Transcript
LAPORAN PENDAHULUAN ASUHAN KEPERAWATAN PADA DOWN SYNDROME
I. KO KONS NSEP EP DASA DASAR R A. PENG PENGER ERTI TIAN AN Menurut Soetjiningsih, 2011 Down Syndrome adalah suatu kondisi
keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan pembelahan Sindrom Sindrom Down bahasa bahasa inggris inggris ! Down Syndrome" Syndrome" adala adalah h suat suatu u kump kumpula ulan n geja gejala la akib akibat at dari dari abno abnorm rmali alitas tas krom kromos osom om,, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosi meiosiss sehing sehingga ga terjad terjadii indi#i indi#idu du dengan dengan $% kromo kromosom som.. Sindro Sindrom m ini pertama kali diuraikan oleh &angdon Down Down pada tahun 1'((. Sindrom Down )risomi 21, Mongolisme" adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental retardasi mental" dan kelain kelainan an fisik fisik medi* medi*asto astore". re".+na +nak k dengan dengan sindro sindrom m down down adalah adalah indi#idu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan mempunyai ke*erdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom 21 yang berlebihan Soetjiningsih, 2011". 2011". B. ETIOL TIOLOG OGII Selama satu abad sebelumnya banyak hipotesis tentang penyebab
Down syndrome syndrome
yang dilaporkan dilaporkan.. )etapi )etapi semenjak semenjak ditemukan ditemukan adanya
kelai kelaina nan n krom kromos osom om pada pada synd syndro rome me Down Down pada pada tahu tahun n 1- 1-,, maka maka sekarang sekarang perhatian perhatian lebih dipusatkan dipusatkan pada kejadian kejadian non/disjun non/disjun*tion *tional al sebagai penyebabnya yaitu Soetjiningsih, 2011" ! 1. enetik Diperkirakan Diperkirakan terdapat predisposisi predisposisi geneti* terhadap terhadap kasus down syndrome. ukti yang mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian penelitian epidiomolo epidiomologi gi yang menyatakan menyatakan adanya adanya
peningkatan peningkatan
risi risiko ko beru berulan lang g bila bila dalam dalam kelu keluar arga ga terda terdapa patt anak anak deng dengan an down down syndrome.
2. 3adiasi 3adiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya non/ disjun*tional pada syndrome down ini. 4*hidi 1'1 dikutip 5ues*hel dkk" menyatakan bahwa sekitar 60 7 ibu yang melahirkan anak dengan down syndrome , pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Sedangkan peneliti lain tidak mendapatkan adanya hubungan antara radiasi dengan penyimpangan kromosos. 6. 8nfeksi 8nfeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab sindrom down. Sampai saat ini belum ada peneliti yang mampu memastikan bahwa #irus dapat mengakibatkan terjadinya non/disju*tion. $. +utoimun )erutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid. 5enelitian 9ialkow 1( dikutip 5ues*hel dkk" se*ara konsisten mendapatkan adanya perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan anak
dengan syndrome down dengan ibu *ontrol yang
umurnya sama. -. 4mur ibu +pabila umur ibu di atas 6- tahun , diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan terjadinya non/ disjun*tional pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 1-. 5erubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, perubahan konsentrasi reseptor hormone, peningkatan se*ara tajam kadar &: &uteini;ing hormone" dan 9S: 9olli*ular Stimulating hormone" se*ara tiba/tiba sebelum dan selama menopause, dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya non/disjun*tion. agi ibu/ibu yang berumur 6- tahun ke atas, semasa mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak Down Syndrom. Sembilan puluh lima penderita down syndrom disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Keadaan ini disebabkan oleh non/dysjun*tion kromosom yang terlibat yaitu kromosom 21 dimana semasa proses pembahagian sel se*ara mitosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan sempurna. Di kalangan - 7 lagi, kanak/kanak down syndrom
disebabkan oleh mekanisme yang dinamakan )ranslo*ation. Keadaan ini biasanya berlaku oleh pemindahan bahan genetik dari kromosom 1$ kepada kromosom 21. ilangan kromosomnya normal iaitu 26 pasang atau jumlah kesemuanya $( kromosom. Mekanisme ini biasanya berlaku pada ibu/ibu di peringkat umur yang lebih muda. Sebagian ke*il down syndrom disebabkan oleh mekanisme yang dinamakan mosai*. (. 4mur +yah Selain pengaruh umur ibu terhadap syndrome down, juga dilaporkan adanya pengaruh umur ayah. 5enelitian sitogenetik pada orang tua dari anak dengan syndrome down mendapatkan bahwa 20/ 607 kasus ekstra kromoson 21 bersumber dari ayahnya, tetapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu. 9aktor lainnya seperti intramagnetik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus masih didiskusikan kemungkinan sebagai penyebab dari syndrome down. 1" angguan intragametik
yaitu
gangguan
pada
gamet,
kemungkinan terjadi )ranslokasi kromosom 21 dan 1-. 2" ang )erpisah / 9isura 5alpebralis >ang Miring / ?arak >ang &ebar +ntara Kaki / 9ontarela 5alsu / 5lantar @rease ?ari Kaki 8 Dan 88 / :yperfleksibilitas / 5eningkatan ?aringan Sekitar &eher / entuk 5alatum >ang +bnormal / :idung :ipoplastik / Kelemahan ang erbentuk undar" 5ada Sudut MataSebelah Dalam / Single 5almar @rease 5ada )angan Kiri Dan Kanan / ?arak 5upil >ang &ebar 1(. ang Datar / )angan Dan Kaki >ang 5endek Serta &ebar / entuk B Struktur )elinga >ang +bnormal / Kelainan Mata, )angan, Kaki, Mulut, Sindaktili / Mata Sipit ejala lainnya yang mun*ul akibat sindrom down yaitu ! / 5enderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang rela tif ke*il dari normal mi*ro*hephaly" dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.
/
Sifat pada kepala, muka dan leher ! Mereka mempunyai paras muka
/
yang hampir sama seperti muka orang Mongol. 5ada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. 5angkal hidungnya kemek. ?arak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. 4kuran mulut adalah ke*il dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut yang menge*il dan lidah yang menonjol keluar ma*roglossia". 5ertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Kepala biasanya lebih ke*il dan agak lebar dari bagian depan ke
/
belakang. &ehernya agak pendek. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan epi*anthal folds" '07", white rushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris mata (07", medial epi*anthal folds, kerato*onus, strabismus, katarak 27", dan retinal deta*hment.
/
angguan penglihatan karena adanya perubahan pada le nsa dan kornea Manifestasi mulut ! gangguan mengunyah menelan dan bi*ara, s*rotal tongue,
rahang
atas
ke*il
hypoplasia
maCilla",
keterlambatan
pertumbuha gigi, hypodontia, ju#enile periodontitis, dan kadang timbul /
bibir sumbing :ypogenitalism penis, s*rotum, dan testes ke*il", hypospadia,
/
*ryptor*hism, dan keterlambatan perkembangan pubertas Manifestasi kulit ! kulit lembut, kering dan tipis, erosis %07", atopi* dermatitis
-07",
palmoplantar
hyperkeratosis
$0/%-7",
dan
seborrhei* dermatitis 617", 5remature wrinkling of the skin, *utis marmorata, and a*ro*yanosis, a*teria infe*tions, fungal infe*tions tinea", and e*toparasitism s*abies", Alastosis perforans serpiginosa, /
Syringomas, +lope*ia areata (/'.7", Eitiligo, +ngular *heilitis )anda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari/jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik
/ /
pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput dermatoglyphi*s". Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ yang lain. 5ada bayi baru lahir kelainan dapat berupa *ongenital heart disease. Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan *epat. Masalah
jantung yang paling sering ialah jantung berlubang seperti Eentri*ular Septal Defe*t ESD" yaitu jantung berlubang di antara bilik jantung kiri dan kanan atau +trial Septal Defe*t +SD" yaitu jantung berlubang /
diantara atria kiri dan kanan. 5ada sistem pen*ernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus esophageal atresia" atau duodenum duodenal atresia".Saluran esofagus yang tidak terbuka atresia". iasanya ini dapat dilihat semasa berumur 1 F 2 hari dimana bayi mengalami masalah menelan air liurnya. Saluran usus ke*il duodenum yang tidak terbuka, penyempitan yang dinamakan :irshprung Disease. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. iasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membun*it dan susah untuk buang air besar. Saluran usus re*tum atau bagian usus yang paling akhir dubur" yang tidak terbuka langsung atau penyempitan yang dinamakan :irshprung Disease. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian
/
rektum. Sifat pada tangan dan lengan ! Sifat/sifat yang jelas pada tangan adalah mereka mempunyai jari/jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. )apak tangan mereka biasanya hanya terdapat
/
satu garisan urat dinamakan simian *rease. )ampilan kaki ! Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan
/
jari kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki. )ampilan klinis otot ! mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi lembek dan menghadapi masalah dalam perkembangan
/
motorik kasar. Down syndrom mungkin mengalami masalah :ipotiroidism yaitu kurang hormon tairoid. Masalah ini berlaku di kalangan 10 7 anak/
/
anak down syndrom. Down syndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang/tulang ke*il di bagian
leher
yang
menyebabkan
berlakunya
penyakit
lumpuh
atlantoaCial instability" dimana ini berlaku di kalangan 10 7 kanak/ kanak down syndrom.
/
Sebagian ke*il mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel darah putih yaitu leukimia. 5ada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio +55 amyloid pre*ursor protein" seperti pada penderita +l;heimer.
E. Diagnosis 5ada pemeriksaan radiologi didapatkan Gbra*hyaphali*H sutura dan
frontale yangterlambat menutup. )ulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang lebar. 5emeriksaan kariotiping untuk men*ari adanya
translokasi
kromosom.Diagnosis antenatal dengan
pemeriksaan *airan amnion atau #ili karionik, dapatdilakukan se*epatnya pada kehamilan 6 bulan atau pada ibu yang sebelumnya pernahmelahirkan anak
dengan
syndrom
down.
ila
didapatkan
janin
yang
dikandungmenderita syndrom down dapat ditawarkan terminasi kehamilan kepada orang tua.5ada anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang berlebih 6 kromosom" di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21. +danya kelebihankromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur embriogenesis. Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari kromosom
21
menghasilkansuatu
dan
interaksinya
perubahan
dengan
homeostasis
fungsi yang
gen
lainnya
memungkinkan
terjadinya penyimpangan perkembangan fisik kelainan tulang", SS5 penglihatan, pendengaran " danke*erdasan yang terbatas Soetjiningsih, /
2011" 5emeriksaan Diagnostik 4ntuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain! 5emeriksaan fisik penderita 5emeriksaan kromosom 4ltrasonografi 4S" Akokardiogram A@" 5emeriksaan darah 5er*utaneus 4mbili*al lood Sampling".
F. PENATALAKSANAAN MEDIS
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. 5ada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistem penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot/otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang *ukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai.
1. 5enanganan Se*ara Medis / 5endengarannya ! sekitar %0/'0 7 anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh ):) sejak dini. / 5enyakit jantung bawaan / 5englihatan ! 5erlu e#aluasi sejak dini. / =utrisi ! +kan terjadi gangguan
pertumbuhan
pada
masa
bayiBprasekolah. / Kelainan tulang ! Dislokasi patela, subluksasio pangkal paha B ketidakstabilan atlantoaksial. ila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina ser#ikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis. 2. 5endidikan / 8nter#ensi Dini 5rogram ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkungan yang memadai bagi anak dengan syndrom down, yang bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar anak mampu /
mandiri seperti berpakaian, makan, belajar, +B+K, mandi. )aman ermain Misalnya dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan
/
interaksi sosial dengan temannya. 5endidikan Khusus S&/@"
+nak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik. 6. 5enyuluhan 5ada ang bisa orang tua lakukan yaitu mempersempit jarak perbedaan perkembangan antara anak Down Syndrome dengan anak yang normal. )erapi alternatif /
tersebut di antaranya adalah ! )erapi +kupuntur )erapi ini dilakukan dengan *ara menusuk titik persarafan pada bagian tubuh tertentu dengan jarum. )itik syaraf yang ditusuk disesuaikan dengan kondisi sang anak.
/
)erapi Musik +nak dikenalkan nada, bunyi/bunyian, dan lain/lain. +nak/anak sangat senang dengan musik maka kegiatan ini akansangat menyenangkan bagi mereka, dengan begitu stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi
/
tubuhnya yang lain juga membaik )erapi &umba/&umba )erapi ini biasanya dipakai bagi anak +utis tapi hasil yang sangat mengembirakan bagi mereka bisa di*oba untuk anak
Down Syndrome. Sel/sel saraf otak yang awalnya tegang akan /
menjadi relaks ketika mendengar suara lumba/lumba. )erapi @raniosa*ral )erapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada syaraf pusat. Dengan terapi ini anak Down Syndrome diperbaiki metabolisme tubuhnya sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat.
G. KOMPLIKASI 1. 5enyakit +l;heimerJs penyakit kemunduran susunan syaraf pusat" 2. &eukimia penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa
terkendalikan". H. PENCEGAHAN 5en*egahan terhadap Down syndrome dapat dilakukan dengan beberapa
*ara yaitu ! 1. Konseling enetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang di*urigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down. 2. Dengan iologi Molekuler, misalnya dengan gene targeting atau yang dikenal juga sebagai homologous re*ombination sebuah gen dapat dinonaktifkan. 5en*egahan dapat dilakukan
dengan
melakukan
pemeriksaan
kromosom melalui amnio*entesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan/bulan awal kehamilan. )erlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia $0 tahun harus dengan hati/hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa di*egah, karena Down Syndrome merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. ?umlah kromosom 21 yang seharusnya ada 2 menjadi 6. 5enyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya Down Syndrome.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan *ara pengambilan @ES mengambil
sedikit bagian janin pada plasenta" pada kehamilan 10/12 minggu" atau amniosentesis pengambilan air ketuban" pada kehamilan 1$/1( minggu. II. KONSEP DASAR ASUHAN KEPERAWATAN PADA DOWN SYNDROME A. Peng!a*ian 5engkajian merupakan langkah pertama dari proses keperawatan
dengan mengumpulkan data/data yang akurat dari klien sehingga akan diketahui berbagai permasalahan yang ada. 4ntuk melakukan langkah pertama ini diperlukan pengetahuan dan kemampuan yang harus dimiliki oleh perawat diantaranya pengetahuan tentang kebutuhan atau system biopsikososial dan spiritual bagi manusia yang memandang manusia dari aspek biologis, psikologis, so*ial dan tinjauan dari aspek spiritual +;i; +limul :, 201$ ". +. 8dentitas Data 8dentitas pasien meliputi nama, tanggal lahir, nama ayah, nama ibu, pekerjaan ayahBibu, alamatB no telp
, kultur, agama, pendidikan
klienBayahBibu. 2. Keluhan utama ejala yang biasanya merupakan keluhan utama dari orang tua adalah retardasi
mental
atau
keterbelakangan
mental
disebut
juga
tunagrahita", dengan 8 antara -0/%0, tetapi kadang/kadang 8 bisa sampai
0
terutama
pada
kasus/kasus
yang
diberi
latihan.
Kemunduran dalam pertumbuhan fisik, perkembangan Motorik, perkembangan kognitif, perkembangan psikososial jika dibandingkan dengan anak seusianya. 6. 3iwayat penyakit sekarang ang mengasuh Kedua orang tua klien b. :ubungan dengan anggota keluarga 8bu dan ayah klien *. :ubungan dengan teman sebaya 5embawaan se*ara umum d. &ingkungan rumah keluarga. klien mengatakan lingkungan rumah klien bersih Kebutuhan dasar @airan L nutrisi Aliminasi 5ola tidur 5ersonal hygiene +kti#itasB ermain Keadaan kesehatan saat ini a. Diagnose medis b. )indakan operasi *. Status nutrisi d. Status *airan e. ang Diharapkan ! +nak tidak menunjukkan bukti infeksi atau distres pernafasan.
DAFTAR PUSTAKA
+;i;
+limul
:,
201$
".)umbuh
kembang
pada
anak down
http://www.puterakembara.org/milis/journal/autisme5.shtml tanggal 6 Mei 201% jam 20!00 I8)+
di
sindrom
unduh
pada
Soetjiningsih.2011. Tumbuh Kembang +nak..?akarta ! A@
