186 la primera Se calcula VG = 0,180 y H = 0,180/0,366 = 0,49 Semejanza genética entre parientes: Un modo de estimar la varianza aditiva y la heredabilidad es estudiar el grado de semejanza entre parientes. Primeramente, es necesario construir un número de familias de un grado conocido de relación. Sin una estructura familiar no es posible construir ninguna clase de modelo genético. El grado de parecido entre diferentes clases de parientes, puede ser usado para predecir el resultado de la reproducción selectiva y para indicar el mejor método para llevar a cabo la selección. El tipo más simple de estructura familiar es la de hermanos carnales o hermanos completos (full-sibs FS). Los parentales se eligen de la población al azar y son cruzados por parejas para producir n número de familias FS. La estructura familiar de medios hermanos es aquella en las que los individuos comparten sólo un parental. La medición del grado de parecido entre parientes se basa en la partición de la varianza fenotípica en componentes observables, que corresponden a la agrupación de los individuos en familias. El indice de heredabilidad proporciona una medida matematica de la heredabilidad entre los familiares consaguineos. Considerando el caso de individuos agrupados en familias de hermanos carnales, la varianza fenotípica se descompone en: 39 VP = VB + VW donde VW es la varianza de los individuos respecto a las medias dentro de los grupos (W: within families) y V B es la varianza de las medias de los grupos con respecto a la media de la población (B: between families). El parecido entre hermanos carnales puede verse como la similitud entre individuos del mismo grupo o como la diferencia entre individuos de diferentes grupos. El grado de parecido entre parientes puede expresarse como la proporción entre la varianza entre grupos respecto a al varianza total, que es la suma de la varianza entre grupos y la varianza dentro de grupos. Esto se conoce como coeficiente de correlación intraclase. t = VB/(VB + Vw) 5.2. INTERACCION ENTRE EL GENOTIPO Y FENOTIPO La Genética debe su existencia al hecho genético: los organismos son portadores de información codificada. Esto, que hoy nos parece obvio, en su momento fue chocante, anti-intuitivo. La revolución informática y la teoría de la información no habían mostrado la lógica e "intuitividad" de estos aspectos: no hay nada en sistemas no vivos -excepto los hechos por el hombre- que se corresponda con el genotipo (Mayr 1982). Fue Mendel el primero en captar la naturaleza dual de los organismos, su dicotomía entre su genotipo y su fenotipo -a pesar que estos conceptos fueron introducidos por el danés W. Johannsen en 1911-. Lo esencial del mendelismo fue el percatarse de la ruptura, nunca antes clara, entre el proceso de herencia y el proceso de desarrollo. Entre transmisión y expresión. Se heredan un conjunto de factores internos, los genes, y el estado genético interno de cada individuo (su genotipo) es una consecuencia de las leyes dinámicas que Diferencias entre fenotipo y genotipo regulan el paso de estas entidades de padres a hijos. Las dos leyes de la herencia son leyes de transmisión, no hacen ninguna referencia a la apariencia 40 del organismo (el fenotipo). El fenotipo, con respecto a la herencia, es un epifenómeno sin interés, pues éste resulta de un proceso causal diferente: el proceso epigenético de la ontogenia, que depende del estado de los genes pero no de las leyes de su herencia (Lewontin 1992). El genotipo se transmite y se expresa. Y el fenotipo es la expresión del genotipo. Genotipo y fenotipo son conceptos estructurales, son entidades. Transmisión y expresión se refieren a procesos asociados al genotipo: el genotipo se transmite y se expresa. Definiciones de fenotipo y genotipo: Fenotipo: la clase de la que se es miembro según las cualidades físicas observables en un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta a todos los niveles de descripción. Las propiedades observables de un organismo. Genotipo: La clase de la que se es miembro según el estado de los factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensión su genoma. El contenido genético de un organismo. El fenotipo y el genotipo se identifican a un solo nivel: el del DNA. Por primera vez en la historia ahora el genotipo también es fenotipo, es un carácter observable, expresión de la realidad material del genotipo. El fenotipo muchas veces enmascara el genotipo, puesto que hay polimorfismos cuya acción es dominante. Un conocimiento completo del sistema genético requiere conocer como el genotipo se relaciona con el fenotipo, como el fenotipo a su vez se r elaciona con el genotipo (pues las leyes que van del genotipo al fenotipo no tienen que ser las mismas que las que van del fenotipo al genotipo, como lo mue stra, por ejemplo, la existencia de dominancia y la redundancia del código), y po r último como el genotipo parental llega a convertirse en genotipos hijos (véase figura 41 1). Mientras que este último proceso prácticamente está resuelto, sólo existe un conocimiento limitado de las rutas causales de los otros procesos. La relación entre el fenotipo y el genotipo es compleja, en donde entra en juego las relaciones entre alelos dentro de un gen (las relaciones de dominancia) y las interacciones entre genes. Éstas no vienen determinadas únicamente por el estado de los genes sino también por la secuencia de ambientes por lo que pasa cada genotipo durante su desarrollo: la norma de reacción (Schmalhausen 1949). La descripción del fenotipo de un individuo tiene, pues, una dimensión temporal. Cuando el fenotipo se describe a un nivel próximo responde a la selección es imprescindible cuantificar la varianza genética aditiva, que es el componente de variabilidad genética del que depende la respuesta a la selección (Falconer yMackay, 2001). Además de los genes que tienen un efecto aditivo sobre del genotipo el componente de interacción entre genes y el ruido asociado al desarrollo es menor y puede determinarse con más claridad las relaciones entre ambos niveles. El caso más obvio es el del nivel de descripción más bajo posible: el nivel del DNA. La secuencia de un gen determina completamente el genotipo de ese gen y puesto que puede leerse el genotipo, es posible inferir el fenotipo del genotipo obviando el desarrollo. El nivel inmediatamente superior, el RNA mensajero, presenta ya componentes de elaboración del mensaje, tales como la edición o el procesamiento del RNA. El siguiente nivel, la proteína especificada por los genes, presenta una relación exhaustiva (de uno a muchos) debido a la degeneración del código. Hay, además, una modificación de la estructura secundaria y terciaria bajo la influencia de genes distintos al que especifica la proteína. La división, la migración y la diferenciación celular que sigue a la síntesis proteica durante el proceso ontogénico introducen un número creciente de interacciones, añadiendo una mayor contingencia a las relaciones entre el fenotipo y el genotipo. Relación entre los espacios fenotípicos y genotípicos. T1, T2, T3 y T4 son las leyes de transformación requeridas para obtener una descripción completa de ambos espacios entre generaciones. T1 son las leyes epigenéticas que convierten los cigotos en fenotipos adultos. T2 son las leyes de apareamiento, migración y selección natural que modifican la distribución de los fenotipos dentro de una generación. T3 simboliza las reglas que permiten inferir la distribución de genotipos a partir de los diferentes fenotipos adultos. T4 son las leyes genéticas de Mendel y Morgan (las leyes de transmisión) que permiten predecir, a partir de la distribución de los genotipos parentales, la distribución de los genotipos en la próxima generación. (Modificado de Lewontin 1974.) 42 5.3. TIPOS DE INFLUENCA HEREDITARIA: 5.3.1. Influencias genéticas: a) Influencias genéticas aditivas. Provocan que los individuos genéticamente similares se parezcan entre sí. Desde esta perspectiva: Los gemelos MC criados juntos o separados serían completamente iguales (tendrían una correlación de 1). Los gemelos DC y demás hijos tendrían una correlación de 0.5. b) Influencias genéticas no aditivas. Provocan que los individuos con genes similares (no idénticos) sean diferentes en sus fenotipos. Estas diferencias hacen que los hijos sean diferentes de sus padres biológicos y los hermanos sean diferentes entre sí. Son causadas por 2 fenómenos genéticos: Dominancia: Si un gen es recesivo no influirá en un fenotipo en presencia de un gen dominante. Epístasis: Tiene lugar cuando los genes interactúan entre sí en diferentes posiciones. Ej.: Supongamos que un fenotipo es influido por 3 genes en tres posiciones: Persona 1:  ABC (Su presencia produce una puntuación más alta en el fenotipo). Persona 2: AB (es genéticamente similar a 1 pero difiere en el gen C). Los genes son una parte determinante de la conducta del individuo. La Do m in anc ia y la Ep ístas is Hacen que dos individuos genéticamente similares sean diferentes entre sí por razones genéticas. 5.3.2 INFLUENCIAS AMBIENTALES: intrafamiliares e interfamiliares a) Compartidas: provocan que los individuos criados en la misma familia se parezcan entre sí b) No compartidas:  provocan que los individuos criados juntos sean distintos entre sí. 43 5.4 METODOS PARA ESTUDIAR LOS EFECTOS RELATIVOS DE LA HERENCIA: En la actualidad se utilizan diversos métodos para identificar las contribuciones genéticas a la personalidad. Para estudiar como la herencia y el medio ambiente interactúan para crear diferencias entre las personas. La investigación se sustenta en el examen de las características (y cada vez con mayor frecuencia, del material genético) que comparten individuos emparentados. Entre más cercano sea el parentesco de éstos, mayor será el material genético compartido. Así, la lógica de estas técnicas radica en el analizar las semejanzas de un esfuerzo por revelar patrones que sigan la operación de modelos matemáticos de la herencia humana. Los patrones de semejanza se buscan avanzando de los individuos más estrechamente relacionados (los gemelos idénticos o monocigóticos) a otros con menor relación- parientes en primer grado (padres, hijos y hermanos), a familiares en segundo grado (abuelos, tíos, sobrinos) y en tercer grado (primos). Examinemos más de cerca la lógica y los métodos de esta investigación. a) Análisis de linajes El termino análisis de linajes puede aplicarse a cualquier línea de investigación que rastree la incidencia de una característica de interés a lo largo de una línea familiar. Muy a menudo se identifica un índice que muestra la característica, y luego se recoge toda la información disponible para identificar la presencia de la característica en otros. Las diferentes tasas de ocurrencia que disminuyen al pasar de las relaciones cercanas a otras más distantes, por lo general indican la heredabilidad mediante algún mecanismo. Este tipo de estudios ha contribuido en forma considerable a la identificación de marcadores genéticos y al descubrimiento de genes específicos que disponen el desarrollo de la enfermedad o Ejemplo de un linaje. Observa que la ocurrencia difusión. del rasgo (indicado por las figuras oscuras) se “aglutina” alrededor del caso indice en los familiares de primer graso y que su frecuencia disminuye en las relaciones mas distantes 44 b) Método de estudio de gemelos Cerca de uno de cada 80 nacimientos produce gemelos, de los cuales, más o menos las dos terceras partes son fraternos o dicigótos, es decir, se desarrollan de la unión de dos pares distintos de ovulo y esperma. Los gemelos fraternos solo comparten el cumpleaños con sus “compañeros de útero”. Por lo demás, su parecido genético no es mayor que el de cualquier otro par de hermanos nacidos por separado. La tercera parte restante es de gemelos idénticos o monocigótos (literalmente un cigoto) que se desarrollan de un único ovulo y espermatozoide. Poco después de la concepción, la célula de huevo fertilizado se divide en dos cigotos separados (la etapa fundamental del desarrollo embrionario), que dan lugar al desarrollo de fetos separados que, por consecuencia, comparten la misma dotación genética. (Observe que por definición los gemelos monocigóticos han de ser del mismo sexo, mientras los dicigóticos solo tienen una probabilidad del 50% de serlo.) El método de estudio de gemelos saca ventaja de tales hechos al tratar de identifica y medir una característica o disposición de la que se sospecha que tiene influencia genética. Se determina y compara su grado de concordancia, es decir, la ocurrencia mutua, en muchos pares de gemelos idénticos y fraternos. La mayor concordancia entre gemelos idénticos se considera como prueba de que la característica tiene u componente hereditario. Por supuesto, estos estudios no descartan los posibles efectos del ambiente compartido. Todos los pares de gemelos comparten el ambiente intrauterino y, cuando crecen juntos, tienen un entorno físico y social en común. Debido a los efectos de la similitud percibida (que resulta del gran parecido físico en los gemelos monocigóticos y, cuando menos, de la semejanza en la etapa de desarrollo en cualquier par de gemelos), padres y familiares dan un trato más parecidos a los gemelos que a cualquier otro par de hermanos. (En el capítulo 13 analizaremos más a detalle las influencias sociales sobre el desarrollo de la personalidad.) Cuando los padres biológicos se encargan de la crianza de sus hijos, influyen en ellos tanto por los genes como por el ambiente que les proporcionan. Los gemelos monocigóticos (idénticos) resultan de la división temprana de la unión original del huevo y el espermatozoide. Los gemelos dicigótos (fraternos) son producto de un accidente en la ovulación que produce dos huevos maduros, a cada uno de los cuales lo fertilizan un espermatozoide diferente. 45 c) Estudios de adopción Los estudios de adopción abordan la confusión metodológica que supone la covariación del ambiente común con los genes compartidos. Al considerar a los niños adoptados, la única influencia que los padres adoptivos pueden tener se encuentra en el ambiente, y la única que pueden ejercer los padres biológicos está en la herencia. De este modo, como los dos elementos están separados, puede compararse de la manera más directa la contribución de cada uno. Al comparar las disposiciones de la personalidad de los niños adoptados con las de los padres adoptivos y biológicos es posible evaluar los efectos de la herencia directa.  Así, también, al observar luego las semejanzas entre los hijos biológicos y adoptivos criados en el mismo hogar La personalidad, el carácter, la fortaleza física y mental... hasta el gusto por la carne o el pescado de tu hijo tienen un componente hereditario. Pero el (es decir, en el ambiente y los padres adoptivos puede modificar estos aspectos, inhibiéndolos mismo ambiente), o potenciándolos. podemos obtener una impresión adicional del grado de pacto ambiental. El alcance del método de adopción aumenta cuando es posible identificar para estudio a gemelos monocigóticos que fueron separados al nacer y criados en hogares adoptivos diferentes. Puesto que los gemelos son genéticamente idénticos, las diferencias que se observan casi en cualquier característica pueden atribuirse por lógica a los influjos ambientales. Como los niños se crían en entornos distintos y separados, es factible tratar de identificar los factores que afectan estas características al comparar y luego estudiar los dos ambientes familiares. Aunque los casos son raros, han permitido tener importantes conocimientos sobre los efectos separados de la herencia y el ambiente (Rosen, 1987). Los resultados de estudios complejos de gemelos criados juntos y por separado permiten realizar estimaciones adicionales de la influencia de la herencia, el ambiente compartido y los factores ambientales únicos. Estas y otras comparaciones similares constituyen la base del método de estudio de adopción. 46 5.5. COMPORTAMIENTO PERSONALIDAD: DE LOS GENES IMPLICADOS EN LA 5.5.1. Herencia poligénica: La herencia poligénica se da cuando algún carácter se debe a la acción de más de un gen que pueden tener además más de dos alelos, lo cual origina numerosas combinaciones que son la causa de que exista una gradación en los fenotipos. Los genes que forman un poligénica se suelen localizar en cromosomas distintos, y si bien su efecto individual es insignificante sobre el fenotipo, el efecto combinado de todos los genes produce una variedad continua e infinita de fenotipos en la descendencia. Se debe a este tipo de herencia el color de la piel en nuestra especie, por eso existen tantas posibilidades y tanta variación del color de la piel entre blancos y negros. La herenc ia p olig é nic a se dis ting ue p or:     Cuantificarse midiendo más que contando Dos o más pares de genes contribuyen al fenotipo La expresión fenotípica abarca un gran rango En hum anos se observa en:   Altura Peso Color de ojos Inteligencia Color de la piel Formas comportamiento       de Ejemplo: Color de piel. En la imagen podemos ver como primer caso que hay un 100% de que los hijos entre una persona negra y una persona blanca, (y en relación a sus gametos) sean mulatos, por lo tanto la herencia es homogénea. Sin embargo, en el segundo caso se observa la gran combinación entre los alelos, pudiendo ser negro, mulato oscuro, mulato, mulato claro o blanco (La expresión fenotípica abarca un gran rango). En ese caso la herencia es poligénica 47 5.5.2. Pletropía: En biología la pleiotropía (del griego pleio,"muchos", y tropo, "cambios") es el fenómeno por el cual un solo genes responsable de efectos fenotípicos o caracteres distintos y no relacionados. Ejemplo de ello es la fenilcetonuria, para la cual un único gen varía la producción de una enzima, y esto produce deficiencia intelectual, problemas en la coloración de la piel, etc. Otro caso conocido es el de la talasemia, o anemia falciforme, en la que la mutación génica de un nucleótido convierte la hemoglobina normal en tipo S, lo que afecta de múltiples formas al organismo (cambio de forma en eritrocitos, fuertes dolores por todo el cuerpo, cierta resistencia a la malaria...).Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. El fenotipo está determinado fundamentalmente por el genotipo, o por la identidad de los alelos, los cuales ,individualmente, cargan una o más posiciones en los cromosomas. Algunos fenotipos están determinados por los múltiples genes, y Ejemplo de pleitropía. además influidos por factores del medio. De esta manera, la identidad de uno, o de unos pocos alelos conocidos, no siempre permite una predicción del fenotipo. En este sentido, la interacción entre el genotipo y el fenotipo ha sido descrita usando la simple ecuación que se expone a continuación:  Ambiente + genotipo = fenotipo 48 5.6. VARIANZA GENOTÍPICA La variación genética puede a su vez subdividirse en tres componentes. Para determinar cómo evoluciona cualquier carácter morfológico y la tasa a la que un carácter cuantitativo, existen otros que pueden poseer una acción dominante que enmascara la contribución de los alelos recesivos en ese locus. Esta fuente de variabilidad se atribuye a la varianza genética por dominancia. El otro tipo de varianza genética está asociada a las interacciones entre los genes. La base genética de esta varianza es la epistasia y se denomina variación genética por interacción. La varianza genotípica se descompone en varianza aditiva, de dominancia y estática. Relación entre frecuencia genéticas y varavza genética aditiva. VP = VA + VD + VI + VE La varianza aditiva V A  es la componente más importante. La varianza de la interacción es usualmente pequeña. La varianza ambiental comprende por definición todo lo que no es varianza genética. Los factores nutricionales y climáticos son las causas más comunes de variación ambiental. La varianza ambiental VE es una fuente de error que reduce la precisión de los estudios genéticos. En este caso es necesario controlarla y reducirla al máximo. La variación ambiental debida a causas desconocidas se denomina variación intangible. 49 Componentes de la Varianza de un carácter cuantitativo Tal como se discutió anteriormente, el valor métrico (o valor fenotípico) para un individuo específico es el resultado de factores genéticos, factores ambientales y la interacción La variación genotípica, es de carácter cuantitativa, para entre ambos tipos de saber la cantidad de población. factores. La suma de estos factores contribuye a la varianza de la población de individuos que están segregando para un carácter cuantitativo. Es así que la varianza total se puede subdividir de la siguiente manera: VP= VG + VE + VGE VP: Variación fenotípica total para la población que está segregando. VG: Variación Genética que contribuye a la varianza fenotípica total Contribución ambiental a la variación fenotípica total VE: VGE: Variación asociada a las interacciones de los factores genéticos y ambientales La variación genética puede a su vez subdividirse en tres componentes. El primer componente es el llamado variación genética aditiva. Algunos alelos pueden contribuir con un valor fijo al valor métrico del valor cuantitativo. Por ejemplo si los genes A y B controlan el rendimiento en el maíz (realmente está controlado por muchos genes) y cada alelo contribuye en forma diferente al rendimiento de la siguiente manera: A=4;a=2;B=6;b=3 Entonces el genotipo  AABB tendrá un rendimiento de 20 (4+4+6+6) y el genotipo AaBb tendrá uno de 15 (4+2+6+3). Los genes que actúan de esta manera son aditivos y contribuyen a la varianza genética aditiva (VA).  Además de los genes que tienen un efecto aditivo sobre un carácter cuantitativo, existen otros que pueden poseer una acción dominante que enmascara la contribución de los alelos recesivos en ese locus. Por ejemplo, si los dos genes que se mencionan exhibieran dominancia el valor métrico del genotipo heterocigoto AaBb sería de 20. Este valor es igual al del homocigota 50 dominante. Esta fuente de variabilidad se atribuye a la Varianza genética por dominancia (VD). El otro tipo de varianza genética está asociada a las interacciones entre los genes. La base genética de esta varianza es la epistaxis y se denomina Variación genética por interacción (VI). La Varianza Genética Total puede subdividirse en tres formas de varianza: VG = VA + VD + VI La Varianza Fenotípica Total tiene entonces los siguientes componentes: VP = VA + VD + VI + VE + VGE Los genetistas cuantitativos pueden estimar qué proporción de la varianza fenotípica total es atribuible a la varianza genética total y cuál se atribuye a la varianza ambiental realizando experimentos específicos. Si los genetistas están tratando de mejorar un rasgo cuantitativo del maíz o de un animal (tal como rendimiento o ganancia en peso) el estimar la proporción de estas varianzas proveerá una dirección a sus investigaciones. Si una gran proporción se debe a la varianza genética entonces se pueden obtener ganancias seleccionando individuos cuyo valor métrico es el deseado por el mejorador. Por el contrario si la varianza genética es baja, lo que implica que la varianza ambiental es alta, se obtendrían resultados más exitosos optimizando las condiciones ambientales bajo las cuales el individuo engordará o rendirá más. Es conveniente aclarar que éstas no son las únicas dos alternativas. Los caracteres con baja heredabilidad pueden ser objeto de selección pero requieren procedimientos más complejos que la selección fenotípica directa (selección truncada). Estos procedimientos, con una importante co ntribución de la estadística, intentan eliminar el ruido producido por la varianza ambiental de modo de reconocer la contribución genética. La ecuación VP = VG + VE puede utilizarse para separar los efectos del genotipo y del ambiente sobre la varianza fenotípica total. Se requieren dos tipos de datos: 1) La varianza fenotípica de una población genéticamente heterogénea que provee Vp . 2) La varianza fenotípica de una población genéticamente uniforme que provee la estimación de Ve ya que Vg =0. Un ejemplo de una población genéticamente uniforme es la F1 de un cruzamiento entre dos líneas altamente homocigotas, tal como dos líneas endocriadas. Un ejemplo de una población genéticamente heterogénea resulta la F2 del mismo cruzamiento. Si el ambiente es uniforme en las dos poblaciones se puede deducir el valor de Vg. 51 El ejemplo puede ser el de estudiar al pez Astyanax fasciatus ,  una de 80 especies de peces de las cavernas. Además de varios caracteres que han variado durante la evolución, sus ojos se encuentran reducidos y carecen de pigmento en su cuerpo. Para estimar el número de genes involucrados en la reducción del tamaño del ojo se necesita una estimación de la varianza genética. Con este objetivo se cruzaron, una línea endocriadas de peces de las cavernas con una línea endocriadas de peces de superficie, y la descendencia fue criada en un mismo ambiente. La varianza en el diámetro del ojo para la F1 fue de 0,057 y la varianza de la F2 0,563. En términos de la fórmula Vp (de la F2) = Vg + Ve = 0,563. Y la Ve = 0,057. Se puede obtener una estimación de la varianza genética Vg = (Vg + Ve ) - Ve. o sea Vg = 0,563  – 0,057 = 0,506. En este caso la varianza genética es mayor que la varianza ambiental. Genotipo Frecuencia Valor  Frecuencia Frecuencia x Valor  x (Valor)2 A1A1 p +a pa pa A1A2 2pq d 2pqd 2pqd 2 2 A2A2 q -a -qa q2a2 Veamos como afectan las frecuencias génicas y genotípicas a la varianza genotípica del carácter en la población. Consideremos un locus con dos alelos, A1 y A2, con frecuencias p y q respectivamente. La tabla muestra el procedimiento para calcular la varianza de los valores genotípicos en una población panmíctica. Genética cuantitativa de la conducta Los rasgos cuantitativos están determinados por varios genes, cada uno con dos o más alelos, donde cada alelo contribuye con una cierta cantidad al fenotipo observado. Mientras que los rasgos cualitativos son monogénicos, los cuantitativos son, por lo general, poligénicos. Conceptos: - Dosis génica: número de veces que aparece un alelo de un gen en un genotipo. La dosis génica en un individuo podrá ser de 2, cuando es homocigótico para ee alelo, o de 1 si es heterocigótico. Por ejemplo, las plantas AABB son 52 portadoras de una dosis génica igual a 2 para el alelo A (e igual para el alelo B); por su parte, las plantas aABb son portadores de una dosis 1 para el alelo A (e igual para el alelo a) - Valor genotípico: resultado de sumar la dosis génica de cada alelo multiplicada por el valor aditivo de cada alelo. Para las plantas aABb, la dosis génica del alelo A es 1 (el valor aditivo, entonces, será 1, que se obtiene de multiplicar la dosis génica por el valor aditivo del alelo 1A = 1 x 1 = 1). Para obtener el valor genotípico tenemos que sumar la dosis génica del otro alelo. En este caso, la dosis génica es también 1 (y por tanto su valor génico equivale a 1a = 1 x 0 = 0, puesto que el valor aditivo de a es 0). Por tanto, el valor genotípico será el resultado de sumar el valor aditivo correspondiente a la dosis génica de cada alelo (1A + 1a) = 1 + 0= 1. Para obtener el valor total (cuantitativo) del f enotipo tenemos que sumar los valores genotípicos de todos los genes aditivos que intervienen en el rasgo. La variabilidad genética no explica todas las diferencias que se dan entre las poblaciones, el otro gran factor explicativo es el ambiente. La conducta en cuanto fenotipo es el resultado de influencias conjuntas de genes (natura), y ambiente (nurtura). Generalmente, se asignan valores relativos a los genotipos considerados, tomando como origen, o punto de valor 0, la media de los valores genotípicos de ambos homocigóticos; es decir, m = 0 El desarrollo de cualquier ser vivo requiere la existencia de un entorno del que nutrirse y donde crecer. Si mantenemos constante el ambiente, la variabilidad que encontremos en la población podría atribuirse a diferencias genéticas. Y al revés, si sabemos que el genotipo es el mismo para todos los individuos de una población, las diferencias encontradas podrían atribuirse únicamente al ambiente. 53 CAPITULO III: INFLUENCIAS PSICOSOCIALES EN EL MUNDO       Factores psicosociales que afectan en el cambio de la personalidad Factores normativos Factores normativos relacionados con la historia Factores no normativos en el desarrollo del ciclo vital Reparación psicosocial del ciclo de la personalidad Importancia de los factores genéticos en la personalidad 54 1. FACTORES PSICOSOCIALES QUE AFECTAN EL CAMBIO DE PERSONALIDAD El medio ambiente en que vivimos exige a la sociedad y a los individuos de hoy en día, una preparación que les permita enfrentarse con éxito a las diversas situaciones de cambio que nos plantea el contexto social del mundo actual. El reto del cambio exige al hombre respuestas inmediatas y continuas, especialmente en lo que se refiere a su postura frente a la vida y al trabajo, así como a la búsqueda de la congruencia entre el pensar, el sentir y el actuar, y sus formas de expresión. Hay factores que van a influir en el desarrollo de la persona. Estos son tres sistemas que interactúan y regulan la naturaleza del desarrollo a lo largo de todo el ciclo vital, influyendo en el desarrollo individual que configurarán la personalidad del individuo, como son: 1. 1 Factores normativos. Influencias normativas de la edad. Son determinantes biológicos y ambientales relacionados con la edad cronológica. Son normativas porque, por lo general, se presentan en todos los miembros de una cultura. Por ejemplo: Situación de carácter social  – Jubilación  – Nido vacío – Escolarización. Esta imagen muestra un factor normativo: la escolarización. De carácter biológico:  –  Primera menstruación – Menopausia. 1. 2 Factores normativos relacionados con la historia Son acontecimientos y normas completamente generales, experimentados por una unidad cultural en conexión con el cambio biosocial. Son normativos si afectan a la mayoría de los miembros de una misma generación de forma similar. Por ejemplo: - Depresiones económicas  –  Guerras  –  Epidemias  –  Cambios políticos importantes. 55 1. 3 Factores no normativos en el desarrollo del ciclo vital Se refieren a determinantes biológicos y ambientales que son significativos en su efecto sobre historias vitales, individuales pero no generales. Por ejemplo: - Acontecimiento de salud de una persona  – Cambio de trabajo  – Muerte de un familiar cercano – Divorcio. Otros factores son la variabilidad interindividual e intraindividual Variabilidad interindividual: Hace referencia a que a medida que avanza la edad, las personas tienden a ser más heterogéneas en el funcionamiento psicológico, fisiológico o social. Variabilidad intraindividual:  Hace referencia a que los cambios que se producen con el paso del tiempo en una determinada conducta, capacidad, habilidad psicológica o fisiológica no predicen necesariamente cambios en otras características psicológicas o sistemas fisiológicos. Ejemplo: “Una persona puede mostrar una pérdida de autonomía física importante, al mismo tiempo que mantiene unas habilidades cognitivas intactas” (Carretero, 1998). Para la psicóloga Karen Horney, el hombre está formado por su medio el cual, al cambiar, transforma también al individuo. La cultura, las normas, costumbres y roles particulares de los grupos humanos influyen y dejan su marca sobre el hombre, por lo que la cultura genera una gran cantidad de ansiedad.  Así como para Carl Gustav Jung, el inconsciente colectivo es nuestra “herencia psíquica”, es el reservorio de nuestra experiencia como especie; un tipo de conocimiento con el que todos nacemos y compartimos. A partir de él, se establece una influencia sobre todas nuestras experiencias y comportamientos, especialmente los emocionales; pero sólo le conocemos indirectamente, viendo estas influencias (Cfr. Hothersall, 2005). 56 La teoría de Jung divide la psique en tres partes: inconsciente personal, inconsciente colectivo y conciencia. 1. 4 Repercusión psicosocial del duelo en la personalidad Como ya sabemos, nuestra sociedad no cuenta con una educación o cultura bien definidas para saber afrontar pérdidas de cualquier tipo; tal parece que hemos aprendido a temerle a nuestros sentimientos y aún más a aquellos que se relacionan con el duelo. Desde edad muy temprana se nos enseña a esconder nuestra forma de sentir y todo para sostener una postura de fortaleza ante la sociedad, se nos consuela con frase como “los hombres no lloran” ó “piensa que ya no sufre”, pero en vez de ayudarnos a sentirnos mejor, se nos reprime y así vamos creciendo; lo que se convierte en un problema al llegar a ser mayores, porque ahora sentimos miedo a expresar sentimientos para no ser juzgados socialmente (Cfr. Tovar, 2011). En las circunstancias psicológicas, no es posible evitar los duelos y siempre las formas de reaccionar ante ellos varía. Un duelo o un grupo de duelos mal realizados, puede advertirse en cualquiera de las formas de psicopatología, así como puede hacer recaer al individuo en su psicopatología ya existente. En un enfoque psicosocial, la forma de trabajar los duelos y cambios psicosociales es un factor fundamental de nuestra adaptación al entorno. Por otro lado, existen situaciones que prácticamente en todos los seres humanos desencadenan duelos de cierta importancia, son las llamadas transiciones o crisis psicosociales. La perspectiva social indica que la elaboración normal del duelo conduce a la reconstrucción del mundo interno. Para ello el luto que se ritualiza, es decir, hay una obligada permanencia de la persona en duelo en casa, estándole “socialmente prohibidas” diversiones, vestidos vistosos, etc., esto con la idea de que así podrá concentrarse en el trabajo interno del duelo.  Así, en las manifestaciones sociales y los procesos de duelo encontramos una triple función: expresarse al nivel de la sociedad de esos procesos, ayudar en el proceso psicológico del duelo (en donde surge la importancia de determinados ritos como los funerales) y comunicar del hecho a la comunidad, dando oportunidad a los vivos de unificarse con los muertos y allegados, preparándolos para nuevas relaciones a través de los actos sociales (Cfr. Tizón, 1998). Cada avance del individuo, enlazará el paso de un grupo al otro, es decir, va de la muerta a una nueva integración, o sea, a un renacimiento. Este paso dependerá de la naturaleza del cambio, en cómo se produzca, en el cual habrá un cambio profundo de la actitud mental de la sociedad, produciéndose gradualmente, por lo que exige tiempo. Y es que la muerte 57 física no basta para consumar la muerte en las conciencias; la imagen del que acaba de morir forma aun parte del sistema de cosas de este mundo y sólo se separa de él poco a poco, a través de una serie de rompimientos interiores. El muerto, es parte sustancial nuestra, con el que hemos participado en una misma vida social, la cual crea vínculos que no se rompen en un día; lo vivido es una recordatorio de imágenes, deseos y esperanza, que sólo poco a poco la aceptaremos y creeremos en la separación como en algo real. Éste es el doloroso proceso psicológico, que sólo podrá encontrar una vida estable cuando la representación del muerto haya tomado, en la conciencia de los sobrevivientes, una forma concluyente y tranquila, lo cual requerirá tiempo. El individuo será incapaz, durante largo tiempo, tener conciencia de sí misma y de los fenómenos que constituyen su vida. La duración del proceso del duelo depende del tiempo que tarde el dolor intenso en transformarse en una leve tristeza. Si un duelo entra en una fase de estancamiento, ésta es prolongada y se obstaculiza, lo que hace que el duelo se torne en un proceso patológico del que sólo saldrá con ayuda especializada. Al compartir el episodio, éste perderá intensidad y dejará seguir a la La sociedad proyecta en el mundo que le rodea sus propias maneras de pensar y sentir y éste, a su vez, las persona con su vida (Cf. Behar, fija, las regula y las limita en el tiempo (Cfr. Hertz, 1990). 2003).  Ahora bien, el que por la educación no aprendamos a expresar nuestro sentir, no quiere decir que no lo vivamos. En cualquier proceso de duelo, hay sentimientos que manifiestan el dolor psicoafectivo como son: tristeza, soledad, fatiga, impotencia, etc.; todas estas ayudan a la persona a unirse y reconocerse con otros; aunque la soledad, por ejemplo, lleva a la persona al aislamiento, pues lo hace sentirse protegido. De igual forma, la apatía y el desinterés por cosas cotidianas pudieran formar parte de este proceso y de la fatiga emocional. Los anteriores sentimientos nos llevan a alterar nuestra vida psicosocial, pues no nos dejan relacionarnos sanamente y tampoco estar “en paz” mentalmente; veremos que las cogniciones, que son “los pensamientos que aparecen durante el duelo” (Castro 2007, p.119 -120) como incredulidad, sobre todo al recibir la noticia, confusión, preocupación, alucinaciones, etc., pudieran llevar al doliente “a tener la sensación de que se está volviendo loco. Pero son normales al inicio del proceso… [sin embargo] debe prestarse atención si se 58 prolongan y de ser así, es indispensable pedir ayuda” (Cas tro, 2007, p.119- 120).  Además, otras conductas naturales del duelo son los trastornos de sueño, que son de lo más común, y se acompañan de serias dificultades para quedarse dormido o insomnios muy prolongados, que traerán consecuencias en nuestra vida social, afectiva y psíquica, presentándose así conductas distraídas, como olvidar datos sencillos: direcciones, nombres o, incluso, no poder reconocer rostros que antes de la pérdida nos eran familiares al 100%. El dejar de comer es también una conducta típica, así como suspirar continuamente y en el caso de las mujeres desinterés por el sexo. Todos estos factores son indispensables en un procedimiento de duelo; pues ayudan a la persona a reestructurarse en todos los aspectos de su vida y volver a la normalidad lo antes posible. Normalmente, estas conductas son parte de la realización de un duelo normal pero no se debe olvidar que éste es un proceso personal e individual. 1.5. Importancia de los factores genéticos en las diferencias entre individuos Los investigadores en genética de la conducta entienden que los factores hereditarios intervienen, y bastante, en muchas conductas complejas, incluyendo capacidades cognitivas, personalidad y psicopatologías, por ejemplo: Creatividad: Definida normalmente como «habilidad para pensar divergentemente, en lugar de adoptar las soluciones clásicas o habituales a un problema», su heredabilidad se estima en torno al 25% como mucho. Pero parece que en este caso la influencia del entorno compartido es mucho más decisiva que los factores genéticos (Canter 1973). La creación es parte de un proceso generativo que consiste en idear algo nuevo y materializarlo. La creatividad viene determinada tanto por factores genéticos como ambientales. Como sucede con la mayoría de las conductas, la creatividad se ve afectada por muchas influencias diferentes. Discutí este tema en mi nuevo libro "Nacidos juntos, criados separados: estudio histórico de los gemelos de Minnesota", que proporciona una visión general de un trabajo en el que participé durante 9 años. Fue el 59 primer estudio en el que se comparó la creatividad de  gemelos criados en ambientes diferentes, y encontramos un efecto genético de aproximadamente el 50 por ciento. Otros estudios con gemelos que habían crecido juntos no encontraban este efecto, pero nuestro diseño es más potente, ya que los hermanos no habían tenido ningún tipo de contacto. Dificultades para la lectura: Al menos un 25% de los niños tienen dificultades para aprender a leer. En algunos existen causas específicas como retraso mental, daño cerebral, problemas sensoriales y carencias culturales o educativas. Pero otros muchos niños sin estos problemas encuentran también dificultades para leer, y algunos estudios sobre familias han puesto de manifiesto que otros parientes Imposibilidad de niños para aprender a leer y escribir en primeros años de escuela es indicio de dislexia. tenían esta discapacidad. Se han propuesto estimas del 30% para la influencia de lo hereditario en este rasgo. Retraso mental: Hace referencia a una capacidad intelectual por debajo de lo normal, concretamente a coeficientes de inteligencia inferiores a 70. Es grave si el CI no llega a 50, y leve o familiar si está entre 50-70. Entre sus causas se incluyen factores genéticos poco frecuentes anomalías cromosómicas como la trisomía del 21 y desórdenes monogénicos como la fenilcetonuria u otros que originan procesos degenerativos así como factores ambientales (complicaciones al nacer, enfermedades en la infancia y deficiencias en nutrición). Los hermanos de individuos con retraso mental leve manifiestan, estadísticamente, cierto retraso mental; pero los hermanos de individuos con retraso mental grave suelen dar un CI normal. Esto indica que las causas del retraso mental ligero o leve no son congénitas. Personalidad: Diferencias entre individuos en cuanto a emocionalidad, niveles de actividad, sociabilidad y otros muchos rasgos han sido también objeto de estudio. Las conclusiones más importantes de un amplio estudio indican que casi todas las destrezas cognitivas muestran una influencia genética apreciable y que la influencia del entorno, después de la infancia, es ante todo de la variedad no compartida (las experiencias de los individuos en la interacción con el ambiente no coinciden). Los estudios sugieren una heredabilidad del 40% para la emocionalidad y del 25% para los niveles de actividad y la sociabilidad (Loehlin y Nichols 1976). 60 Extroversión y neurosis: Son considerados dos rasgos importantísimos de la personalidad. La extroversión incluye dimensiones como la sociabilidad, impulsividad y animosidad. La neurosis incluye melancolía cambios bruscos de humor, ansiedad e irritabilidad. Es una dimensión amplia de la estabilidad e inestabilidad personal, no exactamente de tendencias neuróticas. Estudios sobre unos 25.000 pares de gemelos les atribuyen una heredabilidad media de 0,50 (Henderson 1982). Otros rasgos de la personalidad: En menor medida (1 ó 2 estudios por rasgo) se dispone de datos sobre la heredabilidad de la rebeldía, la empatía, la desconfianza, la anomía y la búsqueda de sensaciones (sic). Todos muestran alguna influencia genética y a menudo indicios de varianza genética no aditiva. Se han establecido también correlaciones sobre la heredabilidad de rasgos aún más sorprendentes: sentido del bienestar (0,48); capacidad de liderazgo o de acaparar la atención social (0,56); capacidad de trabajo (0,36); intimidad/retraimiento social (0,29); conductas neuróticas como reacción al estrés (0,61); alienación (0,48); conducta agresiva (0,46); prudencia, entendida como actitud de precaución ante los riesgos (0,49); tradicionalismo, entendido como aceptación de las reglas y respeto a la autoridad (0,53); imaginación (0,61). En conjunto, darían una heredabilidad media de 0,49 (Tellegen y otros 1988). Psicopatologías: La esquizofrenia ha sido una de las más estudiadas. Se han propuesto correlaciones para la propensión a la esquizofrenia alrededor del 0,85 para gemelos idénticos, 0,50 para gemelos fraternos y del 0,40 para parientes de primer grado. Según esto, la heredabilidad de la propensión a la esquizofrenia sería alta, quizás mayor del 70% (Plomin 100-103). De momento, no ha sido confirmada la existencia de un marcador genético relacionado con la esquizofrenia en el cromosoma 5. Para la depresión se ha sugerido una heredabilidad parecida. En resumen, para los investigadores en genética de la conducta parece incuestionable La esquizofrenia puede reducir hasta 20 años la esperanza de vida de los pacientes la influencia extensa de los factores genéticos en múltiples facetas de la conducta humana, desde el CI hasta las psicopatologías. En 61 opinión de Plomin, «la influencia genética es tan ubicua y generalizada que es preciso un cambio de énfasis: preguntar no por lo que es hereditario, sino por lo que no lo es» (pág. 112). Pero el mismo autor considera estos datos la mejor evidencia disponible de la importancia que tienen los factores ambientales en el comportamiento. En este sentido, la genética de la conducta habría hecho importantes aportaciones a nuestra comprensión de lo que recibimos del exterior, no sólo de la naturaleza. No obstante, queda una cuestión pendiente: la genética molecular, a pesar de sus avances espectaculares, no ha confirmado estos resultados. Y las razones tienen mucho que ver con la metodología utilizada para su obtención. Delincuencia: los estudios de familias, género y niños adoptados sugieren una heredabilidad del 0 al 50% de la predisposición. Sus estudios han demostrado que los psicópatas y los criminales tienen más pequeñas áreas determinadas del cerebro, como la corteza prefrontal y la amígdala, las cuales regulan y controlan las emociones y el comportamiento. También cree que la falta de acondicionamiento para temer el castigo, que se puede medir en los niños antes que la conducta antisocial sea evidente, podría ser un fuerte indicador. La Dr. Nathalie Fontaine, quien también habló en la conferencia, sostuvo que los niños de tan sólo cuatro años pueden mostrar “rasgos crueles sin emociones” (como la falta de culpa y de empatía) que también podría sugerir un mal comportamiento futuro. La vinculación de estas características con Criminólogos afirman que la delincuencia tiene una base biológica que se puede detectar en niños de 3 años. “problemas de conducta”, como rabietas constantes, pueden ser una importante manera para predecir quién podría ser anti-social en su vida posterior. La Dr. Fontaine utilizó datos de más de 9.000 gemelos y mellizos nacidos en Inglaterra y Gales entre 1994 y 1996, procedentes de un estudio llamado TEDS (Twins Early Development Study), uno de los estudios más importante del mundo de cómo los genes y los factores ambientes dan forma a nuestro desarrollo desde el nacimiento hasta la edad adulta. 62 Los gemelos tienen la misma composición genética ya que vienen del mismo óvulo. Comparándolos a los gemelos no idénticos o mellizos, cuyos genes varían al venir de distintos óvulos, permite a los investigadores buscar el impacto de la genética en determinadas situaciones, diferenciando de otros factores como el medio ambiente en que viven. Las evaluaciones de los rasgos crueles sin emociones y los problemas de conducta se basó en cuestionarios escolares cuando los niños tenían siete, nueve y 12 años. La información cuando los niños tenían cuatro años se obtuvo directamente de los padres. La Dr. Fontaine encontró que había una correlación entre los factores de riesgo a una edad temprana y el mal comportamiento a una edad mayor. Para ambos oradores, la identificación de estas cuestiones previas podrían ser importantes en la detención de niños con muchas papeletas de convertirse en delincuentes. Desde luego las implicaciones éticas de tratar a los niños antes de que hayan hecho nada malo son enormes; pero los investigadores sostienen que las causas “biológicas” y genéticas de la delincuencia no pueden ser ignoradas .  Además, la detección no se espera que sea tan traumática como en “Minority Report”, con un Tom Cruise aterrizando estrepitosamente sobre las guarderías para hacer redadas. Pero, según los investigadores, una cosa está clara: tenemos que buscar las causas de la delincuencia a nivel biológico y genético, no sólo a nivel social. Depresión bipolar : Los estudios de familias y gemelos indican una heredabilidad del 60% al 80% de la susceptibilidad al mal. En 1987, dos grupos reportan haber localizado diferentes genes vinculados a la depresión, uno en familias amish y otros israelitas, pero ambos reportes fueron rechazados. Esquizofrenia: estudios de gemelos muestran una heredabilidad de 40-90%. En 1988, un grupo reporto el hallazgo de un gen vinculado al mal en familias británicas e islandesas. Otros estudios no documentan relación alguna, y el primero fue rechazado. Investigadores han demostrado por primera vez evidencia de un patrón genético común entre el trastorno bipolar, la depresión y la esquizofrenia, por lo que es frecuente que pacientes con una de las dolencias desarrollen con Por primera vez se cuantifica la carga genética de la los años las otras. esquizofrenia y la bipolaridad. 63 El estudio, que ha sido publicado en Nature Genetics,  ha encontrado menor correlación entre estas enfermedades y el autismo y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). La raíz de las enfermedades psiquiátricas como el trastorno de bipolaridad, la depresión, esquizofrenia, el autismo y el TDAH no es completamente conocida. Durante más de 125 años, los médicos han realizado diagnósticos basándose en una sumatoria de síntomas observados en los pacientes. Sin embargo, ahora han podido concluir que estos cinco desórdenes psiquiátricos tienen un vínculo genético y esto permitirá avanzar en el conocimiento de los fundamentos moleculares de estas enfermedades. Este estudio internacional, liderado por el consorcio «Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomis», es el mayor estudio sobre el aspecto genético de las enfermedades psiquiátricas realizado hasta la fecha. Los hallazgos permitarán desarrollar nuevas opciones terapéuticas para tratar estas enfermedades. En declaraciones a Europa Press, el coordinador del grupo español y representante del Laboratorio de Psiquiatría Genética del  VHIR y del Servicio de Psiquiatría del  Hospital Vall d'Hebron,  Josep Antoni Ramos-Quiroga, ha destacado que en un horizonte de diez años se podrá llevar a cabo una terapia más personalizada de estas dolencias, igual que actualmente sucede con el cáncer. Ramos-Quiroga, ha explicado que «por primera vez se cuantifica la carga genética» de estas dolencias, que es muy alta. Por su parte, el autor principal del estudio y profesor de psquiatría de la Escuela de Medicina de la Universidad Commonwealth de Virgina,  Kenneth S. Kendler, ha asegurado que «estos resultados nos dan la más clara imagen disponible hasta la fecha del grado de similitud genética entre estas enfermedades. Esperamos que esto nos ayude a desarrollar un diagnóstico más científico además de entender el nivel de base biológica que comparten estos desórdenes». Alcoholismo:  el estudio de gemelos he hijos adoptados sugieren una heredabilidad de 060%. En 1990, un grupo afirmo haber vinculado un gen al alcoholismo, pero un reciente examen de la evidencia concluyo que no apoyara la relación. El Dr Marcus Munaf, del mencionado Departamento de Psicología Experimental de la Universidad de Bristol, explica que el estudio 64 Los genes influyen en nuestro consumo alcohólico (Foto: Universidad de Bristol). sugiere la existencia de una base genética para ciertos tipos de comportamiento, incluyendo el consumo alcohólico, que puede ser importante en influenciar el riesgo de adicción alcohólica. Comprender las influencias genéticas en el comportamiento es esencial para poder entender por qué algunas personas son más propensas a la adicción que otras. Los científicos analizaron datos de casi mil personas que dieron información detallada sobre sus hábitos de bebida. La investigación centró la atención en un gen crucial que controla la señalización química del cerebro. Las versiones diferentes de este gen pueden afectar el equilibrio y el efecto de las moléculas de señalización ayudando a formar hábitos individuales de vicio por el licor. Los científicos no saben con precisión qué variantes genéticas particulares pueden tener influencia sobre el comportamiento, pero han obtenido algunas pistas. Encontraron que una variante genética particular, una versión del gen del receptor de dopamina D2 (DRD2), aparece fuertemente asociada con el consumo alcohólico. El gen DRD2 parece influir en el placer experimentado con drogas como el alcohol. Las personas sin esta variante podrían obtener menos placer del alcohol, y por consiguiente beber menos. Inteligencia:  los estudios de gemelos e hijos adoptivos proponen una heredabilidad de desempeño en las pruebas de inteligencia de 20-80%. Coeficiente de inteligencia: Ha sido, con diferencia, el rasgo más estudiado en genética de la conducta. Por inteligencia se entiende aquí aquello que miden las pruebas (cuestión aparte es si la inteligencia puede ser medida por las pruebas [Gould 1981; Lewontin 1987]). El conjunto de los datos obtenidos con diferentes métodos (estudios de adopción, con gemelos idénticos, etc.) apuntan hacia una heredabilidad del CI en torno al 0,50. Esto significa que las diferencias genéticas entre los individuos darían cuenta Imagen de las inteligencias múltiples de Gardner. aproximadamente de la mitad de las diferencias en la capacidad de los individuos para realizar las pruebas (Plomin: 68-75). El ambiente y los errores de cálculo aportarían la mitad restante. 65 Niños superdotados La mera existencia de niños superdotados nos indica fuera de toda duda razonable la herencia genética de la inteligencia y que nos encontramos ante un tema con profundas, si no únicas, raíces genética. El otro gran argumento que avala la herencia genética de la inteligencia humana es el que no se ha podido aislar ninguna causa concreta de medio ambiente que afecte a la inteligencia por sí sola. Es harto conocido el tema de la existencia de muchos hermanos con similares condiciones medio ambientales y distinto nivel de inteligencia. Por otra parte, no solo existen niños superdotados en inteligencia sino en muchas otras capacidades tanto intelectuales como físicas o artísticas, lo que añade más argumentos al carácter hereditario de dichas habilidades. 66 BIBLIOGRAFIA:   GRAID J. Grace y WOOLFOLK E. Anita (1998). “Manual de Psicología y Desarrollo Educativo”  Tomo I. Editorial Pretince Hall, Hispanoamericana. México.  PAPALIA E. Diane y WENDKOS Olds Sally (1996). “Psicología del Desarrollo de la Infancia a la Adolescencia” Quinta Edición. Editorial Mc Graw Hill. Colombia, Bogotá.  STANSFIELD William (1992). “Genética” Tercera Edición. Editorial Quebecor World S.A.. Colombia, Bogota.  LACADENA, Juan Ramón (1999). “Genética General; Conceptos Fundamentales”. Madrid.   ALVA Curto, Cesar. “Psicologia General”. Lima, San Marcos, “s,d”. 67