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1ª e 2ª Leis de Mendel e Extensões do Mendelismo Page 1 Genética Clássica Principais eventos Page 2 Page 3 Page 4 Meiose Page 5 Meiose Page 6 Pareamento dos cromossomos homólogos Page 7 Separação dos cromossomos homólogos Page 8 Gregor Mendel Phisum sativum Fácil cultivo Fácil de ser cruzada Sistema de autofertilização Page 9 Experimentos de Mendel Obteve diferentes linhagens puras Cruzamentos contrastantes Análise de uma ou poucas características por vez Page 10 Cruzamentos contrastantes Page 11 Cruzamento tradicional Page 12 Page 13 Proporções obtidas em F2 ; 1 característica contrastante Page 14 Cruzamento teste Page 15 Cruzamento teste Page 16 Conclusões Um fator hereditário (gene) era necessário para produzir as características O gene pode existir em duas formas alternativas - alelos Cada planta tem um par de alelos pra cada gene Uma planta pode ser R/R, R/r, ou r/r Na planta R/r o alelo R domina, e, assim, o fenótipo será liso. Logo o fenótipo da planta R/r define o alelo R como dominante e r como recessivo Page 17 Conclusões Na meiose, os membros de um par de alelos separam-se igualmente em ovócitos e espermatozoides. Primeira Lei de Mendel, ou lei da segregação igual Assim, um único gameta possui apenas um membro de cada par de alelos. Na fertilização, os gametas se fundem aleatoriamente, independente de qual alelo eles levam Page 18 O comportamento dos cromossomos explica a primeira Lei de Mendel Um homólogo R outro r Duas díades: RR e rr Pareamento RR/ rr 2 células: Uma RR e outra rr 4 células: 2 R e 2 r Page 19 Base celular da 1ª Lei de Mendel A base celular da segregação igual (1ª Lei) é a segregação de cromossomos homólogos na primeira divisão da meiose. As características herdadas dos pais não se fundem, mas são herdadas como unidades discretas de informação que se mantém íntegras ao longo das gerações. 3:1; 1:2:1; 1:1 são proporções diagnósticas de que a característica é controlada por um gene com um par de alelos que segregam igualmente na meiose Page 20 Segregação igual de alelos Page 21 Exercício 1 Nos porquinhos da Índia, a pelagem negra é dominante sobre a pelagem branca. Um criador tem um lote de porquinhos-da-índia negros, com o mesmo genótipo. O que deve fazer para descobrir se esses animais são homozigotos ou heterozigotos? Justifique sua resposta Page 22 Exercício 2 Nos coelhos, a cor preta dos pelos é dominante em relação à cor branca. Cruzaram-se coelhos pretos heterozigotos entre si e nasceram 360 filhotes. Destes, o número de heterozigotos provavelmente é: a) 90 b) 180 c) 270 d) 360 Page 23 Cruzamento diíbrido Page 24 Page 25 Conclusões Considerando dois pares de cromossomos homólogos, e genótipo R/r Y/y (em cromossomos diferentes) Dois Dois padrões padrões de de segregação segregação são são igualmente igualmente frequentes: frequentes: 1 : 1 : R/R R/R e Y/Y Y/Y unidos unidos na na mesma mesma célula; célula; e r/r r/r e y/y y/y juntos juntos em em outra outra célula. célula. 2 : R/R e y/y são unidos na mesma célula, assim como r/r e Y/Y 2 : R/R y/y são unidos na mesma célula, assim como r/r Y/Y Quatro células são produzidas contendo os genótipos de cada um desses Quatro células são produzidas contendo os genótipos de cada um desses padrões de segregação: R;Y, / r;y / R;y e r;y na frequência de ¼ cada padrões de segregação: R;Y, r;y R;y r;y na frequência de cada A Quatro fusão aleatória células são destes produzidas gametas contendo resulta na os proporção genótipos fenotípica de cada um de desses 9:3:3:1, padrões de encontrada segregação: na R;Y, f2 / de r;y um / R;y cruzamento e r;y na frequência diíbrido. de ¼ cada Page 26 Segregação independente de alelos - Segunda Lei Moderna Princípio da segregação independente Pares de alelos em cromossomos diferentes segregam-se independentemente na meiose. Page 27 Base celular da 2 Lei de Mendel A base celular do princípio de segregação independente de Mendel é relativo portanto ao alinhamento aleatório de pares diferentes de cromossomos na metáfase. 9:3:3:1 e 1:1:1:1 são proporções diagnósticas da 2ª Lei de Mendel - as características são controladas por 2 genes, em cromossomos diferentes, cada um com um par de alelos segregando de forma independente na meiose Page 28 Base celular da 2 Lei de Mendel Page 29 Base celular da 2 Lei de Mendel Page 30 Exercício 3 Sendo Aa, Bb e Cc três pares de alelos com segregação independente, quantos tipos de gametas poderão ser formados por um indivíduo AA Bb Cc? a) 3 b) 4 c) 6 d) 8 e) 12 Page 31 Exercício 4 Na Drosophila melanogaster, a cor do corpo ébano é produzida por um alelo recessivo (e) e o corpo de cor cinza, pelo alelo (E). A asa vestigial é produzida por um alelo recessivo (v) e o tamanho normal da asa é determinado pelo alelo (V). Se moscas diíbridas são cruzadas entre si e produzem 256 indivíduos, quantas moscas desta progênie apresentarão o mesmo genótipo dos pais? a) 144 b) 128 c) 64 d) 8 e) 16 Page 32 E para genes no mesmo cromossomo? Eles não segregam independentemente, por isso a proporção 9:3:3:1 não é observada. Em vez disso, outras proporções são obtidas Page 33 Previsão de fenótipos Se a base genética de uma característica for conhecida, os princípios de Mendel (segregação Independente) podem ser usados para prever o resultado dos cruzamentos. Existem diferentes métodos para a previsão de fenótipos: adequação para número de genes envolvidos. Page 34 Método Quadrado de Punnett Baseado na combinação sistemática de todos os gametas para gerar uma gama de genótipos. Os gametas masculinos e femininos são dispostos em linhas e colunas, formando um quadrado que é preenchido com a prole formada a partir da união dos gametas. Permite a contagem direta dos genótipos e respectivos fenótipos. Não é recomendado para situações que envolvam mais de dois genes. Page 35 Método Quadrado de Punnett GW Gw gw gw GW v GGWW GGWw GgWW GgWw Gw GGWw GGww GgWw Ggww gw GgWW GgWw ggww ggww gw GgWw Ggww ggww ggww Método da Probabilidade O método da probabilidade é essencial em cruzamentos que incluam um número grande de genes. As probabilidades dos fenótipos podem ser calculadas com base na segregação independente dos alelos durante a formação dos gametas. Page 37 Método da Probabilidade Gametas femininos Gametas masculinos A (1/2) a (1/2) A (1/2) AA (1/4) Aa (1/4) a (1/2) Aa (1/4) aa (1/4) Genótipo Frequência Fenótipo Frequência AA Aa ¼ ½ Dominante 3/4 aa ¼ Recessivo 1/4 Page 38 Método da Probabilidade Segregação do gene A A _ (3/4) aa (1/4) Segregação do gene B B_ (3/4) A _ B _ (9/16) aa B _ (3/16) bb (1/4) A _ bb (3/16) aa bb (1/16) Genótipo Frequência Fenótipo Frequência A _ B _ 9/16 Dominante para ambos os genes 9/16 aa B _ 3/16 A _ bb 3/16 Recessivo para pelo menos um gene 7/16 aa bb 1/16 Page 39 Atividades 01) Considere que uma espécie de mamíferos apresente os seguintes genes com segregação independente: gene A, que possui os alelos A (dominante e produz a toxina A) e a (recessivo e não produz toxina A); gene B que possui os alelos B (dominante, olhos vermelhos) e b (recessivo, olhos negros); gene C que apresenta os alelos C (pelos brancos) e c (pelos pretos) e gene I com os alelos ID (antígeno eritrocitário D), IE (antígeno eritrocitário E) e alelo i (ausência de antígeno eritrocitário). Os alelos ID e IE são codominantes e ambos são completamente dominantes em relação ao alelo i. a) Qual é a probabilidade de um indivíduo produtor de toxina A, de olhos negros, pelos pretos e produtor de antígenos eritrocitários D e E nascer de um cruzamento AaBbCc ID IE X AaBbCc ID IE? b) Qual é a probabilidade de um indivíduo que não produz toxina A, olhos vermelhos, pelos brancos e não produtor de antígenos eritrocitários nascer de um cruzamento aabbcc ID IE X aabbcc ID IE? c) Qual é a probabilidade de um indivíduo que não produz toxina A, olhos negros, pelos brancos e produtor de antígenos eritrocitários E nascer de um cruzamento AaBbcc ID IE X aabbcc ID IE? d) Quais são os gametas produzidos por um indivíduo com genótipo AaBbCc ID IE? Bibliografia recomendada Introdução à Genética. Griffiths, Anthony J; et. al. Guanabara Koogan Fundamentos da genética. Snustad, D. Peter. Guanabara Koogan. Page 41
