Genetyka_2014 Moje - Genetyka - Mateusz11282

Transcript

genetyka_2014 moje.doc (39304 KB) Pobierz Pytania zaliczeniowe z przedmiotu „Podstawy genetyki”:  1.   UwzglÄ™dniajÄ…c rodzaj organizmu, przedstaw podziaĹ‚ i opisz typy RNA.  wszystkie organizmy: m, pre-r i r,pre-t i t tylko eukarioty: sn, sno, sc, pre-m tylko bakterie: tmRNA oraz różne inne rodzaje RNA WSZYSTKIE ORGANIZMY * mRNA jest to RNA informacyjne, na jego nici odbywa siÄ™ biosynteza biaĹ‚ka, trĂłjki nukleotydĂłw (kodony) sÄ… odczytywane przez antykodony na tRNA * tRNA -to RNA transportowy, ktĂłry odczytuje kodony z mRNA i tĹ‚umaczy je na odpowiednie aminokwasy. Aminokwasy transportowane sÄ… z cytoplazmy. * rRNA -jest to RNA rybosomalne, buduje obie podjednostki rybosomĂłw EUKARIOTY snRNA – maĹ‚e jÄ…drowe RNA snoRNA - maĹ‚e jÄ…derkowe RNA scRNA – maĹ‚e cytoplazmatyczne RNA BAKTERIE tmRNA – transportujÄ…co-informacyjny RNA, zaznaczajÄ… biaĹ‚ka, ktĂłre zostaĹ‚y nieprawidĹ‚owo zsyntetyzowane, wyznaczajÄ…c je do degeneracji kwas rybonukleinowy (RNA)  pre-RNA - RNA prekursorowy, inaczej hnRNA (heterogenny jÄ…drowy RNA), czyli niedojrzaĹ‚y transkrypt - RNA      Pre-tRNA – prekursor tRNA  RNA jest jednoniciowe, ale niektĂłre odcinki, wzajemnie komplementarne Ĺ‚Ä…czÄ… siÄ™ ze sobÄ…. Powstanie fragmentĂłw dwuniciowych powoduje, ĹĽe pozostaĹ‚e jednoniciowe odcinki RNA przybierajÄ… postać pÄ™tli - rys. (caĹ‚ość, przypominajÄ…cÄ… liść koniczyny okreĹ›la siÄ™ czasami jako strukturÄ™ drugorzÄ™dowÄ…). W czÄ…steczce tRNA moĹĽna wyróżnić 4 gĹ‚Ăłwne ramiona (pÄ™tle): PÄ™tla dihydrouracylowa DHU, tworzy ramiÄ™ D, zawiera zmodyfikowany nukleotyd dihydrourydynÄ™. Posiada sekwencje rozpoznawane przez enzym, ktĂłry przyĹ‚Ä…cza aminokwas do tRNA, czyli decyduje jaki aminokwas ma być przyĹ‚Ä…czony do tego tRNA. PÄ™tla ramienia antykodonowego posiada sekwencjÄ™ antykodonowÄ…Â (krĂłtka, skĹ‚adajÄ…ca siÄ™ z trzech nukleotydĂłw, ktĂłra sĹ‚uĹĽy jako "czytnik" kodu genetycznego), decydujÄ…cÄ… o specyficznoĹ›ci czÄ…steczki tRNA w procesie translacji. Sekwencja antykodonowa rozpoznaje komplementarny tryplet nukleotydĂłw tworzÄ…cych kodon, na czÄ…steczce mRNA - w taki sposĂłb nastÄ™puje odczyt informacji genetycznej. RamiÄ™ zmienne ktĂłre w zaleĹĽnoĹ›ci od klasy tRNA posiada różnÄ… liczbÄ™ par zasad. SpeĹ‚nia funkcje pomocnicze. (Klasa 1 tRNA - 3-5 pz; ok. 75% wszystkich, Klasa 2 - 13-21 pz). PÄ™tla pseudouracylowa TΨC, (zawiera sekwencjÄ™ tymina-pseudouryduna-cytozyna), umoĹĽliwia przymocowanie tRNA do rybosomu. PÄ™tle (DHU i TΨC )zostaĹ‚y nazwane od sekwencji, w ktĂłrych wystÄ™pujÄ… nietypowe nukleotydy wchodzÄ…cych w skĹ‚ad ich koĹ„cowych pÄ™tli. RamiÄ™ akceptorowe skĹ‚ada siÄ™ z szypuĹ‚y utworzonej ze sparowanych zasad, ktĂłre koĹ„czy siÄ™ sekwencjÄ… CCA (5'-3'). Grupa 3'-hydroksylowa reszty adenylowej wiÄ…ĹĽe siÄ™ z grupÄ… karboksylowÄ… odpowiednich dla danej czÄ…steczki tRNA aminokwasĂłw wiÄ…zaniem estrowym.     2.   WyjaĹ›nij na czym polega proces replikacji. Replikacja to synteza nowych czÄ…steczek DNA, prowadzÄ…ca do podwojenia iloĹ›ci DNA. Proces zachodzi w fazie S interfazy, przed podziaĹ‚em komĂłrki i rozpoczyna siÄ™ w wielu miejscach czÄ…steczki DNA. Replikacja:      Inicjacja replikacji      Elongacja replikacji      Terminacja replikacji Replikacja zaczyna siÄ™ w tzw. miejscu inicjacji; u prokariotĂłw wystÄ™puje jedno takie miejsce, u eukariotĂłw jest wiele miejsc inicjacji. W kaĹĽdym miejscu inicjacji enzym helikaza rozplata nici DNA, tworzÄ…c tzw. wideĹ‚ki replikacyjne.  3.   Jakie enzymy biorÄ… udziaĹ‚ w procesie replikacji.  W procesie replikacji stwierdzono wiele aktywnoĹ›ci enzymatycznych (udziaĹ‚ enzymĂłw) tj.: - topoizomeraza - wprowadza lub usuwa skrÄ™ty z podwĂłjnej nici DNA przez przerywanie i ponowne Ĺ‚Ä…czenie jednej lub obu nici; - helikazy - rozrywajÄ… wiÄ…zania wodorowe miÄ™dzy nićmi matrycowego DNA, rozkrÄ™cajÄ…c helisÄ™ i umoĹĽliwiajÄ…c rozpoczÄ™cie procesu; - gyraza DNA - pomaga rozkrÄ™cić dwie nici. - prymaza - syntetyzuje starter; - BiaĹ‚ka SSB - polimerazy DNA - polimeryzuje zgodnie z zasadÄ… komplementarnoĹ›ci fosforany deoksyrybonukleotydĂłw; - egzonukleaza - usuwa startery RNA z nici; - ligaza DNA - uzupeĹ‚nia brakujÄ…ce wiÄ…zania fosfodiestrowe w szkielecie nowozsyntetyzowanej nici DNA; - telomerazy - różne enzymy pomocnicze.    prymaza KomĂłrka Ε. coli zawiera trzy różne polimerazy DNA (I, II i III), katalizujÄ…ce zarĂłwno tworzenie, jak i hydrolizÄ™ DNA. Jako pierwsza opisana zostaĹ‚a polimeraza DNA I, ktĂłra posiada trzy aktywnoĹ›ci enzymatyczne: •polimerazowÄ… - katalizuje tworzenie nowych wiÄ…zaĹ„ fosfodiestrowych w nowopowstajÄ…cym Ĺ‚aĹ„cuchu DNA; •egzonukleazowÄ… 3' -> 5' - katalizuje wycinanie nukleotydĂłw od koĹ„ca 3' Ĺ‚aĹ„cucha DNA; • egzonukleazowÄ… 5' -> 3' - przerywa wiÄ…zania w obrÄ™bie pojedynczego Ĺ‚aĹ„cucha podwĂłjnej helisy. UwaĹĽa siÄ™, ĹĽe aktywność egzonukleazowÄ… 3' -> 5' weryfikuje poprawność kaĹĽdego nowo dodanego nukleotydu (ang.proofreading), usuwajÄ…c te, ktĂłre zostaĹ‚y wprowadzone bĹ‚Ä™dnie i nie pasujÄ… do podwĂłjnej helisy. Taka kontrola znacznie zwiÄ™ksza wierność replikacji DNA. Proces trawienia starej nici DNA, moĹĽliwy dziÄ™ki aktywnoĹ›ci egzonukleazowej 5' -> 3', toruje drogÄ™ dla aktywnoĹ›ci polimerazowej enzymu. Aktywność egzonukleazowÄ… 5' -> 3‘ prawdopodobnie odpowiedzialna jest takĹĽe za usuwanie startera RNA oraz naprawÄ™ uszkodzeĹ„ w dwuniciowym DNA.    Telomeraza wydĹ‚uĹĽa koniec 3’ nici matrycy nici opóżnionej w kierunku od 3’ do 5’.  4.   WyjaĹ›nij pojÄ™cia: nukleosom, fragmenty Okazaki, mutacja somatyczna.  FRAGMENTY OKAZAKI- krĂłtkie fragmenty nici DNA, skĹ‚adajÄ…ce siÄ™ z okoĹ‚o 200 nukleotydĂłw, dobudowywane przez polimerazÄ™ DNA do startera w procesie replikacji DNA podczas syntezy nici opóźnionej. Po usuniÄ™ciu starterĂłw przez endonukleazy fragmenty Okazaki sÄ… zlepiane przez enzym ligazÄ™ w jednÄ… caĹ‚ość.  Nukleosom – podstawowa jednostka strukturalna chromatyny  5.   WyjaĹ›nij pojÄ™cia: ekogenetyka, polisom, kodon, intron.        Ekogenetyka zajmuje siÄ™ badaniem genetycznie uwarunkowanej zmiennoĹ›ci reakcji czĹ‚owieka na czynniki Ĺ›rodowiskowe.      W przypadku obecnoĹ›ci czynnikĂłw Ĺ›rodowiskowych mogÄ… siÄ™ pojawić zaburzenia okreĹ›lane mianem chorĂłb ekogenetycznych.      JednÄ… z dziedzin ekogenetyki jest nutrigenomika zajmujÄ…ca siÄ™ uwarunkowanymi genetycznie reakcjami organizmu na obecne w diecie skĹ‚adniki pokarmowe. ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Introny – sekwencje niekodujÄ…ce, nie sÄ… przekĹ‚adane na biaĹ‚ko, peĹ‚niÄ… funkcjÄ™ stabilizujÄ…ce oraz kontrolne. Geny komĂłrek eukariotycznych - w ich skĹ‚ad wchodzÄ… eksony (zawierajÄ…ce kodujÄ…cy DNA), przedzielone odcinkami, zwanymi sekwencjami wtrÄ…conymi (IVS, ang. intervening sequences) lub intronami [ryc.]. Introny rozpoczynajÄ… siÄ™ kolejno uĹ‚oĹĽonymi zasadami GT, a koĹ„czÄ… AG. Na poczÄ…tku pierwszego i na koĹ„cu ostatniego eksonu danego genu znajdujÄ… siÄ™ sekwencje UTR (ang. untranslated regions), ktĂłre podlegajÄ… transkrypcji do mRNA, ale nie ulegajÄ… translacji do biaĹ‚ek 6.   Z czym wiÄ…ĹĽÄ… siÄ™ okreĹ›lenia: splicing, promotor, enhancery i silencery, nutrigenetyka, mutacje punktowe.  skĹ‚adanie RNA (ang. splicing) - sekwencje odpowiadajÄ…ce intronom sÄ… usuwane, a eksony sÄ… skĹ‚adane w funkcjonalnÄ… caĹ‚ość. Jest częściÄ…Â modyfikacji posttranskrypcyjnej. Promotory genĂłw sÄ… to sekwencje regulacyjne, ktĂłre zapewniajÄ… ekspresjÄ™ genu w niektĂłrych tylko tkankach i w odpowiednich stadiach rozwoju. Region promotora zlokalizowany jest tuĹĽ przed rejonem kodujÄ…cym genu. Zawiera sekwencje decydujÄ…ce o prÄ™dkoĹ›ci transkrypcji i okreĹ›la miejsce jej rozpoczÄ™cia. Promotor eukariotyczny obejmuje odcinek o dĹ‚ugoĹ›ci od kilkudziesiÄ™ciu do ok. 200 nukleotydĂłw, zawiera sekwencjÄ™ TATA. ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------Regiony wzmacniacza (enhancery)/wyciszacza (silencera) mogÄ… być poĹ‚oĹĽone w obrÄ™bie, w pobliĹĽu lub w wiÄ™kszej odlegĹ‚oĹ›ci od genu, ktĂłrego ekspresjÄ™ stymulujÄ…/wyciszajÄ… ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------    w chorobach metabolicznych, chorobach ukĹ‚adu krÄ…ĹĽenia i neurodegeneracyjnych oraz w przypadku nowotworĂłw ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------ Najprostszym przykĹ‚adem mutacji genowej jest mutacja punktowa, czyli obejmujÄ…ca jednÄ… parÄ™ zasad, tj. tranzycja i transwersja.  Mutacje punktowe mogÄ… powodować cztery efekty na poziomie genomu: 1. mutacjÄ™ cichÄ…, jeĹ›li powstanie kodon synonimiczny, nie majÄ… ĹĽadnego wpĹ‚ywu na funkcjonowanie genomu 2. Mutacje zmiany sensu - zmiana sekwencji aminokwasĂłw w polipeptydzie kodowanym przez zmutowany gen, 3. Mutacje nonsensowne - przerwanie syntezy Ĺ‚aĹ„cucha polipeptydowego, jeĹ›li powstanie przedwczeĹ›nie kodon terminacyjny (stop), wtedy mamy krĂłtszy odcinek Ĺ‚aĹ„cucha polipeptydowego, 4. Mutacje pominiÄ™cia stopu - ominiÄ™cie kodonu terminacyjnego i wtedy Ĺ‚aĹ„cuch polipeptydowy jest wydĹ‚uĹĽony o dalsze aminokwasy na koĹ„cu C.   7.   W jaki sposĂłb przebiega proces transkrypcji (definicja, etapy)?  Transkrypcja jest to przepisanie informacji genetycznej z DNA na RNA GĹ‚Ăłwne punkty: * synteza RNA na matrycy DNA dokonywana jest przez polimerazÄ™ RNA * poczÄ…tek i koniec tanskrypcji regulujÄ… sekwencje DNA i wiÄ…ĹĽÄ…ce siÄ™ do nich biaĹ‚ka * synteza RNA zachodzi od koĹ„ca 5’ do 3’ Matryca w transkrypcji: * Nić matrycowa – matryca dla syntezy RNA, ktĂłry ma tym samym sekwencjÄ™ nici niematrycowej * Nić niematrycowa, nić sensowna (+), nić kodujÄ…ca, „sekwencja genu” U Prokariota transkrypcja i translacja zachodzi w jednym przedziale komĂłrkowym DNA → mRNA W Eukariota zachodzi w jÄ…drze komĂłrkowym, podczas fazy G1 cyklu komĂłrkowego DNA → hnRNA (egzony + introny) → mRNA Etapy: 1) Inicjacja transkrypcji; 2) Elongacja transkrypcji; 3) Terminacja transkrypcji; INICJACJA: * wiÄ…zanie TBP do promotora * wiÄ…zanie pozostaĹ‚ych ogĂłlnych czynnikĂłw transkrypcyjnych * wiÄ…zanie polimerazy RNA * fosforylacja CTD polimerazy > ZapoczÄ…tkowanie procesu polega na zwiÄ…zaniu siÄ™ polimerazy RNA ze swoistym odcinkiem pasma matrycowego – tzw. promotorem. > Promotor eukariotyczny obejmuje odcinek o dĹ‚ugoĹ›ci od kilkudziesiÄ™ciu do ok. 200 nukleotydĂłw, zawiera sekwencjÄ™ TATA. > Wyszukanie promotora polega na tym, ĹĽe polimeraza RNA przeszukuje sekwencje nukleotydowe DNA z prÄ™dkoĹ›ciÄ… ok. 1000 par zasad na sekundÄ™. JeĹ›li natknie siÄ™ na promotor, zwiÄ…zuje siÄ™ z tym rejonem z duĹĽym powinowactwem. > U czĹ‚owieka jest ok. 100 000 miejsc inicjacji transkrypcji Polimeraza II: Transkrypcja genĂłw kodujÄ…cych biaĹ‚ka * zdecydowana wiÄ™kszość genĂłw koduje biaĹ‚ka * aktywność regulowana przez sekwencje TATA box, elementy regulacyjne i enhancery * mRNA powstaje z transkryptu w wyniku dojrzewania ELONGACJA: sam proces syntezy RNA na matrycy DNA * synteza z ATP, TTP, GTP i CTP (ĹşrĂłdĹ‚o energii) * doĹ‚Ä…czania nowego nukleotydu zawsze do koĹ„ca 3’ * konieczność rozplatania podwĂłjnej helisy DNA > RozsuniÄ™cie siÄ™ nici DNA na odcinku kilkunastu nukleotydĂłw i podstawianie komplementarnych nukleotydĂłw w mRNA (hnRNA) rozpoczyna elongacjÄ™ > Polimeraza RNA przesuwa siÄ™ systematycznie wzdĹ‚uĹĽ heliksu DNA, powodujÄ…c jego lokalne topnienie i wydĹ‚uĹĽa Ĺ‚aĹ„cuch mRNA (hnRNA) w kierunku od 5’ do 3’ > PowyĹĽej aktualnego miejsca topnienia powstajÄ…cy hybrydowy kompleks DNA-RNA ulega rozpadowi. DNA powraca do swojej pierwotnej dwuniciowej struktury, a Ĺ‚aĹ„cuch powstajÄ…cego mRNA (hnRNA) oddziela siÄ™. TERMINACJA: SygnaĹ‚y powodujÄ…ce zakoĹ„czenie transkrypcji * struktura spinki do wĹ‚osĂłw * miejsce terminacji zaleĹĽnej od rho * sygnaĹ‚ poliadenylacji ObrĂłbka pre-mRNA Modyfikacje jakim ulega pre-mRNA * doĹ‚Ä…czanie czapeczki na 5’ koĹ„cu * poliadenylacja 3’ koĹ„ca * splicing * redagowanie > W momencie gdy polimeraza RNA dotrze do sekwencji koĹ„czÄ…cej wyznaczajÄ…cej terminator. > Przy pomocy czynnika terminacji transkrypcji polimeraza zatrzymuje siÄ™, a kompleks enzymDNA-RNA rozpada siÄ™. > Nowo powstaĹ‚y produkt nazywamy pierwotnym transkryptem  8.   W jaki sposĂłb przebiega proces translacji (definicja, etapy)? CzÄ…steczki tRNA przypasowujÄ… siÄ™ podczas translacji do mRNA umieszczonego w rybosomie (antykodon tRNA Ĺ‚Ä…czy siÄ™ na zasadzie komplementarnoĹ›ci z kodonem w mRNA). Konkretnym antykodonom odpowiadajÄ… konkretne aminokwasy na koĹ„cu czÄ…steczki tRNA, dziÄ™ki temu czÄ…steczki tRNA "przynoszÄ…" do rybosomu tylko te aminokwasy, ktĂłre sÄ… zakodowane w kodonach mRNA, czyli kaĹĽdy aminokwas ma swĂłj wĹ‚asny tRNA, ze specyficznym dla d... Plik z chomika: mateusz11282 Inne pliki z tego folderu:  Genetyka sggw.pdf (21386 KB) genetyka_2014 moje.doc (39304 KB)  P. Genetyki - 07.04.2014.zip (14117 KB)  materiaĹ‚y i pytania.rar (22729 KB)  Cwiczenie 4_4_K.K.S(1).doc (3743 KB)  Inne foldery tego chomika:    ZgĹ‚oĹ› jeĹ›li naruszono regulamin   Strona gĹ‚Ăłwna AktualnoĹ›ci biochemia ĹĽywienia fizjologia czĹ‚owieka  higiena inĹĽynieria ĹĽywnoĹ›ci  otĹĽ    Kontakt DziaĹ‚ Pomocy Opinie   Regulamin serwisu Polityka prywatnoĹ›ci Copyright © 2012 Chomikuj.pl