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Pediatría Respuestas Comentadas T1 P179 Neonatología MIR 2008-2009 La cocaína no suele producir síndrome de abstinencia en el recién nacido, a diferencia de los opiác eos. Sin embargo, pueden aparecer complicaciones obstétricas, como el parto pretérmino, el desprendimiento prematuro de placenta, etc. Por otra par te, puede afectar directamente al f eto, manifestándose como CIR, microcefalia, hemorragias intracraneales, anomalías digestivas o renales, muerte súbita, alteraciones conductuales o neurológicas. La respuesta correcta, por tanto, es la 3. Lo que pr oduce la c ocaína no es parto postérmino, sino todo lo contrario: pretérmino. P184 MIR 2008-2009 Hoy en día, es poco frecuente diagnosticar clínicamente un hipotiroidismo congénito debido a que, en su mayor parte, son diagnosticados con el screening neonatal, que se r ealiza det erminando los niv eles de TSH obtenida entr e los dos y los cinc o días de vida (cuy os valores estarían elevados). Las manifestaciones del hipotiroidismo congénito tardan varias semanas en presentarse plenamente, estando totalmente establecidas hacia el 3º-6º mes de vida.Aparece una facies peculiar (cara tosca,párpados y labios tumefactos, nariz corta con base deprimida,hipertelorismo,boca semiabierta y macroglosia).Otras manifestaciones típicas son el retraso en la maduración ósea,la hernia umbilical, la ictericia prolongada, la letargia y el estreñimiento. El principal pr oblema del hipotir oidismo c ongénito es su r epercusión sobre el desarrollo intelectual. Éste sería más grave cuanto más se demore el diagnóstico (respuesta 3 correcta), por lo que es importante instaurar el tratamiento cuanto antes. Aunque la causa más fr ecuente de hipotiroidismo congénito es la disgenesia tiroidea, independientemente de cuál sea la causa exac ta, ante cualquier caso de hipotir oidismo debemos apr esurarnos a establecer el tratamiento sustitutivo lo antes posible. P187 MIR 2008-2009 Un caso clínic o complicado, donde resulta bastante difícil decidirse entr e las opciones 2 y 5. Las otras son relativamente fáciles de descar tar, por las razones siguientes: • R1: no exist en signos de hemorr agia intr aventricular, que normalmente cursaría c on bradicardia, hipoventilación, convulsiones, hipotonía y f ontanelas a t ensión (sólo c oincide la hipot onía, que es un dato inespecífico). • R3: la fenilcetonuria es una enfermedad metabólica en la que se produce una acumulación anormal de f enilalanina. Se manifiesta varias semanas después del nacimient o. La ma yoría de est os enf ermos muestran piel clara, ojos azules y c olor claro del pelo (no puede sintetizarse la melanina, ya que la fenilalanina es un precursor suyo y no puede metabolizarse en el hígado). Es típic o el r etraso mental por acúmulo de f enilalanina en plasma hasta 30 v eces por encima del nivel normal. • R4: la enfermedad de la membrana hialina produciría una imagen de condensación pulmonar, con broncograma aéreo y habría alt eraciones en la auscultación pulmonar (en este caso, nos dicen que ventila sin problemas). La verdadera dificultad estaría en distinguir la hipogluc emia de la sepsis neonatal. Al ser hijo de madre diabética tiene un claro factor de riesgo para padecer una hipoglucemia. Sin embargo, al ser un recién nacido pretérmino, también lo tiene para sepsis. Por tanto, debemos guiarnos por las manifestaciones clínicas. La presencia de acr ocianosis y malestar gener al, así como el c olor terroso, podrían aparecer en ambos casos.Sin embargo,cuando se trata de una hipoglucemia, lo habitual sería la aparición de temblores o algún otro tipo de clínica neurológica (irritabilidad, convulsiones) que en est e caso faltan. Como en esta ocasión predominan las manifestaciones inespecíficas, sin foco infeccioso claramente identificable, resulta más probable la respuesta 2 que la 5. P185 MIR 2007-2008 Pregunta asequible ac erca del estudio de inf ecciones c onnatales en el recién nacido, si bien hacía años que no apar ecían en el MIR. Las tr es primer as opciones t ocan aspec tos gener ales del manejo de estas infecciones. En todas, es útil el estudio serológico del RN (opción 2 correcta), especialmente de la IgM específica al germen, ya que es de sínt esis f etal (recuerda que es pentamérica y que por sus dimensiones no cruza placenta). El estudio placentario (opción 1 correcta), a nivel histológico, puede mostrar dat os c omo amnionitis , infartos, hipervascularización, abruptio… Desgloses 993 Pediatría E incluso puede cultiv arse. Muchas veces, la clínica no es específica y se manifiesta como CIR, citopenias, ictericia precoz, e incluso de forma asintomática (opciones 3 y 4 correctas). Este estado asintomático puede acarrear secuelas irr eversibles. En c oncreto, la f orma de pr esentación más frecuente de la t oxoplasmosis es una c oriorretinitis silent e que puede abocar a la c eguera en la edad adulta. Por ello, todos los r ecién nacidos infectados han de ser tr atados c on sulfadiacina, pirimetamina y ácido folínico durante el primer año de vida (opción 5 falsa). Asimismo, fíjate que las r espuestas 1, 3 y 4 tienen un puede . En Medicina, ya sabes que nada es segur o. Es muy difícil que unas opciones tan poc o categóricas resulten falsas. Puedes repasar todo lo comentado en la siguiente tabla. P185 (MIR 07-08) Infecciones connatales En condiciones normales, el RN expulsa el mec onio en las primer as 24-36 horas de vida. Si la eliminación de meconio no se produce, se acumula una masa compacta a escala anorrectal que impide la expulsión.Son causas de retraso en la eliminación de meconio: 1. El síndrome de c olon izquierdo hipoplásico (frecuente en hijos de madre diabética). 2. Fibrosis quística. 3. Aganglionosis rectal. 4. Drogadicción materna. 5. Prematuridad. 6. Tratamiento con sulfato de magnesio de la pr eeclampsia materna. El hipotiroidismo congénito no cursa en principio con retraso en la eliminación del meconio, porque la clínica de instaur ación es tardía, estando completamente establecida a los tr es o seis meses de edad . Son datos sugestivos: una facies peculiar (car a tosca con párpados y labios tumefac tos, nariz corta con base deprimida, hipertelorismo con boca abierta y macroglosia), estreñimiento,hernia umbilical,ictericia prolongada,letargia y un retraso en la maduración ósea. Sin embargo, hoy en día el diagnóstic o clínico es poco corriente gracias a las pruebas de screening precoz mediant e la det erminación de la TSH en muestra de sangr e obtenida a las 48 h y a los cinc o días de vida de t odo RN. Unos niveles de TSH menores de 10 mcUI/ml son compatibles con la normalidad,mientras que si la TSH supera los 50 mcUI/ml el caso es compatible con un hipotiroidismo primario c ongénito y debe instaur arse pr ecozmente tr atamiento con levotiroxina con el objetivo de mejorar el pronóstico neurológico de estos pacientes. La causa más frecuente de hipotiroidismo congénito es la disgenesia tir oidea, que incluy e tir oides aplásic os, hipoplásicos y ec tópicos, siendo esta última la causa más c omún de hipotiroidismo congénito. En la primer a plantilla de r espuestas que dio el M inisterio se c onsideraba como respuesta correcta la opción 5; no obstante, posteriormente la pr egunta fue anulada, ya que algunos autores consideran que el hipotiroidismo congénito puede estar también implicado en el r etraso en la eliminación del meconio. P168 MIR 2004-2005 Pregunta difícil sobre los efectos de los corticoides. La que no debe plantearte ningún tipo de duda es la 5, puesto que se indican c on este fin, acelerar la síntesis pulmonar de surfactante. Además, reducen la incidencia de hemorr agia de la matriz germinal (r espuesta 3 c orrecta), de NEC (respuesta 4 correcta), de DAP y de neumotórax. El resto de las opciones no deben pr eocuparte. La opción 1 es falsa, porque los corticoides únicamente aumentan el riesgo de inf ección cuando se emplean crónicamente, produciendo en tal caso inmunodepresión celular. Pero el uso puntual de c orticoides, aunque sea una dosis relativamente alta, carece de este efecto. P181 MIR 2005-2006 Pregunta de dificultad moder ada acerca del r etraso en la eliminación del meconio. 994 Desgloses P170 MIR 2004-2005 La incompatibilidad Rh requiere que una madr e, Rh negativa, sea puesta en contacto previamente con sangre Rh positiva. En cambio, la incompati- Pediatría bilidad ABO puede af ectar al primer hijo sin nec esidad de sensibilización previa (respuesta 1 correcta). Esta circunstancia es más frecuente (respuesta 5 falsa), pero menos grave, que la incompatibilidad Rh, por lo que no se asocia a anemias fetales severas (respuestas 2 y 3 falsas). El t est de C oombs indir ecto es positiv o y el dir ecto también suele serlo , salvo en r aras excepciones, de modo que la opción 4 también se podría considerar c orrecta. En c onsecuencia, estamos ant e una pr egunta que podría impugnarse. P170 (MIR 04-05) Isoinmunización del recién nacido (RN) La enterocolitis necrotizante suelen pr esentarla en el MIR c omo un cuadr o de distensión abdominal y deposiciones sanguinolentas . Sin embargo, esta pregunta va un poco más allá. Observa que nos dan tr es antecedentes que implicarían un mayor riesgo para esta enfermedad: prematuridad, bajo peso, necesidad de ventilación asistida...Si a esto añadimos un cuadro clínico compatible con obstrucción intestinal (estreñimiento, vómitos, distensión y dolor cólico), la opción que mejor encaja es la 1. De hecho, una de las complicaciones más habituales de esta entidad son las est enosis intestinales, que generan cuadros suboclusivos, como en este lactante que nos comentan. P191 MIR 2002-2003 Pregunta fácil sobre el distrés respiratorio del recién nacido. Mediante este caso clínic o se nos exponen las principales car acterísticas de lo que se conoce como: síndrome de Avery, pulmón humedo, taquipnea transitoria del recién nacido o síndrome de distrés respiratorio tipo II. P192 MIR 2004-2005 P192 (MIR 04-05) Enterocolitis necrotizante. Radiología • Epidemiología: recién nacidos a término o postérmino por c esárea o por parto vaginal muy rápido. • Patogenia: retraso en la absorción del líquido de los pulmones. • Clínica: distrés r espiratorio que se v alora mediant e el t est de Silverman (r egla mnemotécnica: DIRE QUE A TLETIC: DI-sociación tórax-abdomen; RE-tracción xifoidea; QUE-jido r espiratorio; ALE-teo nasal y TI-raje). Mejora con la administración de oxígeno. • Diagnóstico: Rx de tór ax: líquido en las cisur as, hiperinsuflación, diafragmas aplanados, derrame pleural, no broncograma; GAB: normal. • Tratamiento: atmósfera enriquecida en o xígeno, recuperación en uno o dos días . Por eso, la opción c orrecta es la 1. La opción 2 es el tratamiento de la enfermedad de membrana hialina o síndrome de distrés respiratorio tipo I (c on la cual se podría plant ear duda, porque es típic o de r ecién nacidos pr etérmino, pero su imagen r adiológica típica es la af ectación bibasal c on infiltrado retículo-nodular y broncograma). P192 MIR 2002-2003 Pregunta de dificultad media sobr e un t ema que es muy pr eguntado, como es la enterocolitis necrotizante. La enterocolitis necrotizante es una lesión isquémic o-necrótica que suele afectar a íleon distal y c olon proximal y que c on frecuencia se ac ompaña de sepsis bacteriana (opción 1 incorrecta). • Etiología: es típica de r ecién nacidos de muy bajo peso c on enf ermedades graves, policitemia, alimentación muy pr ecoz y c on elevados volúmenes, hipoxia... No obstante, parece que la lactancia materna puede ser un fac tor protector (también lo es de la r etinopatía de la pr ematuridad) (opción 3 c orrecta). Se ha in volucrado a div ersos patógenos (E. coli, C. perfringens, rotavirus y S. epidermidis), pero en la mayoría de los casos no se det ecta ningún germen r esponsable. (opción 2 incorrecta). - Clínica: repentina distensión abdominal, retención gástrica y deposiciones sanguinolentas en la 2ª semana. - Diagnóstico: laboratorio: leucopenia, neutropenia, trombopenia (opción 4 incorrecta), hiponatremia. Rx de abdomen: signos más pre- Desgloses 995 Pediatría coces son el edema de asas y el asa fija; patrón en miga de pan, neumatosis intestinal (signo diagnóstico), neumoperitoneo (si hay perforación) y gas en vena porta. - Tratamiento: dieta absoluta, fluidoterapia y desc ompresión nasogástrica; antibióticos; tratamiento quirúrgico si hay perforación, peritonitis o sepsis refractaria al tratamiento médico. P177 MIR 2001-2002 Existen múltiples causas de dificultad r espiratoria en el neonato. • La taquipnea transitoria del recién nacido se produce por un retraso en la absor ción del líquido de los pulmones f etales. Aparece en RNT o RNPT nacidos por c esárea o par to v aginal rápido . Clínicamente, el neonato presenta distrés r espiratorio leve-moderado, de inicio precoz y que mejora con pequeñas cantidades de oxígeno. La gasometría no suele mostrar alteraciones significativas y en la radiografía se obser va un aumento de las mar cas vasculares, líquido en las cisur as, aplanamiento de los diafr agmas y, a v eces, derrame pleural. No existe broncograma aéreo (respuesta 4 correcta). • La enfermedad de la membr ana hialina (EMH) se pr oduce por un déficit de sur factante pulmonar, lo que pr ovoca un aument o de la P177 (MIR 01-02) Distrés respiratorio 996 Desgloses tensión super ficial y c olapso de los alv eolos. Afecta, sobre t odo, a RNPT (dado que los niv eles de sur factante no alcanzan la madur ez pulmonar hasta las 35 semanas de edad gestacional). Cursa con un distrés respiratorio precoz moderado-severo, con cianosis progresiva que con frecuencia no mejora con la oxigenoterapia. En la gasometría ha y hipoxemia, hipercapnia y acidosis metabólica y/o respiratoria, y en la radiografía es típico (pese a que no patognomónico, pues una radiografía similar se puede ver en la sepsis neonatal) un infiltrado reticulogranular con broncograma aéreo. • El síndrome de aspiración de meconio (SAM) es un cuadr o típico de RN postérmino que ha padecido un sufrimient o fetal agudo. La gravedad clínica depende de lo espeso del mec onio. El RN presenta distrés respiratorio y signos de atr apamiento aéreo, con hiperinsuflación t orácica y riesgo de ex travasación ex trapulmonar de air e, dando c omo c omplicaciones neumotór ax, neumomediastino o neumopericardio. El neumomediastino suele ser asintomático, apareciendo en algunos casos una dist ensión de las v enas del cuello, por estar dificultado el retorno venoso. Los tonos cardíacos están atenuados. La radiografía típica del SAM es un infiltr ado parcheado, de aspecto algodonoso, con diafragmas aplanados. A veces también neumotórax o neumomediastino. Pediatría • El síndrome de Wilson-Mikity es un cuadro clínico radiológicamente similar a la displasia broncopulmonar (cuadro producido al someter a neonatos a ciertos procedimientos terapéuticos, como la oxigenoterapia a altas concentraciones) que se describió en RNPT sin antecedentes de EMH. P178 MIR 2001-2002 La meningitis en el recién nacido puede estar causada por bacterias, virus, hongos o protozoos. La meningitis puede presentarse dentro de una sepsis o c omo una inf ección f ocal. Las causas bac terianas más normales de meningitis neonatal son los estr eptococos del grupo B , E. coli y Listeria. También pueden producir meningitis otros estreptococos, cepas no tipificables de H. influenzae y estafilococos, entre otros. La duda razonable está entre las opciones 4 y 5, dado que ambos pueden causar meningitis neonatal. Sin embargo, el estafilococo es uno de los gérmenes implicados en la sepsis de origen nosoc omial, sobre todo en neonatos que han estado cat eterizados. El cuadro clínico consiste inicialmente en una sepsis sin foco, apareciendo con frecuencia, más tarde, focalidad meníngea (respuesta 4 incorrecta; respuesta 5 correcta). Las manifestaciones clínicas de la meningitis neonatal pueden ser inicialmente inespecíficas , con o sin signos neur ológicos (letar gia, fontanela abombada, convulsiones...). El diagnóstic o se c onfirma mediant e el examen del L CR y la identificación del micr oorganismo. El LCR se c onsidera patológico si hay pleocitosis (más de 30 células/mm3, con polimorfonucleares mayor del 60 %), hiperproteinorraquia (mayor de 150 mg/100 ml) e hipoglucorraquia (glucosa menor de 30 mg/dl). El tratamiento de la meningitis del RN no ingresado se establece empíricamente con ampicilina más cefotaxima, y en el RN ingr esado con vancomicina más ceftacidima +/– anfotericina B. P185 MIR 2001-2002 El trasplante hepático representa el tratamiento convencional de las hepatopatías t erminales de la infancia. La indicación más fr ecuente en los niños es la atresia biliar extrahepática que no responde a la por toenterostomía de Kasai. Las enfermedades metabólicas del hígado, entre ellas el déficit de alfa 1- antitripsina, que es la más usual, y la colestasis familiar le siguen en frecuencia. En los centros de trasplante se utilizan varios sistemas de puntuación para predecir la mor talidad por hepatopatía, pero los fac tores más destacados son la pr olongación del tiempo de tr omboplastina par cial, la ascitis , el aumento de los niveles de bilirrubina indirecta y la disminución del c olesterol. Algunos trastornos, como la atresia biliar sin respuesta a la cirugía de Kasai, deben corregirse con trasplante antes de que apar ezcan complicaciones tardías. El tratamiento previo al trasplante resulta decisivo para el éxito de la intervención. Los aspectos más relevantes comprenden la nutrición, las vitaminas, la vacunación y la atención sanitaria general del niño. El tratamiento médico también c omprende el c ontrol de la hiper tensión portal. El estado del paciente en el momento del trasplante, a excepción de los casos de c oma profundo, no influye en la super vivencia, pero sí afecta al período de r ecuperación y a las c omplicaciones. El pronóstico para los supervivientes es muy fa vorable. El crecimiento mejora y los estigmas de hepatopatía crónica desaparecen. Repasa las indicaciones de trasplante con la siguiente tabla. P185 (MIR 01-02) Indicaciones del tr asplante de hígado en la infancia Indicaciones Nº de casos P178 (MIR 01-02) S epsis y meningitis neonatal • Atresia biliar • Enfermedad metabólica del hígado - Déficit de α -1 antitripsina - Tirosinemia - Enfermedad de Wilson - Otras • Colestasis familiar • Insuficiencia hepática fulminante • Hipoplasia biliar • Hepatitis • Cirrosis idiopática • Hepatitis neonatal • Colangitis esclerosante • Fibrosis hepática congénita • Carcinoma • Miscelanea 145 42 27 7 4 4 19 16 13 12 7 5 3 2 2 4 Total 270 De Ziell BJ, Gartner JC, Malatack JJ, y cols.: liver transplantation in children: A pediatrician´s perspective. Pediatr Ann 20:691,1191. Desgloses 997 P162 Pediatría MIR 2000-2001 Para comprender la explicación a esta pregunta vamos a repasar la circulación fetal. La sangre oxigenada procedente de la plac enta llega al f eto por la vena umbilical; ésta al ac ercarse al hígado dirige la ma yor par te de su flujo mediante el c onducto venoso de Arancio a la ca va inferior (r espuesta 1 correcta). Otra pequeña parte, no obstante, entra en los sinusoides hepáticos y se mezcla con sangre procedente de la porta. Desde la vena cava inferior la sangre llega a la aurícula derecha, y a través del foramen oval se dirige a la aurícula izquier da, desde donde pasa al ventrículo izquierdo y de ahí a aorta ascendente. La sangre procedente de la cava superior al nivel de la aurícula derecha pasa principalmente al ventrículo derecho y de éste a la arteria pulmonar. Lo primero que hay que hacer al leer este enunciado es buscar la opción que nos diga que en una mujer R h (+) no hac e falta ninguna pr ofilaxis. Como entre las respuestas no aparece, hay que asumir que es una err ata y c ontestar como si nos pr eguntaran por una mujer R h (–), en cuyo caso la actitud adecuada es poner gammaglobulina a las 28-32 semanas y una segunda dosis tr as el par to si el r ecién nacido es R h (+) (respuesta 5 correcta). Las otras situaciones en las que ha y que hacer profilaxis de esta enf ermedad son: tras un abor to (también ant es de las 72 hor as), amniocentesis, mola hidatiforme o embarazo extrauterino. P164 (MIR 00-01) Diagnóstico y profilaxis de la isoinmunización del RN Debido a las altas resistencias pulmonares, la mayor parte de la sangre procedente de la pulmonar se inc orpora a la aor ta por el ductus arterioso. A partir de ahí, la sangr e llega a aor ta desc endente y por las dos ar terias umbilicales a la placenta de nuevo. P162 (MIR 00-01) Circulación fetal P182 MIR 2000-2001 Esta pr egunta se puede c ontestar de f orma dir ecta t eniendo en cuenta que la causa más fr ecuente de diarr ea infecciosa en la 1ª infancia es la infección por rotavirus. P164 MIR 2000-2001 Esta pregunta es claramente anulable, dado que por un error de transcripción nos preguntan sobre la ac titud preventiva de la inc ompatibilidad Rh en el caso de una mujer R h (+), situación en la que no se pr oduce incompatibilidad. 998 Desgloses El caso de la pregunta describe la típica infección por rotavirus, con un período de incubación de menos de 48 hor as con febrícula y vómit os, seguido de deposiciones acuosas , que suelen dur ar de cinc o a siet e días. Es más común en los meses de in vierno. Las heces no tienen sangre ni moc o, ni leucocitos. El diagnóstico se basa en la clínica y epidemiología. Existen inmunoanálisis comercializados con sensibilidad y especificidad próximas al 90% para los r otavirus del grupo A. Los objetivos principales del tratamiento de la enteritis viral se basa en tratar y c orregir la deshidr atación sin olvidar el estado nutricional del paciente. Las opciones 1, 3 y 4 se pueden descartar, ya que son causa de diarrea sanguinolenta (ver tabla en la página siguient e). Pediatría P182 (MIR 00-01) Diagnóstico diferencial de la diarrea infecciosa aguda Diarrea aguda • Virus: - Rotavirus (causa más frecuente de diarrea infecciosa en 1ª infancia) - Astrovirus (2ª causa de diarrea infecciosa en 1ª infancia) - Adenovirus 40, 41 - Virus Norwalk (causa más frecuente de brote de gastroenteritis en niños mayores y adultos) • Toxinas: - B. Aureus - Cl. perfingens - E. Coli enterotoxígeno - V. cholerae • Giardia (típico en guarderías) Causa Diarrea sanguinolenta • Salmonella • Shigella • Yersinia • Vampylobacter jejuni • V. parahaemolyticus • E. coli (invasor, enterohemorrágico). • Clostridium Intestino delgado Intestino grueso Abundante y acuosa Escasa y sanguinolenta + – +/– + Dolor abdominal Cólico periumbilical Intenso Tenesmo rectal – + Moco, sangre y leucocitos – + Localización Características de las heces Náuseas y vómitos Fiebre Pese a que el adeno virus es causa de diarr ea en la infancia, el rotavirus es el más frecuente. P189 MIR 2000-2001 La administración de dexametasona o de betametasona a las mujer es 4872 hor as ant es del par to de f etos de ≤32 semanas de edad gestacional reduce de forma significativa la incidencia y morbimor talidad de la enf ermedad de membr ana hialina (r espuesta 1 c orrecta). Están indicados en embarazos con feto inmaduro (lecitina/esfingomielina <2) con probabilidades de parir en un plaz o de una semana y en los que es posible r etrasar el parto durante ≥48 horas. El tratamiento con glucocorticoides disminuye la incidencia de complicaciones propias de la inmadurez, sin afectar, por ello, al nacimiento ni desarrollo neonatal, a la mecánica, al crecimiento de los pulmones ni a la incidencia de infecciones (respuesta 2 falsa). P189 (MIR 00-01) Ventajas de la administración prenatal de corticoides P186 MIR 2000-2001F Como sabes, la sepsis neonatal se define por la demostración de una infección en un recién nacido acompañado de un cuadro sistémico grave (inestabilidad térmica, mala perfusión periférica, rechazo de tomas, etc.). La incidencia de esta patología es de 1-4/1.000 recién nacidos vivos en los países desarrollados. Igualmente, recuerda que las inf ecciones del r ecién nacido son la tercera causa de mortalidad perinatal. Clásicamente se divide la sepsis neonatal en pr ecoz y tar día, clasificación que se r ealiza según una dif erente etiología, patogenia, clínica y pronóstico. La sepsis precoz es aquella que se inicia en las primer as 72 horas (para algunos se inicia en los primer os siete días). Su origen es una inf ección, ascendente; luego los gérmenes r esponsables son los que podemos encontrar en el canal del par to: Streptococcus agalactiae, E. coli, enterococo y Listeria monocytogenes. S. agalactiae (estreptococo del grupo B) y E. coli son, a la par , los dos pa tógenos más fr ecuentes, por eso se agradece que en esta pregunta, entre las opciones, sólo aparezca uno de los dos. Se clasifica como sepsis tardía aquella que se inicia más allá de las primeras 72 horas (o bien, de los 8 a los 28 días de vida). El origen de la infección es primero una colonización (de piel, ombligo o aparato respiratorio, generalmente) que luego es seguida por una in vasión. En este caso los gérmenes más c omunes son: cepas virulentas del S. agalactiae serotipo III y E. coli serotipo K1. (Éstos son los ser otipos que se encuentr an con más fr ecuencia en las formas que cursan con meningitis.) No olvides que la sepsis tardía asocia meningitis en un 75% de los casos , y con mucha frecuencia el origen de la sepsis es una infección focalizada. Por el contrario, la sepsis pr ecoz sólo asocia meningitis en un 30% y tiende a ser diseminada desde un principio. Los aspectos relacionados con la colonización del canal del par to por el S. agalactiae han sido tema de preguntas MIR en más de una ocasión. Conviene que recuerdes que: • 4-40% de gestantes están colonizadas. • 30-90% de RN hijos de colonizadas, nacerán colonizados. • 1% de colonizados desarrollará sepsis. Existe una pauta de profilaxis para gestantes colonizadas con S. agalactiae: se administra ampicilina (2 gramos inicialmente y posteriormente 1 gramo cada 4 horas) intravenosa desde el comienzo del parto hasta que acaba. Repasa el cuadr o de la sepsis neonatal que apar ece en la pr egunta 178, MIR 01-02. P188 MIR 2000-2001F Tenemos una pr egunta ant e nosotr os, cuando menos , inesperada. Habitualmente, en el examen MIR las cuestiones sobr e desarrollo ponde- Desgloses 999 Pediatría roestatural se dirigían más al momento en que el peso o la talla de un niño sano se duplica o triplica. Ya verás como, saber eso, nos va a ayudar a responder de manera adecuada. Vayamos por pasos: • Sabemos que un recién nacido a término pesa unos 3-3'5 kg . • Asimismo, recordamos que un niño con crecimiento normal, duplica su peso a los cinc o meses, lo triplica a los 12 meses y cuadruplica su peso a los dos años. • Luego, un niño normal de dos años debe pesar 12-14 kg ((3-3,5) x4). Pasemos a buscar cual de las opciones se acerca más a nuestro cálculo, utilizando una edad de dos años: 1) Edad en años x 8 = 16 = 8 kg 2 2 2) Edad en años x 80 = 160 = 80 kg 2 2 3) (Edad en años x 2) + 8 =4 + 8 = 12 kg 4) Edad en meses x 10 = 240 = 120 kg 2 2 5) (Edad en años x 5) + 17 = 27 kg Como v emos, la r espuesta 3 es la que más se ac erca a nuestr o v alor. Moraleja: ante una pr egunta inesperada, no te agobies e int enta razonar manejando los conocimientos que tienes. Lamentablemente, no es fácil encontrar fórmulas tan sencillas en la bibliografía, ya que, como sabes, usualmente en Pediatría se manejan las cur vas de peso y talla que idearon Tanner y Cuhilehouse. Según estas cur vas, que definen per centiles, se c onsideran pat ológicos valores de peso y talla mayores al percentil 97 o bien menores al percentil 3 para la edad del niño. Recuerda que el indicador más sensible para detectar precozmente las alteraciones del crecimiento es la velocidad de crecimiento. En cuanto a la talla, existe una regla nemotécnica que puede ser te útil: • Talla al nacimiento: 50 cm 50 = 75 cm 2 50 50 • Talla a los 24 meses: 50 + + = 87 cm 2 4 • Talla a los 12 meses: 50 + • Talla a los 4 años: 2 x talla al nacimiento P195 MIR 2000-2001F En esta pr egunta hacen referencia a una manif estación metabólica c omo es la hiperamoniemia y nos piden que identifiquemos en cuál de estas enfermedades, algunas de rareza sin igual, no se presenta. 1000 Desgloses De las cinco opciones, seguro que al menos dos sí que te suenan: una es el síndrome de Reye y otra la fenilcetonuria.Vamos a ver primero en qué consisten las otras tres. • Acidemia propiónica: consiste en un defecto de la enzima que carboxila el ácido propiónico. Es una patología de herencia AR que cursa con hipotonía, letargia, rechazo de las tomas.Ya las primeras semanas de vida tienden a la deshidr atación y a la acidosis , y en un 30% aparecen convulsiones. Todo esto puede acabar en c oma y muer te. En otros casos más leves retraso en el desarrollo psicomotor. En esta enf ermedad, con fr ecuencia, se obser va hiper amoniemia moderada a int ensa y el niv el de hiper amoniemia suele c orrelacionarse con la gravedad de la enfermedad. • Déficit de ornitina transcarbamilasa: - Es un pr oceso dominante ligado al cr omosoma X. Se trata probablemente del más frecuente de todos los trastornos del ciclo de la urea. - Lo más car acterístico de esta enf ermedad son los sínt omas episódicos (ataxia, vómitos, confusión, agitación...) asociados a la hiperamoniemia grave. • Hiperglicinemia no c etósica: la mayoría de los pacient es que pr esentan este proceso enferman durante los primeros días de vida. Manifestaciones clínicas: letargia, mala alimentación, débil succión, etc., pueden progresar a coma profundo, apnea y muerte. Los escasos lac tantes que sobr eviven a est e estadio pr esentarán un retraso mental grave, convulsiones mioclónicas repetidas y microcefalia. • Síndrome de Reye: se trata de un síndrome característico por encefalopatía aguda sin f ocalidad y degener ación gr asa hepática sin ictericia. El sustr ato anat omopatológico es una lesión mit ocondrial, tanto a escala hepática como cerebral. Se sugiere una relación etiológica entre el síndrome de Reye y el uso de aspirina y las infecciones virales (fundamentalmente, las ocasionadas por el virus de la v aricela zóster y el virus Influenzae tipo B). Encontramos un aument o de tr ansaminasa y del amonio séric o, tanto que si el amonio se elev a al triple o más es muy pr obable que el paciente entre en coma. Generalmente se trata de un síndr ome autolimitado y de buen pr onóstico (depende fundamentalmente del grado de edema cerebral). • Fenilcetonuria (PKU): se debe al déficit c ompleto o casi c ompleto de la f enilalanina hidroxilasa. La fenilalanina en ex ceso se c onvierte en metabolitos que deterioran las funciones metabólicas normales y producen lesión cerebral. El lactante con PKU es normal al nac er y el r etraso mental va apareciendo en meses. En la explor ación física suelen ser lac tantes más rubios , piel blanca, ojos azules. Desprenden un olor desagradable (a moho) y la mayoría presentan hipertonía y aumento de los reflejos osteotendinosos. Ya ves que en la PKU lo car acterístico no es la hiper amomiemia sino la hiperfenilalaminemia. P015 MIR 1999-2000 La colestasis o elevación prolongada de los niv eles séricos de bilirrubina se puede observar con relativa frecuencia en los primeros meses de la vida. Pediatría Hay muchos procesos que pueden causarla per o, de modo gener al, se pueden dividir en patologías hepáticas y extrahepáticas. • Finalmente, en algunos casos, tanto los hepatocitos como la vía biliar intrahepática son normales , así pues se debe sospechar una alteración de la vía biliar extrahepática. P015 (MIR 99-00) Etiopatogenia de las colestasis neonatales P015 (MIR 99-00) Colestasis neonatal Las manifestaciones clínicas de todas las causas de colestasis son semejantes, de modo que el diagnóstic o diferencial es difícil y puede nec esitar un estudio de anatomía patológica. • Una biopsia que demuestra alteraciones morfológicas de los hepatocitos debe hacer pensar en un proceso que cause lesión hepatocelular. - El déficit de α-1 antitripisina se demuestra en la biopsia por la presencia de inclusiones globular es en el cit oplasma de los hepatocitos, redondas u o vales, frecuentemente PAS+ y car acterísticamente bien diferenciadas del citoplasma circundante (respuesta 3 cierta). - La enfermedad de Wilson (respuesta 2) también lesiona al hepatocito. No obstante, lo que genera es un cambio gr aso que puede evolucionar a hepatitis aguda o crónica, e incluso a necrosis hepática masiva. - La sífilis congénita (respuesta 1) produce gran afectación hepatocelular, con fibrosis e infiltrado leucocitario y alteraciones vasculares con, en ocasiones, gomas sifilíticas. - La enfermedad de G aucher (respuesta 4) también af ecta al hepatocito y ocasiona inclusiones citoplasmáticas fibrilares llenas de gluc ocerebrósidos en f orma de papel arrugado (células de Gaucher), con tinción PAS+. - Todas las ant eriores son enf ermedades r aras. Recuerda que la causa más fr ecuente de c olestasis por lesión hepat ocelular en el recién nacido es la hepatitis neonatal idiopática. Esta enfermedad cursa con intensa inflamación, necrosis hepatocelular y rotura de la arquitectura lobulillar. • A veces, la biopsia demuestr a que la alt eración está en la vía biliar intrahepática. - La causa más frecuente de este grupo es la hipoplasia de canalículos biliar es in trahepáticos, enfermedad causada por mal desarrollo o involución de los conductillos biliares. - La fibrosis quística (respuesta 5) entr a también dentr o de est e grupo, puesto que se pueden v er los canalículos biliar es taponados con material mucinoso. En un 5% de los casos puede evolucionar a cirrosis biliar con nódulos hepáticos difusos. P210 MIR 1999-2000 Se calcula que el 60% de los RNT o un 80% de los RNPT manifiestan ictericia durante la 1ª semana de vida. Existen muchas causas que pueden producirla, por lo que es esencial saber diferenciar las fisiológicas de las no fisiológicas. P210 (MIR 99-00) Causas de ictericia neonatal 1as 24 horas 2º-3er día 4º - 7º día >1 mes Hemólisis Infecciones: sepsis, TORCH Fisiológica Infecciones: sepsis, TORCH Anemias hemolíticas Policitemia Sepsis TORCH Obstrucción intestinal Lactancia materna Galactosemia, hipotiroidismo, lactancia materna, metabolopatías, ictericia obstructiva, Gilbert, Crigler-Najjar... • La ictericia fisiológica tiene como características principales: - Llega a su máximo en el tercer y cuarto día (respuesta 1 cierta). - Los valores de bilirrubina total suelen ser inferiores a 12 mg/dl en RNT o 14 mg/dl en RNPT (respuesta 2 cierta). - Su duración suele ser inferior a 7-10 días (respuesta 3 falsa). Desgloses 1001 Pediatría P210 (MIR 99-00) Características de la ictericia fisiológica del recién nacido RNT RNTP Inicio 2-3 días 3-4 días Duración 5-7 días 6-8 días Concentración máxima 12 mg/dl a los 3-4 días 14 mg/dl a los 6-8 días • Se cree que es consecuencia del aumento de producción de bilirrubina por la destrucción de los hematíes fetales y de la limitación transitoria de su c onjugación hepática. Es, por c onsiguiente, bilirrubina indirecta, es decir, no hidrosoluble, por lo cual la orina es normal (respuesta 5 cierta). • El estado general de estos niños suele ser bueno (respuesta 4 cierta). Por el contrario, cuando se cumple alguna de las siguientes características, se debe hacer un estudio más sistemático, dado que indica la presencia de una ictericia patológica: • • • • • • Bilirrubina en sangre de cordón >3 mg/dl. Inicio en las primeras 24 horas de vida. Bilirrubina total >12 mg/dl en RNT o >14 mg/dl en RNPT . Duración superior a 7-10 días. Incremento de la bilirrubina >5 mg/dl/24 hor as. Bilirrubina directa >1 mg/dl. P211 MIR 1999-2000 La enterocolitis necr otizante (ECN) es una lesión isquémic o-necrótica intestinal que se sigue habitualmente de sepsis bacteriana a partir del foco digestivo. Se origina en el 1-5% de los RN ingresados en UCI, siendo los RN pretérmino con enfermedades graves los que tienen mayor riesgo. P211 (MIR 99-00) Características de la enterocolitis necrotizante FACTORES FAVORECEDORES CLÍNICA DIAGNÓSTICO • Policitemia • Inicio precoz de alimentación oral • Alimentación oral con elevados volúmenes y concentraciones de alimento • Agentes infecciosos: E. coli, C. perfingens, rotavirus • Distensión abdominal repentina y heces sanguinolentas • Evolución insidiosa a sepsis, shock, muerte • Rx simple abdomen: - Edema en asas - Neumatosis intestinal con patrón en “miga de pan” - Signos perforación: neumoperitoneo - Cuadro evolucionado: gas en vena porta • El tratamiento de la ECN tiene dos vertientes: - El tratamiento, en principio, debe ser médico, con dieta absoluta, fluidoterapia y antibiótic os (par a anaer obios y gr amnegativos, incluyendo Pseudomonas). 1002 Desgloses - Se indica el tratamiento quirúrgico, en caso de: › Perforación: asa fija durante 24 horas, neumoperitoneo en la Rx (respuesta 4) o líquido parduzco en la paracentesis. › Peritonitis: abdomen dur o, brillante, con erit ema en la par ed abdominal y líquido libr e en la ca vidad abdominal (ec ográficamente) o palpación de una masa. › Sepsis refractaria al tratamiento. Con respecto al resto de opciones que aparecen en la pregunta: • El shock hipovolémico (respuesta 5) no f orma parte del cuadr o clínico habitual de la ECN, ya que el shock de la ECN es de tipo séptico y su manejo debe ser, en principio, médico. • Las hec es muc osanguinolentas (r espuesta 1), los vómit os biliosos (respuesta 2) y la dist ensión abdominal (r espuesta 3) f orman par te de la clínica típica de la ECN, pero no se incluy e ninguna dentr o de los criterios que indican la cirugía. P220 MIR 1999-2000 Las cifr as de hemoglobina tienen una ev olución muy típica dur ante la infancia. El RNT tiene unas cifras de hemoglobina de 14-20 g/dl, el RN de muy bajo peso tiene 1-2 g/dl menos . P220 (MIR 99-00) Algoritmo diagnóstico de la anemia neonatal Pediatría • A partir de las 48 horas, comienza a descender la Hb. • En el RNT hacia las 12 semanas (tres meses) de vida se pr oduce un descenso fisiológic o de hemoglobina, alcanzando cifras mínimas de 9-11 g/dl (respuesta 2 cier ta) y hacia las seis semanas en RNPT con cifras de 7-10 g/dl. • A partir de esa edad, las cifras de hemoglobina empiezan a ascender paulatinamente, estabilizándose en la edad adulta. Ante niveles menores de hemoglobina, hablamos de anemia. La anemia en los primeros días generalmente es causada por hemólisis de los glóbulos rojos y déficit de eritropoyetina, mientras que en el resto de la infancia suele ser ferropénica. Para llegar al diagnóstico puede ser útil el algoritmo de la página anterior. P221 P224 MIR 1999-2000 La ictericia es una alteración muy frecuente en el neonato. Se calcula que aproximadamente el 60% de los RN a término y el 80% de los pr etérmino presentan ictericia en la primera semana de vida. Dado que se puede pr oducir por multitud de causas, algunas fisiológicas y otras patológicas, es fundamental saber hacer el diagnóstico etiológico. P224 (MIR 99-00) Tipos de ictericia MIR 1999-2000 Los hijos de madr e diabética son neonat os de riesgo, dado que pueden presentar hipoglucemias tras el nacimient o. Por esto, deben ser vigilados durante un período de 24-48 horas (respuesta 2 cierta) en las cuales pueden aparecer alteraciones analíticas, aún sin clínica. Aparte de esta complicación, que ocurre en el 75% de los hijos de diabéticas y en el 25% de los hijos de mujeres que desarrollan diabetes en la gestación, existen otros problemas observados en el hijo de madr e diabética que te queremos recordar con el siguiente dibujo. P221 (MIR 99-00) Morbilidad f etal de la diabetes gestacional • La presencia de valores de hematocrito, hemoglobina y reticulocitos normales van, en principio, en co ntra del diagnóstic o de enf ermedad hemolítica. - Asimismo, se puede descar tar la enfermedad hemolítica ABO (respuesta 5 falsa) debido a que ésta apar ece cuando la madr e tiene el grupo O y el r ecién nacido el A o el B . - Por otra parte, la enfermedad hemolítica Rh sí se produce en las condiciones de la pregunta, es decir Rh (–) en la madre y Rh (+) en el recién nacido. Es muy infrecuente que se pr oduzca en el primer embarazo y, además, el cuadro clínico suele ser más pr ecoz y más severo (respuesta 3 falsa). • El hecho de que la ic tericia sea a expensas de la fr acción indirecta también es útil, dado que descar ta la hepatitis neonatal ( colestasis neonatal, respuesta 2) y la atresia de las vías biliares (respuesta 4), porque ambas causan ic tericia a expensas de la fr acción directa de la bilirrubina. • Por exclusión, nos quedamos con el diagnóstico de ictericia fisiológica (respuesta 1). Para un análisis más exhaustiv o de las características de la ic tericia fisiológica, te remitimos al comentario de la pregunta 210 MIR del mismo año. P226 MIR 1999-2000 El test de A pgar es un mét odo práctico para valorar sistemáticamente a los r ecién nacidos inmediatament e tr as el par to, identificando de modo sencillo a aquellos neonatos que precisan reanimación. Incluye la valoración de cinco parámetros. A cada parámetro se le asigna una puntuación y la suma de t odos ellos da una cifra que, cuanto más baja sea, indica con mayor fuerza la necesidad de reanimación. Desgloses 1003 Pediatría P226 (MIR 99-00) Test de Apgar Como puedes ver en la tabla de la par te superior de la página, la tensión arterial (respuesta 2) no es uno de los dat os empleados. Una baja puntuación en el t est no significa obligat oriamente que exista una acidosis-hipoxia fetal, ya que también se puede deber a otros factores. Tampoco sirve para predecir la mor talidad neonatal ni el riesgo de parálisis cerebral. • El índic e de Apgar al minuto señala la nec esidad de r eanimación inmediata. • Los índices a los 5, 10, 15 y 20 minutos indican la pr obabilidad de que la reanimación del niño resulte satisfactoria. • Un índice de Apgar de 0-3 a los 20 minutos conlleva un elevado riesgo de mortalidad y morbilidad. P191 seropurulenta. Sin embar go, esta lesión no justifica los ruidos de gases. No olvides que el tr atamiento del gr anuloma es la caut erización con nitrato de plata. • La única respuesta que explica el caso clínic o al completo es la 1. La persistencia del c onducto onfalomesen térico genera un pólipo umbilical, que es más duro que el granuloma y de un c olor rojo más brillante y que pr oduce una secreción mucoide. Al existir comunicación con el intestino, se explica perfectamente el ruido de gases que puede existir en su interior. P191 (MIR 99-00F) Onfalocele y gastrosquisis MIR 1999-2000F Para contestar a esta pregunta vamos a analizar cada una de las opciones: • Se trata de un RN c on una onfalorr exis adecuada (el ombligo debe caerse en las primer as dos semanas), pero que no ha cica trizado y presenta una lesión roja de contenido alcalino, lo cual ya descar ta la opción 2, puesto que si existier a una fístula vésico-umbilical, éste drenaría orina, y ya sabes que la orina tiene un pH ácido . Recuerda que esta lesión se llama también persistencia del uraco. • El onfalocele es una herniación del paquet e abdominal por la z ona umbilical, con la particularidad de que no está recubierta por piel, de modo que se visualiza directamente el peritoneo con las asas intestinales. Estas estructuras no son de c oloración roja, por lo que tampoco concuerdan con nuestra pregunta. Recuerda que el tr atamiento es quirúrgico. • El granuloma ocurre por una infección leve de la zona umbilical, que da lugar a un t ejido exuberante de granulación con leve secreción 1004 Desgloses P197 MIR 1999-2000F La poliglobulia se define en el r ecién nacido c omo un hematocrito central mayor o igual al 65% . Sólo con saber est o se puede deducir que la respuesta falsa es la primera. Esto es así porque los valores periféricos (por ejemplo, en sangre de talón) suelen ser mayores. Pediatría Una v ez enc ontrada la r espuesta, analicemos la v eracidad de las demás opciones: • La cianosis cutánea aparece por persistencia de la circulación fetal. • Existe hiperbilirrubinemia, de manera que es cier to que se facilit en las ictericias en la primera semana. • Puede haber complicaciones como insuficiencia car díaca (respuesta 4), dificultad r espiratoria, enterocolitis necr otizante, insuficiencia renal e hipoglucemia. También puede aparecer trombosis de la vena renal o hipocalcemia. • La mayoría de los niños con este hematocrito presentan un síndrome de hiperviscosidad (hay más hematíes cir culando, lo que aumenta la viscosidad sanguínea). El tratamiento es la exanguinotr ansfusión par cial por la v ena umbilical hasta conseguir reducir el hematocrito al 50%. Recuerda que se intercambia la sangre por albúmina. No has de olvidar algunos de los factores que predisponen a ello, de modo que en la siguiente lista te nombramos algunos de los más relevantes: • • • • • • Altitud elevada. Postmadurez. Gemelo receptor en el síndrome de transfusión fetal. Ligadura tardía del cordón umbilical. Hijo de madre diabética. Síndrome de Down y otras trisomías. P182 MIR 1998-1999 La mayor parte de los niños con hipotiroidismo congénito no presenta síntomas al nac er, aunque tengan agenesia c ompleta del tir oides. Los signos clásicos aparecen pasados cuatro o cinco días de vida: dificultad en el control P182 (MIR 98-99) Manifestaciones principales en el hipotiroidismo neonatal de la t emperatura, piel moteada, hipotonía, hipoalimentación, ictericia prolongada. Signos más tardíos son: llanto ronco, estreñimiento, piel seca, hernia umbilical, hipoactividad, macroglosia y osificación r etardada de la bóv eda craneal. Estas manif estaciones v an empeor ando, el r etraso del desarr ollo físic o y mental se ac entúa en los meses siguient es y, a los tr es o seis meses de edad, el cuadro clínico está completamente desarrollado. No obstant e, en la ac tualidad el diagnóstic o suele ser pr ecoz, ya que se hace screening de hipotiroidismo en todos los RN (determinación de T4 y TSH a los tres días de vida). Si bien es un dat o de poc o valor diagnóstico, los lac tantes hipotiroideos pueden pesar más al nacer que los RN normales. Recuerda que la disgenesia tir oidea es la r esponsable del 90% de los hipotiroidismos congénitos, encontrándose generalmente tejido tiroideo rudimentario de localización ec tópica entre la base de la lengua (tir oides lingual) y su sitio normal en el cuello . P190 MIR 1998-1999 Para responder a esta pr egunta necesitas conocer la escala de Apgar , que aparece en la tabla de la pr egunta 226, MIR 99-00. La puntuación de Apgar es un método muy práctico para la valoración del neonato inmediatamente después del par to, que permite identificar a los niños que necesitarán reanimación. Esta escala de Apgar no sirve para predecir la mor talidad neonatal ni la posible parálisis c erebral. De hecho, la mayoría de los r ecién nacidos que posteriormente desarrollarán parálisis c erebral, tienen una puntuación normal, y la incidencia de este trastorno entre los neonatos que tienen una puntuación de 0-3 a los 5 minut os, es muy baja. La puntuación de Apgar al cabo de un minut o indica si ha y nec esidad de r eanimar inmediatamente al niño; las puntuaciones a los 5, 10, 15 y 20 minut os indican la pr obabilidad de que t engan éxito esas medidas de r eanimación. Una puntuación de 0-3 a los 20 minutos conlleva gran morbilidad y mortalidad. Recuerda que el valor óptimo (el de mayor salud) en la escala de Apgar es el 10, mientras que en el test de Silverman de disnea neonatal, el valor óptimo es el 0. P185 MIR 1998-1999F La enfermedad de la membr ana hialina (EMH) es una impor tante causa de mortalidad durante el período neonatal. Se calcula que es r esponsable de hasta un 50% de las muer tes neonatales. Como ya r ecordarás, el factor fundamental en el desarr ollo de la EMH es la car encia de sur factante pulmonar. En condiciones normales suelen alcanzarse niveles maduros de surfactante pulmonar a partir de la 35ª semana, por lo que se trata de una patología que afecta principalmente a los prematuros. Desgloses 1005 Pediatría La liberación insuficiente de sur factante, junto al r educido tamaño de las unidades pulmonares en el RN y la distensibilidad de la pared torácica, dan lugar a la aparición de atelectasias. La disminución de la distensibilidad pulmonar, el aumento del trabajo respiratorio, la insuficiente oxigenación alveolar y el escaso volumen corriente dan lugar a hipoxia, hipercapnia y acidosis que conducen a una vasoconstricción pulmonar. Este aumento de la presión ar terial pulmonar c onlleva un aument o del c ortocircuito der echaizquierda a tr avés del f oramen oval y del c onducto ar terioso. El cierre del ductus está retrasado en estos niños por las c ondiciones de hipoxia, acidosis e hipertensión pulmonar de las que antes hablábamos. Recuerda que es precisamente al mejor ar la EMH cuando c omienzan a ser evident es las manifestaciones del ductus, puesto que al disminuir las resistencias vasculares pulmonares, aumenta el cortocircuito en sentido izquierda-derecha. P185 (MIR 98-99F) Déficit de sur factante Para hacer el diagnóstic o etiológico de la hipogluc emia, uno de los dat os en los que podemos fijarnos es la insulinemia. Dentro de las hipogluc emias que cursan c on hiperinsulinemia podemos destacar, en primer lugar , la del hijo de madr e diabética. A lo lar go de la gestación estos niños están expuest os a una hiper glucemia que estimula la secreción de insulina por las células beta del páncreas fetal. Este hiperinsulinismo es r esponsable de la macr osomía y visc eromegalia que muestran estos RN. Una vez fuera del út ero, cesan los apor tes continuados de glucosa, lo que unido a las cifras elevadas de insulina, hace que la hipoglucemia sea un hallazgo habitual en est os niños. Otras formas de hipogluc emia hiperinsulinémica c orresponden a la nesidioblastosis o hiperplasia de células beta y al adenoma de células beta. Estos dos cuadr os suelen r equerir en última instancia tr atamiento quirúrgico (pese a que en algunos puede ensayarse primero un tratamiento conservador con fármacos como la somatostatina o el diazóxido). Por último, dentro de los cuadros de hiperinsulinismo no olvides el síndrome de Beck with-Wiedemann, caracterizado por la pr esencia de macr osomía, macroglosia, visceromegalia y onfalocele. La hipoglucemia sensible a leucina es una forma menos conocida de hipoglucemia. Se acompaña de una secreción excesiva de insulina en respuesta a la administración de leucina o ant e una ingesta elevada de proteínas. Se ha observado un fenómeno similar en los cuadros de nesidioblastosis o en el adenoma de células beta, así pues algunos autores consideran estos tres cuadros como variantes de un síndrome de desigual madurez funcional de las células insulares. En el caso de la glucogenosis tipo I (déficit de glucosa-6-fosfatasa) la hipoglucemia se produce por una limitación de sustratos, debido a la alteración del pr oceso de degr adación del glucógeno a gluc osa. La insulinemia es normal o baja. Acuérdate, por último, que la forma más fr ecuente de hipogluc emia en la infancia es la hipogluc emia cetósica, que también cursa c on niveles normales, o incluso proporcionalmente bajos, de insulina. P192 MIR 1998-1999F P193 Al hablar de la hipogluc emia en la edad pediátrica r ecuerda, en primer lugar, las distintas manifestaciones clínicas que pueden aparecer: P192 (MIR 98-99F) Clínica de la hipogluc emia en el niño SÍNTOMAS ASOCIADOS A LA ACTIVACIÓN DEL SN AUTÓNOMO Y LIBERACIÓN DE ADRENALINA - Ansiedad - Sudoración - Taquicardia - Palidez - Temblores - Hambre - Náuseas y vómitos 1006 Desgloses SÍNTOMAS ASOCIADAS A NEUROGLUCOPENIA - Cefalea - Confusión mental - Trastornos visuales - Dificultad para concentrarse - Disartria - Convulsiones - Ataxia - Somnolencia MIR 1998-1999F La ingestión excesiva de alcohol puede tener efectos nocivos sobre el desarrollo embrionario y fetal. La ingesta de alcohol en las primeras fases del embarazo,en cantidades importantes o moderadas,puede dar lugar a alteraciones en el crecimiento y la morfogénesis;cuanto mayor sea la cantidad de alcohol,más graves serán estas manifestaciones. El síndrome alcohólico fetal tiene las siguientes características: • Comienzo pr enatal y persist encia post erior del r etraso de la talla, peso y perímetro cefálico. • Anomalías faciales: blefarofimosis, epicantus, hipoplasia maxilar , micrognatia, labio superior fino. • Defectos cardíacos, fundamentalmente septales. • Anomalías menores de las extremidades y las articulaciones. • Alteraciones en los surcos y pliegues palmoplantares. • Retraso psicomotor y deficiencia mental. Pediatría Como puedes c omprobar, la estenosis del acueduc to de Silvio y la c onsiguiente hidr ocefalia no f orman par te del cuadr o habitual del síndr ome alcohólico fetal. P193 (MIR 98-99F) Síndrome alcohólico fetal temperatura, hipotonía, llanto r onco, estreñimiento, hernia umbilical, macroglosia, osificación retrasada con fontanela anterior muy amplia, dificultades para la alimentación, somnolencia, etc. Repasa las manif estaciones clínicas con la figura de la pregunta 182, MIR 98-99. Con el tiempo, estas manifestaciones van empeorando y se agrava el retraso físico y mental. Actualmente existen campañas de detección precoz basadas en la determinación de T4 y TSH en t odos los RN, antes del 3 er día de vida ( T4 <6 mcg/dl y TSH >20 mcu/ml). P186 MIR 1997-1998 En esta pregunta se nos plantea un cuadro de distrés respiratorio del RN.En la tabla de la pr egunta 177, MIR 01-02, intentamos plantearte un diagnóstico diferencial entre las causas más destacadas que originan esta situación: la enfermedad de membrana hialina (EMH), la taquipnea transitoria del RN o síndrome de A very (SDR II), la aspiración meconial (SAM), la persistencia de la circulación fetal (PCF) y la displasia broncopulmonar (DBP). El caso que se nos plant ea es el de un pr ematuro con un distrés respiratorio progresivo y una radiografía compatible con una enfermedad de membrana hialina. En el tr atamiento de est e RN es fundamental la asistencia respiratoria para intentar mantener una P aO2 entre 55-70 mmHg . Si con oxígeno en carpa no se c onsiguen estos niveles, está indicado el empleo de presión positiva continua (CPAP) de 6-10 cm H 2O. Si la situación sigue siendo crítica, será necesario recurrir a la ventilación mecánica. En los RNPT intubados que precisen FiO2 >0,6 y tengan un gradiente alveoloarterial de O2 menor de 0,22 pueden administrarse dos dosis de surfactante endotraqueal. P180 MIR 1997-1998 A la hora de establecer el diagnóstico diferencial de las ictericias neonatales podemos fijarnos, entre otros datos, en el momento de la presentación: P180 (MIR 97-98) Diagnóstico diferencial de las ictericias neonatales PRESENTACIÓN ETIOLOGÍA 1er día Enfermedad hemolitica del RN. Sepsis, TORCH, hemorragia oculta 2º-3er día Fisiológica. Sepsis, TORCH, hemólisis, policitemia, Crigler-Najjar, hemorragias ocultas 4º-7º día Sepsis. TORCH, obstrucción intestinal, lactancia materna Persistencia >1 mes Lactancia materna, hipotiroidismo, galactosemia, Cligler-Najjar, Gilbert, ictericia obstructiva En el caso del hipotir oidismo congénito, las manifestaciones más clásicas no suelen presentarse antes del 4º-5º día de vida.Destacan como datos clínicos la pigmentación mot eada de la piel, dificultad en el c ontrol de la Además del aporte adecuado de líquidos, es necesario administrar antibióticos (ampicilina + gentamicina), hasta que sea posible descar tar una sepsis por estreptococo B. Otras medidas:incubadora,para mantener una temperatura central en torno a 37ºC y canalización de la ar teria umbilical para monitorizar los gases. P201 MIR 1997-1998 En relación con el cefalohematoma, que es el cuadro que nos plantea esta pregunta, conviene que t engáis clar o el diagnóstic o dif erencial c on otr a serie de lesiones cr aneales que apar ecen como consecuencia de tr aumatismos obstétricos: • Cefalohematoma: corresponde con una hemorr agia subperióstica, de modo que siempre estará delimitado por suturas. Lo más frecuente es que se localic e sobre la super ficie de uno de los parietales . La piel que lo r ecubre tiene una c oloración normal. Con fr ecuencia, suele desapar ecer en dos o tr es meses , si bien en algunos casos puede calcificarse y palparse un reborde duro. • Caput sucedaneum: es quizás más usual que el c efalohematoma. Se trata de una tumefacción edemat osa y, a v eces, equimótica de los tejidos blandos del cuer o cabelludo. No está delimitado por sutur as y suele localizarse en la zona de presentación. Desgloses 1007 Pediatría • Hemorragia subgaleal: se trata de una hemorragia masiva del cuero cabelludo. • Otro cuadro con el que es necesario hacer un diagnóstico diferencial es el encefalocele. En este último, al hacer una Rx de cráneo puede verse el defecto óseo y, asimismo, la tumoración aumenta de tamaño con el llanto. • Además de estas lesiones , pueden apar ecer también hemorragias subaracnoideas y subdurales como consecuencia de un par to distócico. En estos casos, puede aparecer clínica neur ológica acompañante, principalmente si se localizan en la f osa posterior, aunque lo más fr ecuente es que curse de f orma silent e; estas entidades no acostumbran a entrar en el diagnóstico diferencial con las anteriores, ya que no presentan masa a escala super ficial. P201 (MIR 97-98) Lesiones craneales en los traumatismos obstétricos Hemorragia subgaleal Cefalohematoma Caput succedaneum Periostio Piel Galea Tejido celular subcutáneo Fractura craneal Hematoma subdural Hematoma epidural Duramadre Diferencias entre caput succedaneum y cefalohematoma Inicio Respeta suturas Resolución Piel suprayacente T2 P188 CAPUT SUCCEDANEUM CEFALOHEMATOMA Edema de tejido celular subcutáneo Hemorragia subperióstica En el momento del parto Horas después del parto No Sí En unos días 2 semanas-3 meses Equimótica a veces Normal Desarrollo y nutrición MIR 2008-2009 Una pr egunta apar entemente difícil sobr e el desarr ollo psic omotor que resulta mucho más sencilla si la analizas c on lógica. 1008 Desgloses La duda razonable estaría entre las opciones 2 y 3. De hecho, en esta convocatoria, a la ma yor par te de los oposit ores les “sonaba” la idea de los seis meses.La dificultad está en decidirse por una u otra.En el Manual CTO,la solución aparecía claramente, y citamos de forma textual:“6º mes: inicia la sedestación, que se completa a los 8 meses”. Por tanto, si la sedestación se inicia en el 6º mes, difícilmente habrá un 50% de los lactantes que ya puedan sentarse antes de ese momento. La respuesta correcta sería entonces la 3. Por otra parte, ante una duda c omo ésta, es posible que, en el momento del examen, no dispongamos de ningún ar gumento teórico y ha ya que arriesgar entre dos opciones . En tal caso , ante una pr egunta cuyas cinc o opciones son numéricas, la apuesta más segur a sería el v alor intermedio, ordenándolos todos de menor a ma yor. En realidad, así es como muchos opositores ganaron el punto de esta pregunta. P181 MIR 2007-2008 El crecimiento y desarr ollo en pediatría es un t ema complejo debido a su amplitud. Para el MIR, solamente es nec esario c onocer un pequeño resumen. Esta pregunta se anuló. Durante la primera semana de vida el r ecién nacido (RN) puede sufrir una pérdida de peso fisiológica en torno al 5-10% con respecto al nacimient o, resultado de la ex creción del ex ceso del líquido extravascular y la ingesta escasa. Por eso, la opción 2 es falsa, puesto que no suele disminuir más del 10% (pér dida de peso patológica). A medida que la madre mejora en la técnica de la lactancia y el calostro es reemplazado por una leche más rica en grasas, el RN recupera peso, alrededor de 30 g/día dur ante el primer mes (opción 3 c orrecta). Así, al final del primer año de vida, el peso al nacimiento aproximadamente se triplica y la talla se incrementa un 50% con respecto al nacimiento (si al nacer mide 50 cm, al final del primer año mediría 75 cm). Por ello, la opción 1 sería también falsa, dado que la duplicación de la talla ocurr e alrededor de los cuatro años de vida. Las opciones 4 y 5 son c orrectas y hacen referencia al desarrollo psicomotor. Como norma, la mayoría de los reflejos arcaicos desaparecen en torno a los cuatro meses de vida. No olvides que el desarr ollo psicomotor sigue un patrón cefalocaudal, y uno de los primeros hitos que aparecen es la sonrisa social hacia el 1,5-2 meses de vida. P190 MIR 2007-2008 Una pregunta relativamente sencilla sobre la talla baja, ya que el síndrome de K linefelter pr oduce pr ecisamente lo c ontrario: talla alta, sobre t odo a expensas de la mitad inferior del cuerpo. Para acertar esta pr egunta, en realidad no er a necesario conocer rarezas como las que enuncian las r espuestas 3 y 4. El síndrome de S eckel, entre otras manif estaciones, ocasiona micr ocefalia, bajo peso al nac er y talla baja. El de Silver-Russell, que es causa de talla baja, también se asocia c on malformaciones esqueléticas (asimetría) y alt eraciones mor fológicas del cráneo. Los síndromes de Down y Turner son más conocidos como causas de talla baja. Recuerda que , por el c ontrario, el síndr ome de K linefelter (XXY), igual que el síndrome XYY, produce talla alta. P180 Pediatría MIR 2006-2007 Con r especto al déficit de hormona de cr ecimiento en la infancia, los pacientes que aquejan dicho déficit muestran una velocidad de crecimiento inferior a la normal y su cur va de crecimiento se desvía progresivamente del canal normal. Pero si el déficit es congénito, se manifiesta a partir de los 6-12 meses de edad , siendo la talla y el peso al nac er normales. Eso es debido a que en esta etapa de la vida el cr ecimiento no depende de GH, sino de la insulina. La mayoría responden al tr atamiento con GH sintética con una aceleración de la velocidad de crecimiento hasta un límite normal o, incluso, por encima de lo normal. P188 MIR 2005-2006 P188 (MIR 05-06) Tipos de deshidratación ISOTÓNICA HIPOTÓNICA HIPERTÓNICA Pérdida Agua = solutos Solutos > agua Agua > solutos Osmolaridad 285 mosm/l <270 mosm/l >300 mosm/l Na 130-150 mEq/l <130 mEq/l >150 mEq/l • Mucosas secas • Pliegue + • Fontanela deprimida • Hipotensión • Mucosas secas + • Pliegue ++ • Fontanela deprimida + • Hipotensión + • Oliguria + • Mucosas secas ++ • Sed • NRL • Oliguria • Convulsiones Clínica Pregunta fácil de un tema constante en el MIR: repásala porque no puedes permitirte fallarla. Se trata, simplemente, de valorar una analítica gener al en un paciente pediátrico. Únicamente hemos de determinar el tipo de deshidratación (isotónica, hipotónica o hipertónica) y el tipo de acidosis (respiratoria, metabólica o mixta). Para contestar a este tipo de preguntas basta con conocer los niveles normales de sodio , pCO2 y bicarbonat o. En gener al, quédate con las cifr as 35-45, puesto que t e serán útiles par a v arios de est os niveles: • Na: 135-145 mEq/l. • pCO2: 35 - 45 mmHg (aprovecho para recordarte los niveles del potasio que son 3,5-5, pero para recordarlos utiliza 3,5-4,5). • El pH normal: 7,35-7,45. • El bicarbonato oscila alrededor de 25 (21-28), pero en el MIR te darán niveles suficientemente extremos como para que decidas si está alto, bajo o normal. Sabiendo esto veamos los dat os que nos ofr ecen para responder la pr egunta: • El Na es de 137,por tanto, está comprendido entre los valores normales: se trata entonces de una deshidratación isotónica. • El pH es de 7,20, consecuentemente, el paciente se encuentra en acidosis. El tipo de acidosis viene det erminada por los niveles de pCO2 y de HCO3. Si el paciente no ventila adecuadamente (un ejemplo clásico del MIR sería la intoxicación por sustancias sedantes), la pCO2 aumentará y hablaremos de acidosis respiratoria. Si el pacient e está per diendo HCO3 por alguna vía (el ejemplo típic o sería el de la pr egunta, con diarrea y vómit os; pero también existen causas r enales como la acidosis tubular pr oximal o tipo II), éste disminuirá dando lugar a una acidosis conocida como metabólica. En el caso de nuestr a pr egunta t enemos varios dat os par a decir que se trata de una acidosis metabólica: por un lado el HCO3 está bajo (11) y, por otro, la clínica de diarr ea y vómit os. Fíjate que la pC O2 lejos de estar aumentada como correspondería a una acidosis respiratoria, está descendida (pCO2 de 25); esto se explica por la compensación que está realizando el pulmón eliminando C O2 del organismo para corregir de esta forma el pH (recuerda estos binomios: hipoventilación-acidosis/hiperventilación-alcalosis). P188 (hemorragia subdural) MIR 2004-2005 Pregunta muy difícil sobr e un t ema muy c oncreto de endocrinología pediátrica. No te preocupes en absoluto si la has fallado. El raquitismo resistente al calcitriol, también llamado tipo II, es de herencia autosómica recesiva. Se debe a una resistencia periférica a las acciones de la vitamina D, en relación con una anomalía de su r eceptor. Clínicamente, se manifiesta c omo un síndr ome hipotónico y c on signos y sínt omas de raquitismo sev ero. Característicamente, a dif erencia de lo que ocurr e en otras carencias de vitamina D, asocia alopecia total. P168 MIR 2003-2004 Pregunta de dificultad moderada.Teniendo en cuenta la clínica descrita en el caso sería razonable dudar entre las dos últimas opciones, pero considerando los antecedentes expuestos, no queda opción a duda. La vitamina E es una vitamina liposoluble cuya deficiencia aparece unida a enfermedades malabsortivas graves y prolongadas: fibrosis quística, colestasis (y dentro de éstas la atr esia de vías biliar es), etc. La carencia nutricional no se ha descrito. Se manifiesta por un síndrome potencialmente reversible car acterizado por ataxia (c erebelosa y por af ectación de c ordones posteriores) y neuropatía periférica. Con respecto al resto de opciones, es interesante comentar la 5. Esta patología debuta en la infancia o adolescencia con ataxia progresiva de la marcha y, ya que su diagnóstic o es eminent emente clínico (apoyándonos en los ant ecedentes familiar es, EMG, etc.), es fundamental descar tar pr eviamente un déficit de vitamina E. Las opciones 1 y 3 son inc orrectas, puesto que en el caso no se describe ninguna alt eración del estado mental. El déficit de vitamina A cursa c on ceguera noc turna, xeroftalmia, retraso del cr ecimiento, apatía, sequedad cutánea... Como comentario final r eseñar la impor tancia de la r eposición periódica de vitaminas liposolubles en las c olestasis neonatales. Desgloses 1009 P171 Pediatría MIR 2003-2004 Aunque sea apar entemente compleja, esta pregunta se puede c ontestar fácilmente conociendo la definición de talla baja o hipocr ecimiento. Se habla de hipocrecimiento cuando la talla se encuentra por debajo del percentil 3 para la edad y sex o. La paciente del caso tiene una talla en el P10, con lo que en principio debemos asumir que su cr ecimiento es normal (opción 1 c orrecta). Los demás dat os del enunciado no hac en sino apoyar este diagnóstico. La paciente es una niña de diez años que t odavía no ha iniciado el desarrollo puberal (estadio 1 de Tanner). Se considera que en el período pr epuberal inmediato la v elocidad de cr ecimiento debe ser al menos de 4 cm/año (la de la pacient e es de 5 y , por c onsiguiente, normal). Por otro lado, la talla genética de la pacient e (determinada por la talla media de los progenitores) está en el P15, bastante próxima a su talla real. Finalmente, se asume que la edad ósea de un paciente es normal cuando se encuentra en un intervalo de +/– 1 año en torno a la edad cronológica. P176 MIR 2003-2004 Pregunta relativamente fácil si se tienen en cuenta las nociones básicas de alimentación del lactante. Hemos de fijarnos en el matiz que dan a lactancia materna en la respuesta 2: prolongada. El RN tiene unos depósit os de hierr o suficientes para los primer os meses de vida. Esto hac e que la lac tancia mat erna sea suficient e par a evitar la aparición de anemia ferropénica en ese período. Pero cuando éstos empiezan a agotarse, a pesar de la buena absorción del hierro de la leche materna, éste debe apor tarse de f orma extra mediante alimentos enriquecidos (como fórmulas de continuación). También es c onveniente en esta pr egunta recordar que tr as los primer os días de vida, la causa más común de anemia es el déficit de hierr o. P197 MIR 2002-2003 Pregunta fácil sobre la alimentación complementaria del lactante. Sobre la alimentación c omplementaria lo más impor tante es que se debe iniciar a partir del 4º-6º mes; no antes porque el lactante todavía tiene problemas de deglución, supone una sobr ecarga de solut os y el apar ato digestivo t odavía no está pr eparado; pero tampoc o después , porque la leche sola ya no cubre las necesidades del lactante. Lo primero que se debe intr oducir son los c ereales sin glut en y se debe esperar al 6º-8º mes para comenzar con los cereales con gluten (por eso las opciones 3 y 5 son falsas). En cuanto al resto de opciones, en la 1 ya hemos c omentado que precisamente esos cereales son los que no tienen gluten; la opción 2 no se ha relacionado con la dermatitis atópica, su introducción precoz sí que se ha rela- 1010 Desgloses cionado con formas graves de celíaca; la opción 4 nos habla de la hidrólisis mediada por la amilasa pancr eática que no influy e par a nada sobr e los cereales. Por eso fue anulada, ya que todas las opciones son falsas. P190 MIR 2001-2002 La muerte es un proceso que, obviamente, el niño vive de manera diferente al adulto. Ante la separación definitiva (la muerte de un pr ogenitor, por ejemplo) la mayoría de los niños preadolescentes no parecen sufrir el típico proceso de duelo. El duelo del niño puede estar enmascar ado por una c onducta que no es típica de los adultos. Muchos niños continúan sus actividades cotidianas y el principal mecanismo de defensa ante la catástrofe es la negación, tanto manifiesta c omo inc onsciente, mantenida por el deseo y la esper anza mágicos de reaparición y de reencuentro. Algunos niños muestran sentimientos hostiles y de ir a hacia el progenitor que sobr evive, y tienden a identificarse c on el pr ogenitor perdido y a idealizarlo , a veces con fantasías de r eencuentro que ac ompañan a la negación. Otra posibilidad es que los niños demuestr en un dolor considerable al morir uno de los padres, o tras un lapso de tiempo, una vez que el mecanismo de def ensa de la negación deja de ser eficaz. Los niños menores de cinc o años cr een que la muer te es r eversible, y posiblemente piensan que los muer tos vuelven a la vida o en los fantasmas. En la fase siguiente, hasta los ocho o nueve años, la muerte se personifica, como por ejemplo "el C oco" que castiga y se v enga. Sólo pasada esta edad el niño comprende la muerte de forma realista, como un proceso biológico final y universal (respuesta 3 correcta). P183 MIR 2000-2001 Ante una deshidr atación, hay muchos fac tores que modifican las cantidades y clases de líquidos que deben administr arse. (Ver figura de la página siguiente). El clínic o debe vigilar la r espuesta al tr atamiento, lo que debe incluir observaciones clínicas fr ecuentes del niño c on r especto al llant o, el aspecto de los globos oculares, la movilidad, la turgencia cutánea, la tensión ar terial (midiendo la pr esión or tostática) y la ev aluación del riego sanguíneo periférico. También debe medirse c on frecuencia y cuidadosamente el peso c orporal, y hay que llevar un gráfico con las entradas y las pérdidas por orina y heces, para evaluar la respuesta al tratamiento. Si bien el r esto de opciones son útiles par a el seguimiento y evaluación clínica del niño, la mejor forma de valorar la respuesta al tratamiento es hacer un balance de entradas y salidas, incluyendo la diuresis (respuesta 4 correcta). P186 MIR 2000-2001 En la cr onología de la dentición humana distinguimos dos tipos de dientes, los primarios o caducos y los secundarios o permanentes. Pediatría P183 (MIR 00-01) Algoritmo de actuación en la deshidratación P186 (MIR 00-01) Den tición de leche frente a dentición definitiva P188 MIR 2000-2001 Los aspectos técnicos de la lac tancia han de ser cuidadosamente considerados. En ocasiones, resulta imposible la lactancia materna sencillamente porque el médic o encargado no se da cuenta de la impor tancia en los consejos que se deben dar. Existe un acuerdo generalizado sobre las ventajas psicológicas de la lactancia materna (respuesta 1 correcta). En cuanto a la técnica de la t oma, cabe esperar que los labios del bebé ocupen una parte considerable de la areola, además del pezón (respuesta 2 correcta). En general, no es necesario ni deseable que la madr e pese al niño ant es y después de la t oma para juzgar si el apor te de leche es suficient e, ya que da lugar a confusión (respuesta 3 correcta). Los dientes primarios se f orman en las criptas dentarias hacia la 12ª semana de vida f etal. La erupción se inicia por los incisiv os c entrales y, generalmente, los dientes de la mandíbula suelen salir antes que las del maxilar superior (maxilar 6-8 meses, mandibular 5-7 meses). Pese a que pueden existir dudas entre las opciones 2 y 3,la opción 2 incluye el 4º mes, cuando la erupción t odavía no ha empezado , así que la r espuesta más correcta es la 3. En cuanto a la ingurgitación mamaria, suele resolverse con un amamantamiento correcto y c on un aumento de frecuencia en las t omas (r espuesta 4 correcta). (Ver figura en página siguiente). Los dient es secundarios se f orman junt o a los primarios ya en la vida fetal, pero no terminan de calcificarse y erupcionar hasta los seis años de edad (maxilar 7-8 años , mandibular 6-7 años) solapándose c on la caída de los dient es primarios . Debemos diferenciar los dient es natales de la erupción de dient es primarios par a así poder dif erenciar en el niño la dentición normal de la dentición pat ológica, para eso te proponemos la tabla siguiente. El éxito de la lac tancia depende en gr an medida de los ajust es que se hagan en los primeros días de vida. La lactancia materna debe empezar en cuanto el parto y la situación de la madre y el niño lo permitan, preferiblemente en el plaz o de hor as. La ma yoría de pr oblemas pueden evitarse amoldándose al modelo espontáneo del lac tante. Si se siguen horarios fijos , se dificulta el ajust e. Se debe t ener en cuenta que si el niño no tiene hambre, no buscará pezón ni chupará (respuesta 5 falsa). Desgloses 1011 Pediatría P188 (MIR 00-01) Aspec tos sobre la lactancia materna ASPECTOS TÉCNICOS • Los labios deben ocupar la areola además del pezón • Evitar horarios fijos • Alimentación del niño a demanda (cuando llora), se cubren las necesidades fundamentales • Es normal que durante los primeros días no sean ávidos chupadores • Debe mamar hasta quedarse satisfecho • Si no se despega de la mama, no tirar de él sino introducirle un dedo en la boca • Tras la toma favorecer la salida del aire aspirado Recuerda que el test de detección selectiva de desarrollo más utilizado es el DDST (Denver Developmental Screening Test). Este test ofrece categorías en cuatro aspectos del desarr ollo (personal-social, adaptación motriz fina, lenguaje y motilidad grosera) para niños desde el nacimiento a los seis años. Se puede efectuar de modo más o menos sencillo en 20-30 minut os. El DDST II es más sensible para detectar retrasos en el desarrollo psicomotor. P194 (MIR 00-01F) Principales hitos del desarrollo UNA O AMBAS MAMAS • Vaciar al menos una mama en cada toma para favorecer el rellenado • Al principio emplear ambas mamas para estimular al máximo la producción APORTE ADECUADO • No es necesario, ni deseable la doble pesada • En caso de leche insuficiente (tras descartar error técnico, problemas dietéticos, alteración física del niño), puede estar indicado aumentar la frecuencia de las tomas, con intervalos mayores de 2 h para no inhibir la producción P194 MIR 2000-2001F Son muchos los hitos que pueden evaluarse para valorar el desarrollo psicomotor de un niño . En est e enunciado describen cuatr o de ellos y nos piden que orientemos sobre la edad neurológica del niño. En la bibliografía, existen largas y tediosas tablas que recogen los hitos del desarrollo según los aspectos de motricidad, lenguaje, conducta social, etc. Vamos a int entar adaptarlo par a quedarnos c on lo esencial y , a la v ez, lo más fácil de recordar. • 1ª semana: permanece en flexión, la cabeza queda colgando. • 1 mes: mira a una persona u objeto, comienza a sonreír. • 3 meses: comienza a sujetar la cabeza, intenta coger objetos, pero no los alcanza. • 6 meses: se sienta br evemente, pasa objet os de una mano a otr a. Forma sonidos polisilábicos. • 9 meses: repta o gat ea. Agarra objet os c on el pulgar y el índic e. Sonidos consonánticos repetitivos (mamá, papá). • 11-12 meses: bipedestación y primer os pasos sujet o por una mano . Entrega objetos. Algunas palabras, además de mamá, papá. • 15 meses: camina solo . Gatea escaler as. Hace t orres de tr es cubos . Nombra objetos familiares. • 18 meses: sube escaleras cogido de una mano. Hace torres de cuatro cubos. Nombra partes de su cuerpo. • 24 meses: sube y baja escaler as, escalón a escalón. Hace t orres de siete cubos. Frases de tres palabras (sujeto, verbo y complemento). • 36 meses: monta en triciclo. Hace torres de diez cubos. Sabe su edad y sexo, repite tres números. 1012 Desgloses P189 MIR 1999-2000F Ésta es una de esas pr eguntas en la que nos pr eguntan un dato muy concreto. La intr oducción paulatina de la alimentación complementaria es muy importante, y has de saber que no se debe comenzar antes del 4º mes de vida ni después del 6º.Se deben introducir los alimentos nuevos de uno en uno y no v arios a la v ez, para así poder v alorar la t olerancia y las posibles reacciones alérgicas. Pediatría • El gluten se ha de introducir a partir de los seis meses y, sobre todo, nunca antes de los cuatro. • La introducción de ciertos vegetales como las espinacas (respuesta 2), las zanahorias o la r emolacha, si es precoz, puede producir un cuadro de metahemoglobinemia al ocurrir la reducción de nitratos a nitritos. La conclusión es que las espinacas deben intr oducirse en lactantes mayores de medio año para evitar esta complicación. P190 MIR 1999-2000F La lactancia materna es el alimento ideal para el RN.El factor esencial para el establecimiento de la lac tancia es el psic ológico, y la madr e debe estar en una situación mental feliz y relajada. • Dar el pecho r equiere una técnica que se debe ir estableciendo en los primer os días (r espuesta 1 c orrecta). Se ha de c olocar al bebé correctamente con la cabeza junt o al pecho de la madr e, sujetando con la otr a mano la mama, para evitar que ésta obstruya la r espiración nasal del RN. • La ingesta de líquidos en la madre ha de estar cerca de los 3,5 litros. La dieta debe cubrir las necesidades calóricas y ser suficiente para que la madre no pier da peso. La diuresis puede c onstituir un buen parámetro para ver si la madre está bebiendo suficiente (respuesta 3). • El calor puede mejor ar la ey ección lác tea. Igualmente, si la madr e toma una bebida calient e antes de la t oma, esto puede c ontribuir a crear una atmósfera tranquila y relajada. La hipogalactia es poco habitual, pero si nos enc ontramos el caso de un niño que mama bien,pero no gana peso por insuficiente aporte lácteo, pueden estar indicados los ciclos cortos de tratamiento con pequeñas dosis de estimulantes de la secreción de prolactina, como, por ejemplo, clorpromacina (r espuesta 2 c orrecta). Otra medida a t omar sería aumentar la fr ecuencia de las t omas, aunque no se debe dar de mamar c on un int ervalo menor de dos hor as. Por tanto, el ofrecer el pecho cada cuatr o o seis hor as (aumentando el intervalo) no ayudaría a aumentar la pr oducción de leche y lo que se debe hacer es lo contrario, disminuir el tiempo entre las tomas. P178 MIR 1998-1999 En est e caso clínic o has de fijar te en unos poc os dat os que t e aclar arán el diagnóstico. La concentración de Na+ plasmático se encuentra dentro de los límites de la normalidad (135-150 mEq/l), lo que t e permit e descar tar la opción 2. El pH bajo indica una acidosis, de modo que la opción 1 queda incompleta y la 3 se hac e inviable. En consecuencia, las posibles alternativas quedan resumidas en las dos últimas opciones, y dos datos deben permitirte optar por la respuesta correcta.Estos datos,de suma importancia para el estudio de los trastornos ácido-base, son la PCO2 unida a la [HCO3-] que te indicará si exist e un tr astorno r espiratorio primario o secundario y su alt eración metabólica complementaria. Para poder dif erenciarlas, recuerda que las acidosis son alteraciones del equilibrio ácido-base caracterizadas por un aumento de la c oncentración de H + y, por consiguiente, una disminución del pH. El hecho de que el pH se alt ere o no, depende de la r elación entre dos fuer zas opuestas: los trastornos que tienden a modificarlo (acidosis o alcalosis) y los mecanismos homeostáticos de que dispone el organismo para intentar mantener el pH normal. El principal sistema tampón del medio ex tracelular es el que constituyen el CO2 y el HCO3-. En las situaciones de acidosis , algunos de los H+ en exceso se fijan al HC O3- para dar lugar a C O2 (situación que puede darse al revés y que está mediada por la anhidr asa carbónica). Existe una r elación dir ecta entr e el pH y las c oncentraciones de C O2 y HCO3-, de tal maner a que la acidosis puede deberse a un aument o de la PCO2 o una disminución del HC O3-. En el primer caso , se trata de una acidosis respiratoria, mientras que si el trastorno se debe a un descenso del HCO3- se habla de acidosis metabólica . En el enunciado nos dic en que hay un déficit de HC O3- e hipocapnia, datos c ompatibles c on acidosis metabólica por pér dida de HC O3-. El descenso del pH estimula el c entro respiratorio, aumenta la ventilación pulmonar y, por tanto, tiende a disminuir la PCO2, siendo todos estos datos compatibles con la opción 4.Podrías haber llegado a esta c onclusión percatándote de que se tr ata de una acidosis con anión gap normal, lo que indica que es por pérdida de HCO3- (y, por ello, hiperclorémica) y metabólica. P189 MIR 1998-1999 El potencial de crecimiento viene determinado genéticamente, con lo que los factores extragenéticos sólo realizan una acción permisiva u obstaculizadora de est e plan o patrón genétic o. Los factores permisivos o c ondicionantes son, especialmente, el aporte de oxígeno y de nutrientes. Se piensa que las dif erencias del ritmo de cr ecimiento y de la talla final entr e individuos de diferentes países dependen, al menos en parte, de las grandes diferencias en los hábitos alimentarios. La aceleración secular del crecimiento, consistente en una madur ación más pr ecoz y un incr emento de la talla media comprobada a lo lar go de los últimos 100 años , depende de una alimentación más rica en energía y proteínas en los primeros años de vida. P186 MIR 1998-1999F Las preguntas que hac en referencia a t emas sobre nutrición infantil y , en concreto, a la comparación entre la leche mat erna y la leche humanizada, son cada vez más frecuentes en el MIR. Por ello, conviene que repases sus principales car acterísticas. Con est e fin puede ser te de gr an utilidad la tabla que te presentamos en la siguiente página. En cuanto al contenido en aminoácidos, en general, la leche de v aca contiene mayor proporción de los mismos. Los únicos aminoácidos en los que no se cumple esta regla son la prolina, el ácido aspártico, el ácido glutámico y la valina. Respecto al contenido en calcio, la leche de vaca contiene una mayor cantidad; sin embargo, en los lactantes alimentados al pecho la absorción de calcio ronda el 75%, mientras que en los alimentados c on fórmulas artificiales la absorción es sólo de un 20%. Este fenómeno se debe a que la r elación Ca/P es distinta en ambos tipos de leche; mientras que en la leche materna es de 2/1, en la leche artificial es 1/1. Se ha comprobado que la leche materna tiene un contenido en nitrógeno no proteico llamativamente mayor que la leche de vaca, aunque no se conoce el significado de este hecho. En último lugar, recuerda que las fórmulas artificiales deben contener una cantidad suficient e de ácidos gr asos poliinsatur ados esenciales (PUF A) para cubrir las nec esidades del lac tante, ya que son primor diales en el desarrollo de las células ner viosas y retinianas. Desgloses 1013 Pediatría P186 (MIR 98-99F) Comparación entre leche humana y leche de v aca P187 MIR 1998-1999F Raquitismo es un término que se emplea par a r eferirse a una deficient e mineralización del hueso o del t ejido osteoide en cr ecimiento. Es un cuadro que cursa con manifestaciones generales, si bien lo fundamental suele ser la afectación ósea. Está en relación con una alteración del metabolismo fosfocálcico. Anteriormente, la causa principal de r aquitismo er a la deficiencia nutricional de vitamina D asociada a una inadecuada exposición a la luz solar . En la ac tualidad, esta f orma de r aquitismo car encial ha sido prácticamente err adicada en los países industrializados , y ha quedado reducida a los lactantes de piel oscura, a aquellos que no reciben los suplementos adecuados y a los niños amamantados por madres con una insuficiente exposición al sol. En nuestr o medio, las f ormas más c orrientes de raquitismo son aquellas que tienen que v er con una inadecuada c onversión metabólica o activación de la vitamina D (fundamentalmente lesiones hepáticas y r enales, tratamiento con anticonvulsivos, cuadros malabsortivos, etc.). Para c omprender las alt eraciones bioquímicas que apar ecen en el raquitismo por déficit de vitamina D t e será de gran ayuda el siguiente esquema. 1014 Desgloses P187 (MIR 98-99F) Fisiopatología del raquitismo En cuanto a las manif estaciones clínicas, los cambios óseos suelen apar ecer tras varios meses de déficit vitamínico. Lo habitual es que el raquitismo florido se manifieste hacia el final del primer año de vida. Entre los primer os signos clínic os destaca la cr aneotabes, sobre t odo de localización occipital. Esta manifestación suele desaparecer con el tiempo, pese a que el pr oceso r aquítico c ontinúe. Otros signos que podemos encontrar son: • • • • • • • • Fontanela anterior amplia y con cierre retrasado. Caput cuadratum o prominencias frontoparietales. Alteraciones dentarias. Rosario costal o aumento de tamaño de las articulaciones costrocondrales. Surco subcostal de Harrison. Escoliosis. Deformidades pélvicas. Ensanchamiento de las epífisis de muñecas y tobillos, coxa vara, fracturas en tallo verde. A la hora de hacer el diagnóstico, además de las alt eraciones analíticas, es fundamental la r adiología. Para el diagnóstic o pr ecoz lo mejor es una radiografía de muñeca. Los extremos distales de los huesos lar gos aparecen ensanchados, cóncavos (en copa) y con aspecto deshilachado. Pediatría P187 (MIR 98-99F) Clínica del r aquitismo P131 (MIR 97-98) Clínica de malnutrición MARASMO KWASHIORKOR Afectación del peso Intensa Menor Tejido adiposo Ø o ausente Poco afectado Afectación de la talla Tardía Precoz Edemas No Sí. A veces marcados Atrofia muscular Marcada Muy marcada Piel Pérdida elasticidad Dematosis pelagroide Pelo – Escaso, débil, despigmentado Conducta Inquietud al inicio Apatía Diarrea Menos frecuente Más frecuente Hígado – Esteatosis, Hepatomegalia Déficit vitamínico Menos frecuente Más frecuente Inmunodeficiencia Menos frecuente Más frecuente P131 (MIR 97-98) Formas clínicas de malnutrición Recuerda que el r aquitismo puede pr evenirse mediant e una adecuada exposición a la luz solar o mediant e la administr ación de vitamina D or al, sobre todo en prematuros o en niños alimentados al pecho cuyas madr es no se exponen lo suficiente a la luz ultravioleta. P131 MIR 1997-1998 La desnutrición ener gético-proteica gr ave cursa c on impor tantes alt eraciones, tanto en el hábito corporal como en los parámetros de laboratorio. P131 (MIR 97-98) MPC edema tosa y MPC no edematosa Según predomine el déficit calórico o proteico se diferenciarán dos síndromes: el marasmo y el kwashiorkor. (Ver la tabla de la siguiente columna). • En el marasmo, debido al déficit calóric o general, se puede ver una destacada atrofia muscular y del tejido graso subcutáneo, con la consiguiente pérdida de elasticidad de la piel y disminución de los pliegues subcutáneos. • En el kwashiorkor predomina el déficit pr oteico, con la consiguiente disminución de las proteínas séricas, que cursa con edemas importantes por disminución de la pr esión oncótica sanguínea. Con fr ecuencia muestran esteatosis hepática, pero no se apr ecia la int ensa consunción grasa y muscular característica del marasmo. De todas formas, ten en cuenta que hay gran variedad de estados intermedios o mixtos, siendo estos los más normales en los países desarr ollados. Desgloses 1015 P177 Pediatría MIR 1997-1998 El calostro corresponde a la secr eción de la mama dur ante los 2-4 primeros días después del par to. Tiene un c olor amarillo, un pH alcalino y una densidad algo ma yor que la de la leche humana madur a. Contiene más proteínas y minerales, pero menos hidratos de carbono que ésta. En la tabla de la pregunta 186, MIR 98-99F, puedes repasar la comparación entre la leche mat erna y las fórmulas adaptadas , obtenidas a par tir de leche de vaca modificada. Las fórmulas de inicio cubr en las nec esidades del lac tante hasta el sex to mes. Las fórmulas de c ontinuación se emplean a par tir del sex to mes y contienen más hierr o, calcio y pr oteínas. Aunque en mucha menor pr oporción que la leche materna, las leches artificiales contienen ácidos grasos poliinsaturados esenciales suficientes para cubrir las necesidades del lactante. P189 P191 MIR 1997-1998 Esta pr egunta vuelv e a plant earnos de nuev o el t ema de la talla baja infantil. Como ya t e c omentábamos en la pr egunta ant erior, las f ormas más usuales son aquellas que se c onsideran variantes de la normalidad . Dentro de est e grupo destacan principalment e la talla baja familiar y el retraso constitucional del crecimiento y desarrollo. A la hora de establecer el diagnóstico diferencial entre estos dos cuadros te puede resultar útil la siguiente tabla. P191 (MIR 97-98) Talla baja familiar versus retraso constitucional del crecimiento MIR 1997-1998 Ante un paciente, generalmente un niño, con talla baja, lo primero que nos tenemos que plantear es si se tr ata de una variante de la normalidad o de una forma patológica. Las variantes de la normalidad son más habituales y están r epresentadas por la talla baja familiar y el retraso constitucional del crecimiento y desarrollo. Dentro de la talla baja pat ológica es c onveniente distinguir entr e las f ormas proporcionadas y las desproporcionadas: • La talla baja despr oporcionada está r epresentada fundamentalmente por las displasias óseas y el raquitismo resistente a vitamina D ligado al cromosoma X. • Las formas proporcionadas pueden estar originadas por múltiples patologías, entre las que podemos destacar : - Crecimiento intrauterino retardado. - Síndromes dismórficos. - Cromosomopatías: prácticamente todas cursan con talla baja, salvo aquellas que tienen un exceso de cromatina sexual. - Malnutrición: constituye la causa más fr ecuente en ár eas deprimidas socioeconómicamente. - Enfermedades crónicas: enfermedad inflamatoria intestinal, enfermedad celíaca, cardiopatías congénitas, insuficiencia renal crónica, anemias graves, fibrosis quística. - Fármacos: hormonas sexuales o corticoides a altas dosis. - Enanismo psicosocial. - Alteraciones endocrinológicas: hipotiroidismo, DM mal controlada, pubertad precoz (por un cierr e prematuro de las epífisis), déficit o resistencia a GH, etc. Al c ontrario que t odos est os cuadr os, el síndr ome XYY suele cursar c on una talla superior a la de la media e inteligencia normal o disminuida. En el pasado , se ha asociado a riesgo elev ado de pr oblemas c onductuales, pero últimament e par ece que est o no se sostiene . No suele cursar c on esterilidad. 1016 Desgloses Cuando se presenta uno de estos casos, lo fundamental es diferenciarlo de las f ormas pat ológicas de las que ya t e hemos hablado ant eriormente. Además de una historia clínica y familiar y una explor ación física minuciosas, conviene realizar una serie de pruebas de despistaje: • Hormonas tiroideas, con el fin de descar tar un hipotiroidismo. • IGF-1 e IGF-BP3 , para investigar un posible déficit de GH. En el déficit de GH puede r esultar interesante destacar que la talla al nacimiento es normal y que el r etraso del cr ecimiento no comienza a manifestarse hasta los 6-12 meses. También conviene que te fijes en que las determinaciones basales de GH no son útiles, puesto que la secr eción tiene un ritmo cir cadiano y los niv eles son v ariables a lo lar go del día. Para hacer el diagnóstic o de un déficit de GH se emplean las pruebas de estimulación o bien los niveles de IGF-1 e IGF-BP3,que sí son constantes a lo largo del día. • Anticuerpos an tigliadina y an tirreticulina, para descar tar una enfermedad celíaca. • Edad ósea , generalmente calculada a par tir de una r adiografía de muñeca izquierda. • Cariotipo, sobre todo en niñas, con el fin de investigar la posibilidad de un síndrome de Turner. Aparato respiratorio P190 T3 MIR 2008-2009 Una pregunta laboriosa por la extensión del caso clínico pero, en realidad, sencilla y r eferente a un t ema car acterístico del Examen MIR. Aunque la Pediatría definición de bronquiolitis habla de lactantes menores de dos años con su primer episodio de dificultad r espiratoria, aparece más en los menor es de seis meses, como sucede en esta pregunta. Es impor tante tener en cuenta los sínt omas previos para su diagnóstic o, porque en los lac tantes de más edad , sobre todo con antecedentes familiares u otros factores de riesgo par a hiperreactividad bronquial (dermatitis atópica, alergias alimentarias , tabaquismo pasiv o), la br onquiolitis puede confundirse con el asma. positivo en dos resultados positivos en días distintos) o dos mutaciones de FQ en estudio genético o alteraciones en la diferencia de potencial nasal. P192 (MIR 06-07) Diagnóstico de fibrosis quística Las crisis de broncoespasmo, a diferencia de las bronquiolitis, suelen tener una aparición brusca; en la auscultación se escuchan fundamentalment e sibilancias (sin ruidos de secreciones), y lo más importante, las crisis se repiten con frecuencia. Además, en este caso nos mencionan un episodio catarral previo, que también respalda la respuesta 2. P180 MIR 2007-2008 En ocasiones, los niños pequeños se intr oducen pequeños objet os en la nariz, en un int ento normal de explor ar sus pr opios cuerpos . Lo que se introducen puede ser muy variable: alimentos, semillas, borradores, juguetes. Es un cuadro relativamente frecuente y, sólo por la edad del niño, deberías haberte planteado seriamente responder la opción 4. Por otra parte, la clínica que nos describen encaja bastante bien: • Olor fétido o secreción nasal sanguinolenta. • Dificultad para respirar por la fosa nasal afectada. • Sensación de ocupación en la nariz. P227 MIR 2007-2008 Una pr egunta más sencilla de lo que par ece, dado que se pr esta a la deducción lógica. Nos preguntan por el virus que no causa neumonías (o lo hac e c on escasa pr obabilidad). Entre las opciones que nos exponen, sería lógico pensar que el virus respiratorio sincitial pueda producir infecciones broncopulmonares (de hecho, como sabes, es causa de br onquiolitis). También sabemos que el virus influenzae (gripe) ocasiona cuadr os respiratorios, así que no es de ex trañar que el parainfluenzae produzca cuadros parecidos. Siguiendo este razonamiento, la duda estaría entre el adenovirus y el rotavirus. Sobre ellos, deberías saber: • Adenovirus: estos virus pr oducen inf ecciones r espiratorias en niños y r eclutas (colectivos cerrados, como campamentos militares, colegios.) y otr os muchos posibles cuadr os (diarrea, conjuntivitis, faringitis…). • Rotavirus:es la causa más común de diarrea de origen vírico en el lactante, pero es rarísimo que produzca infecciones respiratorias (respuesta 4). P192 MIR 2006-2007 Con respecto a la fibrosis quística, el diagnóstico se basa en las manif estaciones clínicas típicas (respiratorias, digestivas y genitourinarias) o antecedentes de fibr osis quística en un hermano o prueba de cribado neonatal positivo, más datos de labor atorio de disfunción de CFTR (t est del sudor P186 MIR 2005-2006 Pregunta de dificultad fácil-media en forma de caso clínico de bronquiolitis. La bronquiolitis es una enf ermedad viral que cursa c on obstrucción inflamatoria de las pequeñas vías aér eas. Se define c omo el primer episodio de dificultad r espiratoria con sibilantes espiratorios que tiene lugar en un niño <2 años (el niño de la pregunta tiene dos meses),con síntomas de infección de vía r espiratoria de tipo vírica. El virus respiratorio sincitial (VRS) es el agente causal más frecuente. La fuente de infección suele ser familiar y la transmisión se produce por vía respiratoria. Los niños mayores y adultos no presentan dificultad respiratoria a pesar de la inf ección, dado que t oleran mejor el edema br onquiolar. En efecto, la contribución de la vía aér ea de pequeño calibr e a la r esistencia total es ma yor en los lac tantes, y durante una inf ección por el VRS se produce una obstrucción br onquiolar causada por edema, acúmulo de moco y detritus celulares, con el resultado final de disminución del radio de la vía aérea y aumento reflejo de la resistencia al paso de aire. Es fr ecuente el antecedente de inf ección r espiratoria le ve unos días antes (hace tres días tuvo mocos, tos, estornudos, etc.) para aparecer posteriormente t os, dificultad r espiratoria e irritabilidad . Habitualmente no existe fiebre, pero puede haber febrícula. Debido a la taquipnea, el lactante puede manifestar rechazo del alimento. En la exploración encontramos signos de dificultad respiratoria como aleteo nasal, tiraje, etc. En la auscultación se oye una espiración alargada y sibilancias. La disminución significativa de los ruidos r espiratorios indica obstrucción casi c ompleta de las vías aéreas y constituye, por tanto, un signo de gravedad. El diagnóstico es habitualmente clínico apoyado en la radiología. Se asume que bronquiolitis es t odo aquel primer episodio de dificultad r espiratoria Desgloses 1017 Pediatría baja que sufre un lactante menor de dos años, por otro lado, sano. La radiología muestra hiperinsuflación pulmonar. Se puede demostrar el virus en secreciones nasofaríngeas por inmunofluor escencia y elev ación de los títulos de anticuerpos en sangre o cultivo. P191 (MIR 05-06) Atresia esofágica Para el tr atamiento es esencial que r ecuerdes que los br oncodilatadores son de muy dudosa eficacia,puesto que la fisiopatología de la enfermedad no es la br oncoconstricción (c omo ocurr e en el asma). Lo que más les beneficia es la administración de oxígeno. La adrenalina inhalada puede ser útil al producir vasoconstricción y, por consiguiente, ayudar a disminuir el edema. La ribavirina inhalada se r eserva par a casos gr aves. En resumen, recuerda que no están indicados ni br oncodilatadores, ni corticoides, ni antibióticos ni sedantes. El principal diagnóstico diferencial de la bronquiolitis se debe realizar con el asma. El asma: • • • • Es raro en menores de un año. No hay infección previa. Suele existir historia familiar. Las crisis son r epetidas (solamente se llama br onquiolitis al primer episodio de dificultad r espiratoria de un lac tante menor de dos años). • El comienzo es brusco. P186 (MIR 05-06) Diagnóstico diferencial entre bronquiolitis y asma Debemos sospechar esta patología ante: P191 MIR 2005-2006 Se trata de una pr egunta de elev ada dificultad sobr e un t ema poco preguntado en el MIR. La atresia y fístula tr aqueoesofágica ocurr en con una incidencia 1/3.0004.500 RN vivos. Existen diversas clasificaciones, aunque la más aceptada es la clasificación de Ladd, que distingue cinco tipos: • • • • • Tipo 1: atresia sin fístula. Tipo 2: fístula proximal y atresia distal. Tipo 3: atresia proximal y fístula distal. Tipo 4: doble fístula. Tipo 5: fístula sin atresia. La forma más frecuente es la III, con casi el 85% de los casos . 1018 Desgloses • • • • Existencia de polihidramnios. Imposibilidad para pasar sonda nasogástrica en el parit orio. Salivación excesiva. Cianosis y atragantamiento con las tomas. Si existe una fístula tr aqueoesofágica distal, aparecerá una dist ensión abdominal importante, mientras que si no existe fístula distal, el abdomen estará excavado. Las formas con fístula proximal cursan con aspiraciones masivas con la alimentación. La fístula sin atresia (en H) puede cursar de f orma más lar vada y manif estarse c omo neumonías r ecurrentes. El tratamiento ha de ser quirúr gico. Durante el preoperatorio: posición en decúbito prono, aspiración continua del bolsón esofágico y medidas generales. La corrección quirúrgica suele realizarse en dos tiempos. Tras la cirugía la complicación más frecuente será los tr astornos de la motilidad esofágica y , en par ticular, el r eflujo gastr oesofágico. Con menos fr ecuencia aparecen traqueomalacia (respuesta 5), estenosis (respuesta 2) o r efistulización (respuestas 1 y 3). P190 Pediatría MIR 2002-2003 Pregunta de dificultad media sobre la patología congénita del aparato respiratorio. No es un tema muy preguntado en el MIR, pero donde las características de los distintos tipos de cuadros son muy parecidas. La laringomalacia y la tr aqueomalacia son las causas más habituales de estridor congénito. El diagnóstico diferencial entre ambas se r ealiza por el tipo de estridor; así, un estridor inspiratorio es más típico de una afectación de vías altas (laríngeo), mientras que si es tanto inspiratorio como espiratorio es típic o de af ectación de vías int ermedias (tráquea). La afectación de vías bajas (br onquios, bronquiolos) lo que suele pr oducir son sibilancias espiratorias. P195 MIR 2002-2003 Pregunta fácil sobre la fibrosis quística. Se tr ata de una pr egunta dir ecta sobr e un diagnóstic o ya dado , la fibrosis quística, y donde nos la describen clínicament e c omo enf ermedad multisistémica car acterizada por obstrucción crónica de las vías respiratorias, siendo la principal causa de enf ermedad pulmonar crónica gr ave en la infancia y también la r esponsable de la ma yor parte de las insuficiencias pancr eáticas exocrinas en las primer as etapas de la vida. El diagnóstico se establece por laringoscopia directa. En general, el proceso se resuelve espontáneamente y no precisa tratamiento específico. Si hay dificultades para la alimentación, puede ser necesaria la alimentación por sonda. Muy excepcionalmente se utiliza la traqueotomía. Desde el punt o de vista genétic o, es la enf ermedad her editaria más fr ecuente y letal de la r aza blanca. Se hereda de f orma autosómica recesiva, estando el gen localizado en el br azo largo del cr omosoma 7 (una r egla para recordarlo es: FQ, si damos la vuelta a la F nos queda 7q). Por eso, la opción incorrecta es la 3. El resto de opciones nos describen las características patogénicas de la enfermedad. En c onsecuencia, en est e caso la opción c orrecta sería el tr atamiento conservador, puesto que es el primer paso a r ealizar. Las opciones 1 y 4 son maniobr as invasivas que sólo se utilizarían en casos más gr aves; la opción 2 hace referencia al tratamiento quirúrgico del reflujo gastroesofágico. Desde el punto de vista clínic o, lo más preguntado suele ser la fr ecuencia de sobreinfecciones bacterianas; teniendo en cuenta que el germen más frecuente: P. aeruginosa, el más precoz: S. aureus y el más gr ave: B. cepacea. Asimismo, la insuficiencia r espiratoria crónica llev a al desarr ollo en est os pacientes de un cor pulmonale. P190 (MIR 02-03) Patología laríngea en el niño Desde el punto de vista diagnóstico se requieren dos criterios: • Manifestaciones clínicas típicas o ant ecedentes de FQ en un hermano o pruebas de cribado neonatal positivas, más algún dato de laboratorio de disfunción de CFTR. • Test de sudor positiv o; dos mutaciones c onocidas de FQ en estudio genético; alteración en la dif erencia de pot encial nasal. Repasa la figura de la pregunta 192, MIR 06-07. El tratamiento es fundamentalmente sintomático. P181 MIR 2000-2001 La aspiración de cuerpos extraños es frecuente en los niños; la mitad de ellos son frutos secos radiotransparentes (respuesta 4 falsa). Debemos sospecharla ante una clínica de sibilancias, tos o neumonía lobular recidivante. La radiografía de tórax es útil en el diagnóstico. Las diferencias entre el pulmón normal y el obstruido son más evident es en la espiración; el mediastino se desvía hacia el lado no obstruido, y el diafragma del lado obstruido está aplanado y fijo . Si el bloqueo del br onquio es completo, el aire distal se r eabsorbe, dejando un área de atelectasia (respuesta 1).Si es parcial, se puede establecer un mecanismo de válvula con hiperinsuflación del lado afecto (respuesta 2). Para el diagnóstico definitivo y tratamiento se emplea la broncoscopia. Desgloses 1019 Pediatría P181 (MIR 00-01) Aspiración de un cuerpo extraño quística en el cr omosoma 7), cuando se alt era, origina secr eciones espesas y deshidr atadas, lo que ocasiona una obstrucción del flujo aéreo pulmonar, obstrucción duc tal y lesión del páncr eas exocrino, íleo meconial, etc. Debemos sospecharla ante cualquier niño con síntomas crónic os o r ecurrentes de af ectación de vías r espiratorias superiores e inferiores, siendo la tos el primer síntoma que suele aparecer, que se va cronificando y puede producir vómitos. • Hemos de pensar en una aspiración de cuerpo extraño ante un cuadro de dificultad respiratoria y exploración pulmonar con datos patológicos de pr edominio unilateral, sin signos ni sínt omas de pr oceso infeccioso. P005 MIR 1999-2000 El virus r espiratorio sincitial ( VRS) es el agent e causal más habitual de la bronquiolitis aguda del lactante. P005 (MIR 99-00) Fármacos para el tratamiento de las infecciones virales (excepto VIH) P184 MIR 2000-2001 La bronquiolitis aguda es una enfermedad viral que ocasiona inflamación y obstrucción de las pequeñas vías aéreas. La causa más frecuente es el VRS. Su máxima incidencia está entre los tres y seis meses de edad y suelen existir antecedentes de infección de vías respiratorias altas con rinorrea y estornudos que preceden al desarrollo de dificultad respiratoria gradual. En la explor ación enc ontramos signos de dificultad r espiratoria (alet eo, tiraje intercostal, etc.) e hiperinsuflación pulmonar (hígado y bazo descendidos, espiración alargada, etc.) con sibilancias y est ertores diseminados. Respecto al diagnóstico diferencial con el resto de opciones: • La causa más común de neumonía en los primeros años de vida son los virus respiratorios (VRS el más frecuente). A diferencia de la bronquiolitis, su máxima incidencia se obser va a los dos o tr es años de edad y luego desciende paulatinamente. Si bien el caso de la pregunta puede hacer pensar en una neumonía viral, nos preguntan el diagnóstico más pr obable, y no t enemos suficient e inf ormación (Rx de tórax) para decantarnos por la opción 1. • El asma es el principal diagnóstico diferencial de la bronquiolitis aguda. • La fibrosis quística es una enf ermedad aut osómica r ecesiva que cursa c omo un tr astorno multisistémic o. Supone la causa más fr ecuente de enfermedad pulmonar obstructiva crónica en la infancia y una de las principales causas de insuficiencia pancreática exocrina. El gen r esponsable (CFRT o r egulador tr ansmembrana de la fibr osis 1020 Desgloses • Provoca la disminución del diámetr o de las vías aér eas de pequeño calibre mediante la inflamación, el edema y la acumulación de moco y restos celulares. • Como consecuencia, se genera un cuadr o de dificultad r espiratoria de tipo obstructivo. Los casos leves se resuelven espontáneamente en unos pocos días, y sólo precisan hospitalización aquellos lac tantes que pr esenten insuficiencia respiratoria. En el tratamiento se utilizan: • Medidas de soporte: oxígeno, humedad ambiental e inc orporar al niño par a aliviar la taquipnea. Se utiliza adr enalina y fluidot erapia para corregir la acidosis (en caso de que la pr esente). Pediatría • Los antibióticos no están indicados; los corticoides pueden ser perjudiciales y también deben evitarse los sedantes. • En los casos gr aves se emplea un tratamiento específico con ribavirina en aerosol (respuesta 5 cierta). Se debe emplear en menor es de dos años con infección severa o en pacientes con un cuadro más leve, pero que padecen alguna enfermedad crónica de base pulmonar, cardíaca o algún tipo de inmunodeficiencia. En el caso clínic o que aparece en la pregunta, estaría indicado el tratamiento con ribavirina en aerosol, ya que presenta dos de las indicaciones (gr avedad y cardiopatía de base). • Algunos de los casos más gr aves precisan soporte respiratorio. P214 MIR 1999-2000 Un cuadro infeccioso en un lactante (fiebre,rinorrea y estornudos),en el que hay focalidad respiratoria (tos y dificultad r espiratoria) y signos de dificultad en la espiración, debe hacer pensar en el diagnóstico de bronquiolitis. P214 (MIR 99-00) Etiología y clínica de la bronquiolitis El tratamiento habitual es sint omático, con antitérmicos, gotas nasales y oxigenoterapia, así como traqueotomía y r espiración asistida si son nec esarios. La ribavirina es un fármaco cuya administración en aerosol acelera la recuperación y acorta el período de eliminación del virus . Por ello, debe considerarse su uso en pacient es con alto riesgo de c omplicaciones (cardiopatías congénitas, fibrosis quística, prematuros...) o gr avemente enfermos (PO2 <65 mmHg). El tratamiento de la hepatitis B crónica es el interferón alfa durante cuatro a seis meses. También se han ensayado tratamientos con lamivudina o famciclovir. La ribavirina se emplea en protocolos experimentales de tratamiento de la hepatitis C crónica , asociada al int erferón alfa, asociación que parece tener mejor resultado que el interferón aislado, si bien todavía hay pocos estudios realizados. Recuerda que el tratamiento del virus herpes simple resistente a aciclovir no se hace con ribavirina, sino con foscarnet intravenoso (respuesta 2 falsa) y que el tr atamiento del citomegalovirus es con ganciclovir o f oscarnet (respuesta 5 falsa). P159 MIR 1997-1998 Con relación a la fibr osis quística, la afectación de las vías r espiratorias se observa en más del 90% de los pacient es desde la primer a infancia. De hecho, debe sospecharse la exist encia de fibr osis quística en cualquier niño con síntomas crónicos o r ecurrentes de afectación de vías r espiratorias superiores e inferiores. Dado que el agente causal más fr ecuente es el virus respiratorio sincitial, si se pr ecisa el diagnóstic o etiológic o de c erteza, se debe buscar al virus en el exudado nasofaríngeo (r espuesta 5) mediant e técnicas de detección de los antígenos o por cultiv o. El diagnóstico dif erencial preferente es c on el asma. Los fac tores que apoyan el diagnóstico de asma son los siguient es: • • • • • • Historia familiar de asma. Repetición de episodios similares en el mismo lactante. Comienzo brusco no precedido de infección. Espiración muy prolongada. Eosinofilia. Respuesta favorable a la administr ación de una sola dosis de salbutamol en aerosol. • La fr ecuente r epetición de los sínt omas en el asma es un punt o importante, de forma que menos de un 5% de los ataques r epetidos de bronquiolitis tienen un origen inicial. P118 MIR 1999-2000F El virus sincitial r espiratorio es la causa más impor tante de inf ecciones de las vías r espiratorias bajas, especialmente bronquiolitis y neumonía en niños menores de un año . Su impor tancia aumenta si c onsideramos que no existe vacuna disponible. Las manifestaciones pulmonares se deben a la obstrucción bronquial causada por las secreciones mucosas y a las repetidas infecciones bacterianas. Esto provoca bronquiolitis, bronquiectasias y fibrosis peribronquial. El primer síntoma suele ser la tos, que se va cronificando y que puede producir vómitos (de forma similar a la tos ferina). Posteriormente, aparecen acropaquias y cianosis distal. La placa de tórax muestra zonas de enfisema, hiperinsuflación, diafragmas aplanados y at electasias lobar es. En la espir ometría apar ece un patrón obstructivo, con leve respuesta broncodilatadora en algunos pacientes. En fases avanzadas, aparecen complicaciones como neumotórax (por rotura de bullas subpleurales); hemoptisis, que puede ser masiva; insuficiencia respiratoria y cor pulmonale, que suelen ser la causa de muer te de est os pacientes. Como la ma yor par te de la morbimor talidad r elacionada c on la fibr osis quística se debe a las c omplicaciones pulmonar es, el tr atamiento debe estar dirigido, sobre todo, a prevenir y mejorar la obstrucción bronquial y a tratar las infecciones pulmonares. El primer punto se consigue mediante fisioterapia respiratoria, broncodilatadores, antiinflamatorios (c orticoides, ibuprofeno...), ADNasa en aer osol (para fluidificar las secreciones), etc. Recuerda que la N-acetilcisteína inhalada tiene poca utilidad , e incluso puede pr ovocar br oncoespasmo. Por otro lado, el uso de antibióticos es el otro pilar del tratamiento, tanto en los procesos agudos c omo en la pr ofilaxis, mediante antibiótic os inhalados (en los casos más graves). Desgloses 1021 P175 Pediatría MIR 1997-1998 Antiguamente, H. influenzae era la causa más frecuente de meningitis bacteriana, epiglotitis y artritis séptica en niños pequeños;pero, con la vacunación, su incidencia ha desc endido drásticamente. La epiglotitis suele ocurrir en niños de 2-7 años de edad . Se caracteriza por una ev olución fulminante con fiebre, dolor de gar ganta, disnea, obstrucción respiratoria rápidamente progresiva y postración. El niño de más edad prefiere estar sentado, inclinado hacia delante y con la boca abierta. Si se sospecha epiglotitis, debe realizarse una radiografía lateral de nasofaringe y de vías aér eas altas antes de explorar la faringe . Si la r adiografía muestra una epiglotis normal, puede realizarse el examen de la epiglotis cuando se disponga de equipo de sopor te cardiorrespiratorio, puesto que algunos pacient es muestr an laringoespasmo r eflejo c on obstrucción aguda completa, e incluso parada cardiorrespiratoria al realizar la laringoscopia. Ante signos claros de epiglotitis está indicada la intubación nasotraqueal o tr aqueotomía par a mant ener permeable la vía aér ea y el tr atamiento antibiótico con ceftriaxona. P184 Otras complicaciones que pueden pr esentarse son: neumotórax, aspergilosis br oncopulmonar alér gica, osteoartropatía hiper trófica, insuficiencia cardíaca derecha (secundaria a la neur opatía crónica, por eso la respuesta 4 es falsa), retraso de la maduración sexual, reflujo gastroesofágico, etc. P188 MIR 1997-1998 El tratamiento de la insuficiencia r espiratoria provocada por la pr esencia de un cuerpo extraño en las vías aéreas debe ser lo más precoz posible. En el caso de la obstrucción local de las vías aér varía dependiendo de la edad del pacient e: eas altas, el tr atamiento • En el caso de lactantes menores de un año que realmente se están ahogando, se recomienda el empleo r epetitivo de cuatr o golpes en la espalda y compresiones torácicas. P188 (MIR 97-98) Maniobras de expulsión de un cuerpo extraño MIR 1997-1998 La fibr osis quística es una enf ermedad her editaria aut osómica r ecesiva que cursa como un trastorno multisistémico. Supone la causa más frecuente de enfermedad pulmonar crónica en la infancia y una de las principales causas de insuficiencia pancreática exocrina. El gen responsable se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7 y codifica una proteína denominada regulador transmembrana de FQ (CFRT ). La alteración de esta proteína da lugar a secreciones espesas y deshidratadas, lo que origina una obstrucción del flujo aér eo pulmonar, obstrucción ductal y lesión del páncr eas exocrino, íleo meconial, etc. Pueden aparecer problemas obstructivos en el ámbito genitourinario, hepático, en la vesícula biliar y, probablemente, en otros órganos. Entre las manifestaciones iniciales, que además son indicación para realizar una prueba del sudor , se encuentr an las que se r elacionan en la tabla siguiente. P184 (MIR 97-98) Indicaciones par a la realización de la prueba del sudor* Los golpes deben administr arse en la r egión interescapular, manteniendo al niño con la cabeza más baja que el tronco. Después se gira al paciente y se realizan cuatro compresiones torácicas empleando la misma técnica que en un masaje car díaco externo, es decir, sobre la porción media del est ernón. Si no se r esuelve la obstrucción, debe intentarse la ex tracción del cuerpo ex traño bajo visualización dir ecta; nunca debe emplearse el barrido digital a ciegas en lac tantes y niños pequeños.Tampoco deben emplearse las compresiones abdominales. En caso de no t ener éxito, debe repetirse esta secuencia. Si el paciente está inc onsciente, deberá intentarse previamente la r espiración artificial. • En los niños mayores de un año se realizan compresiones abdominales con el paciente tumbado de espaldas. Si no se expulsa el cuerpo ex traño, se int entará la ex tracción bajo visualización dir ecta, nunca a ciegas. En el caso de una obstrucción br onquial debe r ealizarse lo más pr onto posible una endosc opia. En raras ocasiones se hac e necesaria la prác tica de una toracotomía. No se recomienda la fisioterapia respiratoria o el uso de br oncodilatadores ant e la posibilidad de impac tar un cuerpo extraño flotante de localización subglótica. 1022 Desgloses T4 P180 Pediatría Aparato digestivo MIR 2008-2009 Caso clínico típico sobre una estenosis hipertrófica del píloro. El síntoma cardinal en esta enf ermedad lo c onstituyen los vómit os. Éstos serán no biliosos , proyectivos, y aparecen después (o casi después) de las tomas. Suelen comenzar a par tir de los 20 días de vida. Debido a la pér dida de hidrogeniones y cloruros que supone el vómito, tiende a producirse una alcalosis metabólica hipoclorémica. En este caso clínico, las pequeñas estrías sanguinolentas pueden ser debidas a la int ensidad del vómito, que puede producir hiperpresión a niv el de los v asos de la muc osa esofágica, dañándose algunos y produciendo un leve sangrado. En la explor ación podemos enc ontrar grados variables de deshidr atación o desnutrición, así como ictericia o subic tericia. En algunos casos , incluso es palpable la “oliva pilórica” a nivel epigástrico, bajo el reborde hepático. La técnica de elección par a confirmar el diagnóstico es la ec ografía abdominal (respuesta 4 c orrecta). Se detectará un gr osor del músculo pilóric o por encima de lo normal (>4 mm), así c omo un aument o de la longitud global del canal pilórico. P182 MIR 2008-2009 Una pregunta difícil sobre el diagnóstico de la enfermedad celíaca. Ante la sospecha de esta enf ermedad, lo habitual es r ealizar una determinación de anticuerpos (r ecuerda que los más sensibles y específic os son los IgA-antitransglutaminasa). Si esta determinación resulta positiva, estaría indicado realizar una biopsia intestinal, que también podría plantearse ante una determinación negativa, pero con una firme sospecha clínica. Por tanto, el papel de los anticuerpos en el diagnóstic o de esta enf ermedad tiene valor fundamentalmente como screening. La biopsia intestinal es una prueba nec esaria para establecer el diagnóstico. Se realizaría por lo menos en una ocasión, estando el pacient e consumiendo gluten. En este caso clínico ya tenemos una biopsia intestinal compatible con enfermedad celíaca (la duda estaría en la necesidad de realizarla por segunda v ez). La confirmación de la r ecuperación histológica después de la r etirada del glut en (segunda biopsia) se r ealizaría en casos dudosos. No obstante, en este caso lo tenemos bastante claro: buena evolución clínica después de r etirar el glut en de la dieta y negativización de los anticuerpos, por lo que en principio bastaría c ontinuar con la dieta. P186 MIR 2007-2008 Pregunta con un caso clínico típico de reflujo gastroesofágico madurativo o fisiológico. La manifestación clínica más usual es la r egurgitación en la ma yoría de las tomas a las pocas semanas de vida (la ma yoría empiezan ya en la primer a semana). Dado que el paciente presenta un adecuado desarrollo pondoes- tatural, hablamos de un r eflujo gastr oesofágico fisiológic o debido a un esfínter esofágico inferior incompetente por inmadurez (opción 4 correcta). La estenosis pilórica es un cuadr o mucho más agudo, con vómitos proyectivos no biliosos, que comienza en torno a las tres semanas de vida con riesgo de deshidr atación par a el neonat o (opción 2 falsa). Tanto la opción 1 como la 3 hac en referencia a reacciones adversas frente a la pr oteína de la leche de vaca, y por ello no guardarían tan buena evolución: se afectarían el peso y la talla. En la intolerancia, es común el hallazgo de heces con sangre. La alergia puede provocar urticaria, angioedema, broncoespasmo, e incluso anafilaxia como forma severa. Por último, la opción 5, el vólvulo intestinal, se presentaría como un cuadro obstructivo y clínica de perit onismo. No permitiría una ev olución tan solapada en el tiempo (hablan de dos meses y medio), sino mucho más aguda. P188 MIR 2007-2008 La intolerancia a disacáridos provoca que éstos no se absorban adecuadamente. Mediante un ef ecto osmótico, atraen agua hacia la luz int estinal, de manera que las heces se vuelven acuosas (diarrea postprandial, opción 1 correcta). A su vez, al ser fermentados por la flora saprofita del colon, las heces se vuelv en ácidas (por lo que apar ece secundariament e erit ema perianal) y se ac ompañan de met eorismo, debido al gas gener ado en la fermentación; así pues, éstas se eliminan explosiv amente. En esto se fundamenta la prueba diagnóstica del H 2 espirado (opciones 2, 3 Y 4 correctas). Las heces esteatorreicas (grisáceas, brillantes, adherentes, flotantes…) son propias de los cuadr os clínicos en los que exist e malabsorción de lípidos (opción 5 falsa). En P ediatría, no olvides nunca la c eliaquía ni la fibr osis quística. P183 MIR 2005-2006 Pregunta de dificultad fácil-media acerca del diagnóstico de laboratorio de la intolerancia-malabsorción de lactosa. La malabsorción de lac tosa se debe a un déficit de lac tasa, que puede ser congénito, pero que lo más común es que sea secundario a procesos que lesionan de forma difusa el epitelio intestinal (infecciones, enfermedad celíaca...). Los disacáridos no hidrolizados se acumulan en el intestino, donde las bac terias producen ácidos or gánicos e hidrógeno, lo que atrae agua a la luz intestinal y se genera diarrea osmótica. Clínicamente se manifiesta por hec es espumosas, con pH bajo , ricas en azúcar y que suelen ex coriar las nalgas . Se pr oduce también dist ensión abdominal, borborigmos y ocasionalment e dolor cólic o. Para el diagnóstic o podemos usar: • Detección de cuerpos reductores en heces mediante la prueba del clinitest que se cuantifica según cambio de c olor. Recuerda que la sacarosa no es un azúcar r eductor y, por tanto, si se sospecha intolerancia a la sacar osa, previamente debe hidr olizarse c on ácido clorhídrico. • Determinación de pH f ecal inferior a 5,6 o det erminación de ácido láctico en heces. Desgloses 1023 Pediatría • Actividad de disacaridasas medida en la biopsia int estinal disminuida. • Test de H 2 en aire espirado tras sobrecarga oral de lactosa. P192 (MIR 05-06) Invaginación intestinal. Imagen anatómica El test de la ur easa en la biopsia int estinal se usa en el diagnóstic o de infección por H. Pylori. Se trata de un método invasivo, puesto que se hace a partir de una biopsia de antr o y cuerpo gástrico. Se basa en que la ur easa que origina la bac teria hidroliza la urea y cambia el c olor de un indicador, lo que significa que ha y infección por H. Pylori. Por consiguiente, nada tiene que ver con el déficit de lactasa. P192 MIR 2005-2006 Se trata de una pregunta clásica de Pediatría que no podemos fallar el día del examen. Nos piden el diagnóstic o de presunción y nos dan t odos los datos típicos de una invaginación intestinal, así que aprovecha esta pregunta para repasar bien este cuadro. La edad es típica, ya que la invaginación es la causa más frecuente de obstrucción intestinal entre los tres meses y los seis años, sobre todo en menores de dos años , siendo r aro en período neonatal donde la causa más habitual de obstrucción int estinal es la enf ermedad de Hirschprung . No olvides que ant e una in vaginación intestinal en ma yores de seis años se han de descartar causas orgánicas como el linfoma intestinal. La clínica descrita también es car acterística: aparición brusca de dolor abdominal int enso tipo cólic o, crisis de llant o, encogimiento de miembros inferiores y palidez cutánea. A medida que avanza el proceso, el niño se encuentra más débil, somnoliento y aletargado. En fases iniciales suelen aparecer vómitos. La deposición de color rojo oscuro es también un signo muy típico de la invaginación intestinal en las primeras horas de evolución y se conocen como "heces en jalea de grosella". En fases avanzadas puede cesar la evacuación de gas y heces y aparecer un estado parecido al shock. Recuerda de car a al MIR que la mejor f orma de hacer el diagnóstico es la ecografía abdominal,que muestra la imagen en rosquilla, donut o diana en un corte transversal. Otras formas de hacer el diagnóstico son la Rx simple de abdomen o el enema opac o con el que observamos el signo del muelle enrollado. Una v ez diagnosticada la in vaginación debe pr ocederse a su r educción hidrostática siempre que se cumplan dos c ondiciones: la invaginación no debe ser pr olongada y no debe haber dat os de per foración intestinal. Se podrá realizar de dos formas: • Reducción con aire o suero guiada con ecografía: esta opción asocia menor riesgo de complicaciones (perforación). • Reducción con enema de bario guiada c on control radiológico: esta opción presenta diez veces más de riesgo de per foración. Si exist en signos de per foración, shock, neumatosis int estinal o dist ensión abdominal de más de 48 h de evolución, es preferible la corrección quirúrgica. Por último, recuerda que la forma más frecuente de invaginación intestinal es la ileocólica. 1024 Desgloses P241 MIR 2005-2006 Pregunta de dificultad media-alta que requiere el conocimiento de patologías maternas que pueden afectar transitoriamente al recién nacido, por lo que deberás conocerlas si vuelve a caer. Si nos fijamos bien descubrimos que todas las patologías que nos exponen tienen una etiopat ogenia basada en anticuerpos mat ernos que pueden pasar al feto vía transplacentaria, radicando la dificultad en conocer en cuál de ellas no apar ecen manifestaciones en el r ecién nacido. En todas pasan estas inmunoglobulinas , pero en una de ellas , la enf ermedad c elíaca en concreto, la aparición de síntomas no solamente depende de la pr esencia de éstas , sino que r equiere otr os fac tores det erminantes c omo el fac tor genético y la presencia de gluten en la dieta (no ha y gluten en la dieta de un recién nacido) y, asimismo, es necesario conocer que en esta enf ermedad exist e un int ervalo libr e de enf ermedad que oscila entr e tr es y seis meses entre la introducción del gluten y la aparición de la enfermedad. Por todo eso, ésta sería la respuesta correcta. Con relación al resto de opciones que nos presentan: • Si ahor a c onsideramos la r espuesta 1 sería falsa, pues en hasta el 15% de hijos de mujer es enfermas o futuras enfermas de miastenia gravis aparecen ya en el primer día postparto síntomas como ptosis palpebral, debilidad generalizada, dificultades de succión... que responden bien al tr atamiento y que se r ecuperan, generalmente, el primer mes. • En el caso del hiper tiroidismo primario (r espuesta 2) también sería falsa, pues se ha visto como existe paso transplacentario de inmunoglobulinas estimulantes del tiroides en caso de madres con enfermedad de Graves o tiroiditis de Hashimoto (siendo el propiltiouracilo el tratamiento de elección en la embarazada) que causa clínica de tirotoxicosis transitoria. Si la madre tomó drogas antitiroideas durante la gestación, los niños pueden estar asintomáticos al nacer y no presentar clínica hasta los cinco o diez días. Pediatría • Finalmente, las r espuestas 3 y 4 son enf ermedades ampollosas autoinmunes que pueden apar ecer en la madr e y que en un 5-10% de los casos los anticuerpos pasan la barr era placentaria y provocan durante unas semanas ampollas en el r ecién nacido (intr aepidérmicas en el caso del pénfigo y subepidérmicas en el herpes gestationis), pues est os anticuerpos ocasionan acant olisis al atacar pr oteínas específicas en la piel y en las membr anas mucosas. P180 P181 (MIR 04-05) Diagnóstico diferencial del estreñimiento MIR 2004-2005 El cuadro que nos comentan sugiere una hernia de Bochdalek.Este tipo de hernia diafragmática es el más corriente, especialmente en el lado izquierdo. A través de la hernia, se produce un paso de órganos abdominales a la cavidad torácica, que es lo que justifica las imágenes aér eas que nos describen en el hemitórax izquierdo (Rx típica)(respuesta 4 correcta). Quizá la opción más difícil de distinguir sería la malf ormación adenoidea quística, que genera una imagen parecida (pulmón en queso de Gruyèr e). Pero, en este caso, las imágenes aéreas serían bilaterales. P180 (MIR 04-05) Hernias diafr agmáticas P185 MIR 2004-2005 La enfermedad celíaca tiene una base inmunopatológica (respuesta 1 verdadera), habitualmente asintomática durante un tiempo, con un período libr e de enf ermedad que puede dur ar años , hasta que apar ecen las primer as manifestaciones clínicas (respuesta 2 cierta). Dentro del diagnóstico diferencial, entrarían otras enfermedades digestivas, como la giardiasis (respuesta 4 cierta), que afecta también a duodeno e íleon proximal, compartiendo síntomas como flatulencia, esteatorrea, molestias epigástricas inespecíficas... El diagnóstic o de enf ermedad c elíaca r equiere una biopsia de la unión duodeno-yeyunal. La lesión hist ológica no es específica, ya que puede verse en otr as enfermedades, pero es muy sugestiv a: atrofia de v ellosidades e hiperplasia de las criptas (respuesta 5 correcta). No obstante, existen anticuerpos que también nos dan una orientación diagnóstica. Los más específicos son los antitransglutaminasa tisular (respuesta 3 falsa). Repasa con los esquemas siguientes la patogenia y diagnóstico de la enfermedad celíaca. P185 (MIR 04-05) Patogenia de la enfermedad celíaca P181 MIR 2004-2005 Ten mucho cuidado con este tipo de preguntas. Es bastante frecuente que intenten confundirte entre el estreñimiento funcional y la enf ermedad de Hirschprung. Recuerda que en el estreñimiento funcional sí que es bastante habitual la presencia de encopresis. Sin embargo, sería muy raro encontrarla en la enfermedad de Hirschprung (respuesta 2 falsa). La rectorragia leve puede estar justificada por el traumatismo de la mucosa r ectal en r elación c on f enómenos c omo impac tación y/o hec es muy endurecidas. El resto de los datos que nos ofrecen sí aparecen en el estreñimiento funcional (ver tabla siguiente). Desgloses 1025 Pediatría P185 (MIR 04-05) Diagnóstic o de la enfermedad celíaca P175 MIR 2003-2004 Nos enfr entamos a una pr egunta acc esible ac erca de la enf ermedad de Hirschprung, que podr emos c ontestar fácilment e c on c onocimientos generales de su clínica típica. Como sabemos, el Hirschprung es una enfermedad congénita (respuesta 1 verdadera) cuyo origen está en una iner vación anómala del int estino, con ausencia de células ganglionares del plexo intramural (respuesta 3 verdadera) por una migración anómala de neuroblastos. Supone la causa más usual de obstrucción intestinal baja en el RN (1/5.000 RN viv os), con ma yor incidencia en v arones (r espuesta 2 v erdadera), y puede apar ecer asociado a otr as alt eraciones c omo síndr ome de D own, Lawrence Moon Bield, Waardenburg y defectos cardiovasculares. P174 MIR 2003-2004 Es una pregunta fácil sabiendo la clínica típica de la est enosis hipertrófica de píloro EHP. Nos muestran un neonato de 21 días que presenta vómitos postprandiales cada vez más fr ecuentes. En un niño de esta edad y c on esta clínica nos debemos plantear el diagnóstic o de EHP. No olvides que el vómit o no es bilioso y que el niño queda hambrient o e irritable tras el mismo. De entrada podemos descar tar la r espuesta 4, puesto que la EHP es de etiología desconocida, pese a que se ha r elacionado con factores que predisponen a ello c omo la administr ación de pr ostaglandina E par a mantener la permeabilidad del ductus. Si nos fijamos en la opción 2, los vómitos persistentes ef ectivamente gener an alt eraciones elec trolíticas, pero no acidosis metabólica, sino alcalosis metabólica hipoclorémica. La clínica más típica en el período neonatal es el retraso en la eliminación del meconio. En su diagnóstico se emplea la radiografía simple, que muestra distensión de asas c on ausencia de air e r ectal, el enema opac o, en el que se aprecia un cambio brusco en el diámetro del colon entre el segmento afecto (estenosado) y por ción sana (dist endido) (respuesta 5 v erdadera); con la manometría anorrectal se observa una contracción del esfínter anal interno ante el aumento de presión a ese niv el (respuesta 4 falsa), siendo lo normal una relajación de dicho esfínter. El diagnóstico definitivo lo da la biopsia. P175 (MIR 03-04) Enfermedad de Hirschprung Si el problema de la EHP es una hiperplasia e hipertrofia de la musculatura lisa del antr o gástrico y del duodeno , es lógico pensar que el tr atamiento será quirúrgico: pilorotomía de R amsted (respuesta 3 falsa). Quedan aún las opciones 1 y 5. Sabiendo que la EHP es más habitual en primogénit os varones de raza blanca en la tercera semana de vida, podemos afirmar que la 1 es cierta. Recuerda que el polihidramnios no se relaciona con la EHP. P174 (MIR 03-04) Estenosis hiper trófica de píloro. Imagen anatómica P189 MIR 2002-2003 Pregunta fácil sobre un tema típico en el MIR: la estenosis hipertrófica del píloro. Se trata de una pregunta directa sobre las características de esta enfermedad: • Epídemiología: es más fr ecuente en v arones (opción 1 c orrecta), sobre todo en primogénitos. 1026 Desgloses Pediatría • Clínica: el sínt oma principal son los vómit os, no biliosos (opción 3 incorrecta), proyectivos (opción 4 c orrecta), que comienzan a par tir de los 20 días de vida (opción 2 correcta). Tras vomitar, el niño queda irritable y hambrient o. También son típicas la alcalosis metabólica hipoclorémica (debida al vómit o) y la ic tericia (opción 5 c orrecta) (debida a la deshidratación). • Exploración física: palpación de la oliva pilórica y ondas peristálticas gástricas. • Diagnóstico: clínica, pH, iones (suficient e en el 60-80%), ecografía abdominal (de elección), Rx con bario (signo de la cuer da) y Rx simple (única burbuja). • Diagnóstico diferencial: atresia pilórica (vómit os no biliosos desde las primeras tomas con imagen de única burbuja en la r adiografía), atresia duodenal (vómitos biliosos precoces e imagen de doble burbuja en la Rx, regla de la D: duodenal, doble burbuja, síndrome de Down) y r eflujo gastr oesofágico (vómit o atónic o de c ontenido alimentario ya en la primera semana de vida). • Tratamiento: preoperatorio: fluidoterapia i.v. para corregir las alteraciones hidroelectrolíticas y quirúrgico (piloromiotomía de Ramsted). P196 MIR 2002-2003 Pregunta bastant e sencilla sobr e la enf ermedad c elíaca, un t ema nada infrecuente en el MIR. Si bien la pregunta es en forma de caso clínico, es todo muy típico y claramente orientador hacia el diagnóstic o de enf ermedad celíaca. La opción falsa es sin duda la 5: el tratamiento de la enfermedad celíaca es la retirada total y definitiva (de por vida) del glut en de la dieta, no concibiéndose su retirada gradual. El r esto de opciones nos r ecuerdan dat os r elevantes P196 (MIR 02-03) Enfermedad celíaca sobre esta enfermedad: necesidad de, al menos, una biopsia (clásicamente 3); la predisposición genética (agrupación familiar , asociación con cier tos HLA) y su het erogeneidad clínica (tant o en tiempo c omo formas de pr esentación). Repasa la clínica de la enfermedad celíaca con el dibujo anterior. P200 MIR 2002-2003 Es una pregunta que hace referencia a las diarreas crónicas y que tiene una dificultad media. Es un caso clínic o donde se nos pr esenta a una niña que tras un cuadro de gastr oenteritis man tiene un pr oceso diarr eico crónic o (por dur ar más de dos semanas), sin productos patológicos, con irritación del área perianal (que nos indica un pH bajo). Ante este cuadro hemos de sospechar un déficit de disacaridasas secundario a un proceso que ha lesionado de forma difusa el epitelio intestinal, siendo éste el origen más frecuente. Estos pacientes también manifiestan c on frecuencia dolor abdominal, borborigmos y, ocasionalmente, dolor cólico. Para confirmar el cuadr o podemos r ealizar un clinit est, test de hidrógeno en aire espirado o medición de pH.El tratamiento estriba en la reducción de la ingesta de los azúcar es responsables de la in tolerancia a niveles que sean soportables, en este caso de forma transitoria. Por eso les dir emos a los padres que alimenten a su hija con fórmulas sin lactosa durante varias semanas para que se regenere el epitelio intestinal. Este proceso no requiere tratamiento antibiótico, de hecho podría empeorar el cuadro por agr esión al epit elio dañado, tampoco requiere rehidratación oral, puesto que en ningún caso se nos menciona que pr esente pérdida de líquidos que justifiquen el tr atamiento. Los hidrolizados de proteínas serían el tratamiento de elección si fuera un paciente que presentara malabsorción proteica, con pérdida de peso, diarrea, hipoproteinemia y edemas. Si la pacient e mostrara un aument o del númer o de las deposiciones c on moco, fibras vegetales sin digerir y granos de almidón, pero sin sangre, leucocitos ni eosinófilos, donde no hay perdida de peso, se trataría de una diarrea crónica inespecífica que afrontaremos tranquilizando a la familia,pues es un cuadro benigno. P201 MIR 2002-2003 Es una pr egunta bastante sencilla, de manera que no se puede dudar al contestarla. Forma parte de uno de los temas más importantes de la pediatría, el aparato digestivo. La aparición de dolor abdominal brusco intenso de tipo cólico, crisis de llanto, encogimiento de miembr os inf eriores y palidez cutánea, es típica de la invaginación intestinal, opción 4 correcta. La invaginación es la causa más fr ecuente de obstrucción intestinal entre los tres meses y los seis años, y la localización más común es a nivel ileocólica. Como aparece en este caso, es típico la presencia de heces con sangre roja fresca y moco "heces en jalea de gr osella". En la exploración clínica aparece como una masa dolor osa, localizada en hipocondrio derecho. Para confirmar el diagnóstico realizaremos un enema o una ec ografía, que es la prueba Desgloses 1027 Pediatría de elección, donde veremos la imagen en rosquilla o diana. Respecto al tratamiento, mencionar que se puede int entar reducción hidrostática, o si aparecen signos de perforación intestinal o recidiva se manejará quirúrgicamente. En el supuesto de que fuera una estenosis pilórica, la paciente presentaría vómitos no biliosos a las dos o tres semanas de vida, sin heces con productos patológicos. El resto de las patologías que aparecen se manifiestan de diferente manera, de modo que no plantean dudas de diagnóstico diferencial, ya que, por ejemplo, en la apendicitis aparecería un dolor periumbilical sin vómit os ni letargia, además de no ser frecuente a esta edad. P180 MIR 2001-2002 El reflujo gastroesofágico (RGE) es un cuadro relativamente corriente en el lactante, debido a diversos factores favorecedores: porción infradiafragmática del esófago más c orta, estómago liger amente más horiz ontalizado, menor capacidad gástrica, postura en decúbit o..., pero no es fisiológic o (respuestas 1 y 4 incorrectas). El sínt oma más fr ecuente es el vómito, que en la ma yoría de los casos aparece en la primer a semana de vida (r ecuerda que los vómit os de la estenosis hiper trófica de pílor o suelen c omenzar hacia la 3ª semana). Suele desaparecer hacia los dos años de vida. El RGE puede presentarse también como alguna complicación: • Respiratoria: neumonía por aspiración, tos, sibilancias, etc. • Digestiva: esofagitis c on hemorr agia digestiv a, anemia f erropénica, dolor, disfagia, etc. • Retraso ponderoestatural. • Síndrome de S andifer: opistótonos y postur as anómalas de la cabeza, en r elación c on el RGE , bien c omo r espuesta al dolor o c omo mecanismo de protección de la vía aérea (respuesta 2 correcta). El diagnóstic o suele r ealizarse por la clínica y por la r espuesta al tr atamiento. Sólo en las f ormas más gr aves o en ausencia de r espuesta al tr atamiento empírico se realizan otras pruebas diagnósticas, tales como esofagoscopia y biopsia, esofagograma c on bario y pHmetría de 24 hor as, siendo esta última el método más sensible (respuesta 3 incorrecta). El tratamiento del RGE se basa en tr es pilares: • Medidas generales: espesamiento de las t omas, posición semiincorporada. • Medidas farmac ológicas: procinéticos 15-20 minut os ant es de tr es tomas, antiácidos o inhibidor es de la bomba de pr otones si exist e esofagitis. • Cirugía: cuando no se obser va mejoría c on el tr atamiento médico o aparecen complicaciones severas del RGE se pr ocede a r ealizar una funduplicatura de Nissen (respuesta 5 incorrecta). P186 MIR 2001-2002 La invaginación supone la causa más frecuente de obstrucción intestinal entre los tres meses y seis años de edad. Se produce cuando un segmen- 1028 Desgloses to intestinal se introduce en otro segmento inmediatamente distal a él. La forma más usual de invaginación es la ileocólica y la ileoileocólica. La gran mayoría de los casos son de etiología desc onocida. Un pequeño porcentaje son secundarios a pr ocesos como las infecciones por adenovirus, divertículo de Meckel, pólipos y otros tumores, etc. Clínicamente, se manifiesta c on dolor abdominal int enso de tipo cólic o, encogimiento de miembros inferiores y palidez cutánea. En fases iniciales suelen aparecer vómitos. En las primeras horas de evolución puede haber eliminación de hec es, pese a que si la in vaginación progresa cesa la ev acuación de gases y hec es. Hasta un 60% de los niños af ectados pueden presentar heces con sangre roja fresca y moco ("heces en jalea de grosella"). Si progresa, el niño puede entrar en un estado parecido al shock. El diagnóstico se establece por la clínica y explor ación física (se palpa una masa alargada, dolorosa, localizada en hipoc ondrio-flanco derecho). En el enema opaco se obser va un defecto de repleción al nivel de la cabeza de la invaginación, y en la radiografía simple de abdomen, un área de aumento de densidad en hemiabdomen der echo y de dist ensión de asas en el izquierdo. La prueba fundamental es la ecografía, donde es típica la imagen en rosquilla o donuts. El tratamiento consiste en la reducción hidrostática o neumática bajo control ec ográfico o fluor oscópico. Es pr eferible la c orrección quirúr gica en caso de signos de perforación intestinal, shock, neumatosis intestinal o distensión abdominal de más de 48 hor as de evolución. P177 MIR 2000-2001 En P ediatría ha y indicaciones absolutas de pr ofilaxis antibiótica; así, haciendo un recorrido por aparatos encontramos: • SNC: el meningococo es la causa más habitual de meningitis epidérmica y afecta principalmente a niños y adolescentes. Dada su alta infectividad, es indicación absoluta de profilaxis en contactos íntimos familiares, de habitación, en personal sanitario de r esucitación y c ontactos en el medio escolar dependiendo de la edad del niño . Son de elección la c eftriaxona intramuscular y la rifampicina en niños (respuesta 4 correcta). • ORL: la otitis media aguda tiene su ma yor incidencia entr e los seis meses y los tr es años, puesto que a estas edades exist e una función tubárica deficitaria y un gr an reservorio de bac terias patógenas en rinofaringe por la hiper trofia adenoidea. En el caso de otitis medias recurrentes están indicadas la profilaxis antibiótica de mantenimiento, la adenec tomía y la miringot omía con drenajes transtimpánicos (respuesta 5 correcta). • Cardiovascular: son indicaciones absolutas de pr ofilaxis antibiótica en pacientes afectos de ciertas cardiopatías congénitas que van a ser sometidos a procedimientos invasivos estomatológicos, genitourinarios o gastrointestinales, dado el alto riesgo de bacteriemias. Entre las cardiopatías congénitas son indicación absoluta de pr ofilaxis todas las cardiopatías cianógenas y aquellas que c omuniquen dos cavidades de distinta pr esión, como son los v entrículos derecho e izquierdo en el caso de la CIV (r espuesta 1 correcta). • Urología: las urodismorfias que causan inf ección urinaria de f orma recurrente, lo hacen mediante un mecanismo de r eflujo secundario. Pediatría En estos casos, la profilaxis antibiótica está indicada hasta la r esolución del problema, que suele ser quirúrgico (respuesta 3 correcta). • Digestivo: la gastr oenteritis tiene c omo principales patógenos los virus, sobre todo, los rotavirus. Por esto, la profilaxis antibiótica sería inútil, e incluso puede ir en detrimento del paciente al alterar el equilibrio biológico intestinal. Las medidas pr eventivas irán dirigidas en el sentido de int errumpir la tr ansmisión fecal-oral de los patógenos digestivos. Por tanto, la respuesta 2 es incorrecta. P190 • Hipoplasia pulmonar con hiper tensión pulmonar, mayor del lado de la lesión, y no malf ormación del árbol br onquial ni malf ormaciones cardíacas (respuestas 1 y 3 falsas). • Malrotación intestinal, malformación más fr ecuentemente asociada (respuesta 5 correcta). P191 (MIR 00-01) Diferencias entre hernias diafragmáticas congénitas MIR 2000-2001 La ausencia de relajación del esfínter interno en la manometría rectal es un dato clave que nos ha de hacer pensar en la enfermedad de Hirschprung o megacolon agangliónico (respuesta correcta 5). El megacolon agangliónic o es la causa más habitual de obstrucción intestinal baja en el recién nacido.Tiene su origen en una inervación anómala del int estino en la que se obser va ausencia de células ganglionar es en los plexos mientéricos de Meissner y Auerbach debido a una migración anómala de neuroblastos. Se suele presentar como retraso en la eliminación de meconio en la lactancia y como estreñimiento crónico en la niñez,pudiendo aparecer episodios de diarrea alternando con estreñimiento. En cuanto al diagnóstico, la manometría rectal y la biopsia rectal por aspiración son los indicadores más sencillos y fiables de la enf ermedad. La manometría mide la pr esión del esfínt er anal int erno, mientras se infla un balón en el recto. En individuos normales se gener a el reflejo normal de la def ecación con un descenso de la presión del esfínter. En el Hirschprung, la presión no decae o más bien aumenta. La precisión de la prueba es de más de 90%, pero es técnicamente difícil en lactantes pequeños. Una respuesta dudosa requiere la biopsia.Ésta se realiza a más de 2 cm de la línea pectínea para evitar así la zona hipogangliónica normal del mar gen anal. La tinción para acetilcolinesterasa facilita la interpretación, viendo troncos nerviosos hipertrofiados con tinción positiva. Respecto al resto de las opciones: • El estreñimiento funcional presenta respuesta manométrica normal, (repasa el diagnóstic o dif erencial del estr eñimiento funcional/ Hirschprung con la tabla de la pr egunta 181, MIR 04-05). • La fisura anal suele ser consecuencia de una patología que ocasiona estreñimiento, y cursa c on dolor en la def ecación y r ectorragia con sangre brillante. • Tanto en el neuroblastoma pélvico como en la estenosis anal, a pesar de poder dar estreñimiento por obstrucción mecánica, muestran un reflejo manométrico normal. P191 Antes la hernia diafragmática congénita se consideraba una urgencia quirúrgica; actualmente prima la estabilización r espiratoria del neonat o y, en un segundo plano, la cirugía, que permitirá corregir la malrotación intestinal (respuesta 2 falsa). Para el manejo de aquellos recién nacidos que, a pesar de las medidas conservadoras no logr an estabilizarse, existe un pr ocedimiento novedoso de oxigenación ex tracorpórea denominado OMEC (Oxigenación c on Membrana ExtraCorpórea). P192 MIR 2000-2001 Te exponemos el diagnóstico diferencial de vómitos y alteraciones electrolíticas en el lactante. P192 (MIR 00-01) Diagnóstico diferencial de los vómitos en el r ecién nacido MIR 2000-2001 La hernia diafragmática congénita es prácticamente sinónimo de hernia de Bochdalek y se localiza a escala posterolateral izquierda (respuesta 4 falsa). El problema de esta anomalía congénita son las complicaciones debidas a la localización anómala de las vísc eras abdominales en la cavidad torácica que, asimismo, son determinantes del pronóstico de estos neonatos: La estenosis hipertrófica de píloro (EHP) es una malformación congénita en la que existe una proliferación exagerada de la musculatura lisa al nivel del Desgloses 1029 Pediatría esfínter pilórico produciendo vómitos alimentarios y no biliosos (respuesta 2 falsa), porque la obstrucción es preduodenal. Existe una pérdida de: • Hidrogeniones, que lleva a una alcalosis metabólica y una hipopotasemia por r edistribución intracelular, pero además por aument o de pérdidas renales por hiperaldosteronismo secundario (hay disminución del potasio corporal total). • Cloruros que se manifiesta por hipocloremia (repuesta 1 falsa). Todo est o par a gener ar una alcalosis metabólica hipopotasémica c omo mostrábamos en la tabla anterior. En un 5%, y no un 50%, el lactante presenta ictericia con hiperbilirrubinemia indirecta que acostumbra a resolverse pronto una vez liberada la obstrucción (respuesta 4 falsa). El tratamiento de elección en la piloromiotomía e xtramucosa de Ramsted radica en una pequeña incisión en la masa pilórica dejando intacta la mucosa gástrica y, posteriormente, se cierra la incisión, tal como se indica en el siguiente dibujo (respuesta 5 correcta). P192 (MIR 00-01) Tratamiento de la estenosis hiper trófica del píloro La enfermedad de Hirschprung puede asociarse a otros defectos congénitos como síndrome de Down, síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl y de Waardenburg, y a anomalías vasculares (aunque no es cierto que el 70% tengan malformaciones cardíacas, respuesta 5 falsa) puede estar asociada también a una mutación del pr otooncogén RET (responsable también de la MEN, neoplasia endocrina múltiple tipo II A). Este protooncogén, asignado al cromosoma 10 q. 11.2, presenta un patrón hereditario autosómico dominante con un alto grado de penetrancia (respuesta 1 falsa) y una expresividad variable. La inervación anormal del segment o de intestino afectado es consecuencia de la detención de la migración de los neuroblastos desde el intestino proximal al distal. Esta enfermedad no es debida a una alteración en el sistema ner vioso simpático ni par asimpático (respuesta 3 falsa), sino en los plexos de Meissner y Auerbach (respuesta 2 correcta). De hecho, en la histología, es característica la ausencia de ambos plex os y unos ovillos nerviosos hipertrofiados con altas c oncentraciones de ac etilcolinesterasa entre las capas musculares y la submucosa. La biopsia r ectal por aspir ación, recogida 2 c entímetros por encima de la línea pectínea, es el proceso diagnóstico definitivo. Ayudan a orientar el diagnóstic o: la r adiografía de abdomen simple , el enema opaco y la manometría anorr ectal (de escasa utilidad en pr ematuros y recién nacidos con peso menor a 1.500 gramos). Es conveniente que r ecuerdes la complicación de ma yor mortalidad de esta patología: la enterocolitis. La dilatación del intestino proximal produce estasis y proliferación bacteriana (Clostridium difficile, Staphylococcus aureus, anaerobios, coliformes). Igualmente, la presión intraluminal disminuye el flujo sanguíneo en la par ed intestinal. Esto puede dar lugar a sepsis con traslocación bacteriana y signos de obstrucción. En cuanto al tratamiento, no olvides que las técnicas quirúr gicas más utilizadas hoy en día se realizan en dos tiempos, realizando primero una colostomía transitoria para llevar a cabo la reparación definitiva a los 6-12 meses de vida. P165 P196 MIR 2000-2001F La enfermedad de Hirschprung o megac olon c ongénito es la causa más genérica de obstrucción int estinal bajo en el neonat o (es decir, retraso en la emisión del meconio en el período neonatal, respuesta 4 falsa). Está ocasionado por una iner vación anormal del int estino, comenzando por el esfínter anal interno y extendiéndose en sentido proximal para afectar a una longitud v ariable de int estino (aproximadamente en el 75% de los casos af ecta a r ecto-sigma). Esto ocasiona una dilatación del int estino proximal al segmento afectado y una incapacidad par a el tránsito y eliminación de las heces. 1030 Desgloses MIR 1999-2000 El divertículo de Meck el es una alt eración c ongénita del desarr ollo del intestino delgado causada por la persist encia de un r esto del c onducto onfalomesentérico (respuesta 2 cierta) que aparece en un 2-3% de lactantes y se localiza a unos 60-90 cm de la válvula ileocecal en el borde antimesentérico (respuesta 4 cierta). • En el 35% de casos exist e tejido gástrico o pancr eático ec tópico (respuesta 1 cierta) que produce ácido o pepsina que puede llegar a ulcerar el div ertículo, provocando una hemorr agia rectal indolora e intermitente, la cual es la f orma más frecuente de presentación (respuesta 5 cierta). • Los divertículos congénitos, como el de Meckel, son herniaciones de todo el gr osor de la par ed intestinal (respuesta 3 falsa), mientras que los adquiridos (más comunes) consisten en una herniación de la mucosa a través de la muscular propia. Pediatría • Si el divertículo de Meckel se encuentra de forma incidental en una laparotomía en el adulto, no debe ser ex tirpado, pero si es sintomático requiere ex tirpación quirúr gica, resecando par te del int estino delgado, o bien realizando diverticulectomía. P165 (MIR 99-00) Divertículos y pseudodivertículos intestinales Tras la cirugía, el niño puede tardar en adquirir los hábit os de defecación y, a veces, existe incontinencia y diarr ea. Con el tiempo la ma yoría de los niños adquiere la continencia. P225 MIR 1999-2000 El megacolon agangliónico tiene su origen en una iner vación anómala del intestino (respuesta 5 cierta), en la que se obser va la ausencia de células ganglionares en los plexos mientéricos de Meissner y Auerbach debida a una migración anómala de neuroblastos. Otro dato típico es el aumento de la acetilcolinesterasa. Con respecto a la patogenia del resto de las enfermedades citadas en las opciones: P223 MIR 1999-2000 El tratamiento del megac olon congénito, agangliónico o enf ermedad de Hirschprung, es quirúrgico y reside en la resección del segmento agangliónico y anastomosis de los ex tremos. En los recién nacidos, la cirugía se realiza en dos tiempos. • En primer lugar se r ealiza una lapar otomía limitada c on biopsias múltiples y colostomía con la parte más distal del colon normal. • Cuando el pacient e tiene 6-12 meses se r ealiza la segunda parte o reparación completa, eliminándose la totalidad de la zona estenosada (respuesta 5 cierta) y se restablece la continuidad con anastomosis al conducto anal, no más allá de 2,5 cm de la línea pec tínea (técnicas de Swenson, de Duhamel o la modificada de Soa ve). Con est os principios gener ales en ment e, podemos r evisar las div ersas opciones: • La invaginación in testinal (respuesta 1) c onsiste en que un segmento int estinal se intr oduce en otr o segment o inmediatament e distal a él. La etiología es desconocida y se produce una dificultad en el retorno venoso, un edema de pared y, si no se instaura tratamiento, hemorragia, obstrucción intestinal y gangrena. • El íleo meconial (respuesta 2) es la impac tación de meconio espeso en la luz intestinal, causando obstrucción del tránsito. Se une con frecuencia a la fibrosis quística. • La peritonitis meconial (respuesta 4) se pr oduce tras una per foración intestinal que ocurre antes del nacimiento (intra utero). • El estreñimiento crónico (respuesta 3) no tiene ningún dat o característico, de modo que el diagnóstico es de exclusión. Como la enfermedad de Hirschprung pr oduce estreñimiento, puede ser necesario hacer el diagnóstic o diferencial entre ambos. Los criterios aparecen recogidos en la tabla de la pr egunta 181, MIR 04-05. P177 MIR 1998-1999 Las manif estaciones clínicas de la enfermedad c elíaca varían desde una malabsorción intestinal grave hasta la normalidad completa o casi completa. En el niño, la manif estación más c onstante es el retraso ponderoestatural, incluso en ausencia de sínt omas digestiv os. De la misma maner a, en adult os puede pr esentarse únicament e c omo anemia ferropénica u osteomalacia. La incidencia en hermanos es mucho mayor que la de la población gener al y se ha sugerido que podría ser heredada por un gen dominante de penetrancia incompleta. Recuerda que los HLA más prevalentes en los celíacos españoles son el DQ2 y el DQ8. El diagnóstico de enfermedad celíaca requiere estos tres criterios: • La r esección debe abar car todo el segment o agangliónic o, que se extiende proximalmente desde el ano hasta una distancia v ariable. Por orden de frecuencia sería recto-sigma (85%), hasta ángulo hepático (15%) y todo el colon (5%, respuesta 1 falsa). • La anastomosis ha de hacerse con el conducto anal debido a la frecuente afectación del recto-sigma (respuesta 3 falsa). • La colostomía proximal (respuesta 3) constituye parte del procedimiento, pero debe ser c ompletada c on una r eparación quirúr gica completa más adelante. • Las dilataciones periódicas (respuesta 4) no solucionan el pr oblema, al igual que los enemas de limpieza, los cuales no están indicados con la intención de retrasar la cirugía. • Signos de malabsorción. • Biopsia anormal de intestino delgado (duodeno distal, yeyuno) en la que aparezca un aplanamiento de las vellosidades con alteración del epitelio de superficie. • Mejoría clínica, bioquímica e hist ológica después de la instaur ación de una dieta sin glut en. La mejoría histológica se verifica realizando una nueva biopsia tr as suspender el glut en (más una nuev a biopsia tras r eintroducirlo), pero no es nec esario c omprobarla c omo r egla general. Sólo se r ealizarán tres biopsias en los pacient es en los que haya dudas del diagnóstic o de enf ermedad c elíaca; cuando esté claro será suficiente con la del criterio anterior. Desgloses 1031 Pediatría La determinación seriada de anticuerpos antitransglutaminasa tisular del tipo IgA son los utilizados , actualmente, en el seguimient o de pacient es celíacos para conocer la fiabilidad del cumplimien to de la dieta , pues tienden a descender, o incluso a desapar ecer en muchos de los pacient es tratados con una dieta ex enta de gluten. Está aumentada la incidencia de tumores malignos, siendo los linfomas (tanto int estinales c omo ex traintestinales) y los car cinomas escamosos de esófago los más usuales . El linfoma intestinal suele ser de células T. Se ha demostrado que los pacientes que siguen una dieta estricta tienen menor incidencia de tumores. Esta pregunta data de 1999. Actualmente, la determinación por ELISA de anticuerpos antitransglutaminasa ha venido a sustituir a la ant erior determinación de anticuerpos antiendomisio por IFD . La respuesta 3 sería, por tanto, incorrecta por que los anticuerpos antiendomisio , como los antitransglutaminasa, descienden cuando se respeta la dieta sin gluten. P185 MIR 1998-1999 La incidencia ant eriormente alta del síndrome de Re ye ha disminuido considerablemente, gracias al c onocimiento de la elev ada asociación de este pr oceso c on el c onsumo de aspirina. Este síndr ome se pr oduce en niños previamente sanos que han contraído una infección de vías respiratorias altas (90% de los casos), sobre todo por el virus influenzae B o la varicela (5-7%). Respecto al cuadro clínico, fíjate sobre todo en: • El LCR es normal,salvo por el aumento de la presión; de hecho, la hipertensión intracraneal secundaria al edema c erebral es el principal factor determinante de la mortalidad. No hay focalidad neurológica. • No hay ictericia. Hay un gr an aument o de las tr ansaminasas, CPK, LDH y de la actividad de la enzima mitocondrial glutamato deshidrogenasa. El amonio está elev ado y, si se elev a al triple o más , es muy probable que el paciente entre en coma. • La mayoría de los casos son leves y sólo requieren observación. En los casos graves el tratamiento se basa en c ombatir, por un lado, la alteración de la función hepática y, por otro, el edema cerebral. • El principal factor pronóstico es la duración e intensidad del trastorno de la función cerebral durante la fase aguda. P187 MIR 1998-1999 La estenosis pilórica no se manifiesta desde el nacimient o. Al principio solamente hay regurgitación o algún vómito (no en chorro). Es raro que el proceso comience antes de la 1ª semana de vida; suele hacerlo en la 2ª o 3ª semana y rara vez se retrasa hasta el 2º o 3 er mes. En general, los vómitos se vuelven en chorro una semana después del comienzo y suelen ocurrir al comer o algo más tar de, pero a veces aparecen, incluso, varias horas después. El vómito es de c ontenido gástrico, pero puede estar t eñido de sangre, no contiene bilis. El lactante está hambriento y acepta enseguida otro aliment o. Las hec es pueden v olverse escasas y poc o fr ecuentes, dependiendo de la cantidad de alimento que llega al intestino. En la exploración puede observarse cierto grado de deshidratación y desnutrición, dependiendo de lo avanzado que esté el proceso. Otros datos destacados acerca de esta enfermedad son: 1032 Desgloses • La alteración metabólica más fr ecuente es la alcalosis metabólica, con clor o, sodio y potasio bajos . Recuerda que , en la insuficiencia suprarrenal congénita (otra causa de vómit os en el período neonatal), la alt eración metabólica c onsiste en acidosis metabólica c on hiperpotasemia, hiponatremia e hipocloremia. • La primera prueba a realizar es una ecografía y, en caso de duda, un estudio radiológico con bario, donde podemos observar el "signo de la cuer da" (c onducto pilóric o delgado y alar gado, que se v e c omo una línea fina de bario). • El tratamiento de elección es la desobstrucción quirúrgica de la estenosis pilórica en el moment o en que se c omprueba el diagnóstico y se han corregido los trastornos metabólicos. La técnica es la pilorotomía extramucosa de Fredet-Ramstedt, que estriba en la incisión de las capas serosa y muscular del antr o y del píloro, dejando que la mucosa se prolapse entre las fibras musculares. P188 MIR 1998-1999 La investigación de sustancias reductoras permite detectar malabsorción de azúcares. La lac tosa es r eductora, pero si se sospecha una malabsorción de sacarosa (azúcar no reductor), no podremos descubrir su presencia en heces con clinitest, salvo si la muestra se hidroliza previamente con HCl. Normalmente, existe menos del 0,25% de sustancias reductoras en las heces. Los valores entre 0,25-0,50% son dudosos . Un valor superior sugiere malabsorción de hidratos de carbono, especialmente si,además, el pH es inferior a 5,5. Asimismo, puede analizarse la ac tividad de las disacaridasas en la biopsia intestinal y determinarse la excreción de hidrógeno en el aire espirado después de una sobrecarga oral de azúcar. El déficit de disacaridasas puede ser congénito, si bien lo más fr ecuente es que sea secundario a procesos que lesionan de forma difusa el epitelio intestinal (infecciones, enfermedad celíaca, etc.). Los disacáridos no hidr olizados se acumulan en el int estino distal, donde las bac terias gener an ácidos or gánicos e hidrógeno . El ex ceso de ácidos orgánicos y azúcares atrae agua y se produce diarrea osmótica con heces espumosas, con pH bajo, ricas en azúcar y que suelen excoriar las nalgas. Se produce también dist ensión abdominal, borborigmos y ocasionalment e dolor cólico. P189 MIR 1998-1999F El término calasia describe la exist encia de un r eflujo libr e mediant e un esfínter esofágico inferior dilatado. Pese a que muchos lactantes tiene grados menores de reflujo gastroesofágico (RGE), sólo un pequeño porcentaje presenta un reflujo importante acompañado de complicaciones. En más del 85% de los niños con RGE aparecen vómitos durante la 1ª semana de vida. En el 60% de los casos, los síntomas desaparecen sin tratamiento hacia los dos años , cuando el niño adquier e la posición er ecta e ingiere alimentos sólidos.Por esta razón es por lo que se considera correcta la respuesta 4. La asociación con ferropenia, repercusión sobre el crecimiento o broncoespasmo pueden apar ecer c omo c omplicaciones secundarias al r eflujo, pero no es lo más habitual. En cuant o a la r elación de los vómit os c on la ingesta, quizás ésta sea más típica de la est enosis hipertrófica del píloro, en la que el vómito aparece casi inmediatamente después de la toma. Pediatría En la mayoría de los casos, basta con hacer un diagnóstico clínico del RGE y evaluar la respuesta al tratamiento con medidas posturales y espesantes de las t omas. En casos más sev eros, la pHmetría de 24 hor as permite evaluar la gravedad y la frecuencia de los episodios de reflujo. En caso de esofagitis puede hacerse una esofagoscopia con biopsia. P191 MIR 1998-1999F El caso clínico que plantea esta pregunta corresponde con un diagnóstico sindrómico de malabsorción. Los cuadros malabsortivos suelen cursar con distensión abdominal; heces voluminosas, malolientes y de escaso c olor; pérdida de masa muscular y retraso del crecimiento y de la ganancia ponderal. Repasa la clínica de la enfermedad celíaca con el dibujo que aparece en la pregunta 196, MIR 02-03. En el caso de la atresia duodenal,los vómitos biliosos suelen aparecer poco después del nacimient o y puede no haber dist ensión abdominal. Los vómitos prolongados conducen a una alcalosis metabólica c on deshidratación. Clásicamente, en la r adiografía en bipedestación se obser va una imagen en doble burbuja. Es normal que existan ant ecedentes de polihidramnios durante la gestación. Otras manifestaciones que pueden manifestar los niños con síndrome de Down son: retraso mental, hipotonía, epicantus, iris mot eado (manchas de Brushfield), occipucio aplanado , orejas malf ormadas, cardiopatías congénitas, pliegue simiano en las manos, etc. P179 (MIR 97-98) Síndrome de Down De entre los posibles diagnósticos que nos plantea la pregunta, el que más cuadra con la descripción de este caso es el de enfermedad celíaca no tratada. Recuerda que esta enf ermedad consiste en una int olerancia intestinal permanente a la gliadina, que causa lesiones impor tantes de la mucosa del intestino delgado. Recuerda que el diagnóstico se basa en el hallazgo de la lesión car acterística (muy sugestiva, pero no patognomónica) de la mucosa, que consiste en: atrofia total o subtotal de las vellosidades, con hipertrofia de las criptas e infiltrado linfocitario. Esta biopsia debe realizarse antes de retirar el gluten de la dieta. En cuanto a los cuadros de intolerancia y alergia alimentarias, pueden cursar con síntomas cutáneos, digestivos y respiratorios. Los síntomas digestivos predominan en los cuadros de intolerancia, mientras que los síntomas cutáneos y respiratorios mediados por IgE son más fr ecuentes en los cuadros de alergia. La afectación intestinal puede manifestarse como una diarrea aguda líquida que apar ece de f orma inmediata a la ingestión del alimento, como una pér dida excesiva de pr oteínas y sangr e con las hec es o como una diarrea crónica en la que la función absortiva no suele afectarse de forma importante. El diagnóstico de estos cuadros se hace con tests de supresión-provocación. En el déficit de lac tasa, los síntomas aparecen al t omar lactosa. Cursa con diarrea líquida explosiva, acompañada de distensión abdominal, borborigmos y un intenso eritema perianal debido al pH ácido de las hec es. Puede aparecer también un dolor abdominal de tipo cólic o. Los r otavirus son los agent es causales de gastr oenteritis aguda infantil más frecuentes en todo el mundo. Son especialmente típicas las epidemias invernales entre niños de 6 a 24 meses. Suele cursar con fiebre, vómitos no biliosos, diarrea acuosa sin sangre ni pus en las heces, y sin olor pestilente. Es habitual que apar ezca asociado un cuadr o catarr al. En est os cuadr os agudos puede existir una ligera pérdida de peso, pero de ninguna manera se afecta la talla. P179 MIR 1997-1998 La atr esia y la est enosis suponen apr oximadamente 1/3 de los casos de obstrucción intestinal en el neonato y el lactante. Los lactantes con síndrome de D own tienen una ma yor incidencia de atresia duodenal y de imperforación anal (un 20-30% de las atresias duodenales corresponden a niños con síndrome de Down). Nefrología y Urología P189 T5 MIR 2007-2008 Hasta la edad de los dos o tr es años, los lac tantes presentan una fimosis fisiológica en un altísimo por centaje de casos (r espuesta 1 c orrecta). Por ello, es evidente que no t odos deberán ser int ervenidos quirúrgicamente. Las indicaciones para la circuncisión en menores de un año son: • • • • Que la fimosis produzca infecciones urinarias. Balanopostitis. Parafimosis de repetición. Fimosis puntif orme (la que deja un orificio pr epucial mínimo , de forma que obstaculiza la libre emisión de orina). Es cierto que los corticoides pueden ser útiles en algunos casos y evitar la circuncisión, pero est o no puede ent enderse c omo la r egla gener al, de manera que la respuesta 5 es falsa. Desgloses 1033 P193 Pediatría MIR 2002-2003 Se trata de una pregunta de dificultad alta sobre un tema que puede aparecer tanto en Pediatría como en Nefrología o Infecciosas. El síndr ome hemolític o urémic o, desde el punt o de vista pediátric o, es la causa más frecuente de insuficiencia renal aguda en niños menores de cuatro años . Desde el punt o de vista inf eccioso destaca que casi siempr e v a precedido por una gastroenteritis enteroinvasiva por E. coli (si bien también se ha relacionado con Shigella,Salmonella y Campylobacter). Desde el punto de vista clínic o la tríada típica: anemia hemolítica c on esquistocitos, trombopenia con pruebas de coagulación normales e insuficiencia renal. El principal diagnóstico diferencial se establece con la trombosis de la vena renal que cursa con HTA + hematuria + trombopenia. El tr atamiento médic o de las manif estaciones hemat ológicas, junto c on una diálisis peritoneal precoz, es el que mejores expectativas de recuperación renal ofrece, de tal manera que la función renal se recupera en el 90% de los casos y es una enf ermedad que no recidiva. De esta manera las pistas que podemos encontrar en este caso clínico son: • • • • Cuadro febril con diarrea mucosanguinolenta. Orina hematúrica. Anemia. Trombopenia con normalidad de las pruebas de c oagulación. Podemos descartar otras opciones como: • Púrpura de Schönlein-Henoch: la simple presencia de trombopenia descarta esta opción, porque es una púrpur a no trombopénica. Su manifestación cutánea no son las pet equias sino la púrpura palpable. Igualmente suele asociar glomerulonefritis , artralgias y dolor abdominal. • Glomerulonefritis aguda postinf ecciosa: suele apar ecer en r elación con infección faríngea o cutánea por estr eptococo del grupo A tr as un período de lat encia, no c oincidiendo c on la inf ección. Desde el punto de vista r enal cursa en f orma de síndr ome nefrítico (hematuria, HTA y oliguria). P198 MIR 2002-2003 Pregunta fácil sobre la infección del tracto urinario. Las características de la ITU en niños son muy similares a las del adulto.En general,es más genérico en el sexo femenino,la única excepción es el primer año de vida, siendo más frecuente en este caso en los varones (opción 1 incorrecta). La causa más usual de ITU es E. coli (opción 2 correcta). También podemos encontrar otros gramnegativos como Klebsiella, Proteus... Menos frecuentes son los gr ampositivos (ent erococo, S. epidermidis), adenovirus (cistitis hemorrágica), hongos... La clínica en los niños es bastant e inespecífica. Lo que nos puede dif erenciar una ITU baja de una alta es la pr esencia de fiebre en esta última. Esta 1034 Desgloses distinción es primordial, sobre todo a la hora del tratamiento: baja-antisépticos urinarios, trimetropín-sulfametoxazol o amo xicilina oral; alta-aminoglucósidos, cefalosporinas de 3ª gener ación o amo xiclavulánico inicialmente por vía sistémica (opción 4 c orrecta). El diagnóstico definitivo nos lo da el cultivo. En cuanto a la evaluación posterior, la ecografía abdominal se indica siempr e ante cualquier ITU en un niño (opción 3 correcta), mientras que la combinación de eco, cistouretrografía miccional (despistaje de r eflujo vesicoureteral y disinergia vesical) y gammagrafía renal con DMSA (método más sensible par a demostrar presencia de cicatric es) (opción 5 c orrecta) estaría indicada ant e t oda ITU febril, ITU en menores de cinco años o en niñas en edades posteriores que hayan presentado dos o más ITUs. P187 MIR 2001-2002 El caso clínico nos muestra un cuadro de escroto agudo. La torsión testicular es la causa más c omún de escroto agudo en menores de seis años, y el primer cuadro a considerar en la edad prepuberal o en el adolescente con dolor escrotal agudo y tumefacción testicular. Clínicamente, la torsión testicular cursa con dolor agudo y tumefacción del escroto, exigiendo diagnóstico diferencial con la orquiepididimitis. También ha y que hac er el diagnóstic o dif erencial c on la t orsión del hidátide. Ésta es más fr ecuente entre los siete y los 12 años , suele producir menor dolor y tumefacción, y ocasionalment e se obser va una zona azulada por encima del testículo con sensibilidad aumentada a la palpación. El tratamiento de la torsión testicular es la cirugía inmediata (respuesta 5 correcta). El procedimiento depende del tiempo de ev olución. Si lleva menos de seis hor as, se pr ocede a la det orsión y fijación al escr oto. Después de seis hor as suele ser nec esaria la or quiectomía, realizándose también la fijación del testículo contralateral. Repasa el diagnóstico diferencial del escroto agudo con la tabla de la página siguiente. P188 MIR 2001-2002 El reflujo vesicoureteral se produce como consecuencia de un fallo en el mecanismo valvular que impide el paso de orina desde la vejiga hacia el uréter. El daño r enal viene det erminado tant o por las altas pr esiones vesicales que se transmiten a los cálices renales como por la frecuencia de infecciones, que conducirán finalmente a la exist encia de cicatric es renales. El reflujo se clasifica desde el punt o de vista etiopatogénico en primario o secundario a div ersas pat ologías tales c omo duplicación ur eteral, divertículo, ureterocele... Existe una clasificación en cinc o gr ados, según la altur a que alcanza el reflujo y el gr ado de dilatación pielour eteral, que tiene implicaciones pr onósticas y terapéuticas. Pediatría P187 (MIR 01-02) Diagnóstico diferencial del escroto agudo Una vez diagnosticado, graduado y establecido si el r eflujo es primario o secundario, conviene conocer el tamaño de los riñones y si muestran cicatrices de esclerosis, que se pueden apreciar ya a los cuatr o o cinco meses de haber padecido una inf ección urinaria (r espuesta 3 c orrecta); la ec ografía permit e v alorar el tamaño r enal, y la gammagr afía isotópica del parénquima renal es útil para descartar los tractos cicatrizales. La urografía i.v . y la t omografía también pueden cumplir est os pr opósitos. Finalmente, se medirá la pr esión ar terial, así como el aclar amiento basal de creatinina. P188 (MIR 01-02) Grados del reflujo vesicoureteral El tratamiento del reflujo primario difiere según el grado: • En los gr ados I y II se obser va una elev ada pr obabilidad de r emisión espontánea. El tr atamiento será expec tante, con pr ofilaxis antibiótica para mantener estéril la orina, y seguimiento trimestral con urocultivo. La ecografía renal anual o bienal también resulta útil para valorar el crecimiento renal. La gammagrafía renal con DMSA aplicada al c oncluir el período de tratamiento ayuda a seleccionar a los niños con tractos cicatrizales residuales que requieren seguimiento de la presión arterial. • El seguimient o de los casos de reflujo gr ado III es muy par ecido, pero se precisan gammagrafías periódicas del parénquima renal si se sospecha la f ormación de nuev as cicatrices. Más de la mitad de los niños con reflujo grado III acaba precisando cirugía. • El reflujo grado IV y V requiere cirugía precoz, pues no es la norma la remisión espontánea. P188 (MIR 01-02) Clasificación del r eflujo El tratamiento del reflujo secundario es el de la causa. Los resultados tras un tratamiento quirúrgico son excelentes. Desgloses 1035 P188 Pediatría MIR 1999-2000 La torsión testicular supone el 40% de t odos los casos de dolor escr otal agudo con tumefacción y la mayor parte de los casos se produce en niños menores de seis años . Por ello , ante un pacient e de edad pr epuberal o ante un adolesc ente con dolor escrotal agudo y tumefacción testicular, se debe c onsiderar siempr e en primer lugar la posibilidad de est e diagnóstico. • Aunque el diagnóstico de meningitis se debe tener en cuenta en un lactante f ebril, no se indica la punción lumbar de entr ada ant e un sedimento urinario pat ológico, sin haber descar tado pr eviamente una infección urinaria con un urocultivo (respuesta 2 falsa). Repasa el manejo general de un lactante con fiebre en el cuadro siguiente. P222 (MIR 99-00) Actitud general frente a la fiebre pediátrica • En etapas iniciales, el diagnóstico puede hacerse mediante una adecuada palpación; no obstante, pasadas algunas horas, toda la gónada está hinchada, de tal modo que por palpación no es posible distinguir el epidídimo del testículo. • La torsión puede diferenciarse de la epididimitis con éxito razonable mediante eco doppler (respuesta 1 cierta), dado que la ausencia de flujo sanguíneo ar terial es indicativa de torsión. Por eso, la ecografía es la prueba de elección y no la gammagr afía isotópica (a pesar de que es considerada en diversas fuentes como definitiva), porque ésta es menos accesible y no está a la disposición de t odos los servicios. • El tratamiento óptimo consiste en cirugía inmediata. Si se realiza la detorsión y fijación al escr oto dur ante las primer as seis hor as después de la torsión, la gónada sobrevive en un 90% de los casos . Si se ha superado ese plazo suele ser necesaria la orquiectomía. P222 MIR 1999-2000 La pregunta nos describe el caso clínic o de un lac tante en el que apar ece un cuadro infeccioso (fiebre, rechazo de las tomas, leucocitosis con desviación izquierda) y no se encuentr a ningún signo de f ocalidad, a excepción de la alteración del análisis de orina (nitritos y leucocitos). Esta clínica es compatible con una infección del tracto urinario en un lactante. • La clínica de la infección urinaria del lac tante es muy poco específica y suele revelar si ésta se limita a la vejiga o también afecta a los riñones. • Es frecuente que se produzca un cuadro de fiebre, pérdida de peso, adelgazamiento, náuseas, vómitos, diarrea e ic tericia, sin f ocalidad clara. • La falta de especificidad de la clínica hac e que sea necesario realizar un urocultivo (que nos da el diagnóstic o definitivo) en todo lactante con fiebre. Pese a que los análisis de orina pueden sugerirlo, no son suficient es par a hac er el diagnóstic o de c erteza (r espuesta 1 falsa), puesto que puede haber piuria sin inf ección y viceversa. • Ante la existencia de un sediment o patológico está indicado iniciar el tratamiento de modo empíric o y r ecoger un ur ocultivo, con el fin de ajustar el tratamiento más adelante (respuesta 3 cierta). Con respecto al resto de opciones que apar ecen señaladas en el enunciado de la pregunta: • Un cuadro sugerente de inf ección urinaria aguda debe tratarse de forma empírica par a evitar la pr ogresión del mismo , siempre tr as extraer urocultivo; no es suficiente el tratamiento antitérmico (respuesta 4 falsa). • Si bien el reflujo gastr oesofágico causa vómit os, no justifica ni el cuadro febril, ni las alteraciones analíticas con leucocitosis ni el sedimento urinario patológico (respuesta 5 falsa). 1036 Desgloses P142 MIR 1999-2000F La causa más frecuente de dilatación renal en la infancia es el reflujo vesicoureteral. Recuerda que esta pat ología viene c ondicionada por el fallo del mecanismo valvular que impide el paso de orina desde la v ejiga hacia el uréter, provocando un daño r enal que viene det erminado por las altas presiones que se tr ansmiten a los cálic es y por la alta fr ecuencia de infecciones. Esta pregunta es difícil de r azonar, dado que pr eguntan de modo directo un dato estadístico concreto, y o te lo sabes, o no hay forma de adivinarlo. Aun así, si recuerdas los trastornos urológicos pediátricos, se puede deducir por qué la r espuesta 4 es la c orrecta. Has de recordar que el reflujo v esicoureteral es una alt eración muy fr ecuente en la infancia. Asimismo, la clasificación de los reflujos se hace en función de la dilatación de la vía excretora renal, así que parece razonable pensar que el reflujo sea una causa importante de dilatación del riñón en el niño . Con respecto al resto de las opciones: • La litiasis no es habitual en la infancia, se ve sólo en algunas enf ermedades metabólicas raras. • El tumor de Wilms es un tumor r enal que apar ece en la infancia, pero con una fr ecuencia muchísimo menor que el r eflujo. Además, no suele cursar con dilatación de la estructura renal, sino como masa. Pediatría • Las infecciones urinarias complicadas, fundamentalmente, producen cicatrices y atrofia renal, no dilatación. • Los quistes renales son también un problema mucho menos prevalente que el r eflujo, además de cursar c omo efecto masa en v ez de como dilatación renal. Para r epasar los gr ados y clasificación del r eflujo, utiliza las figur as de la pregunta 188, MIR 01-02. P188 MIR 1999-2000F Conociendo las características más significativas del reflujo vesicoureteral en los niños, se puede responder a esta pregunta: • La respuesta 1 es c orrecta, ya que la ma yoría de los r eflujos se diagnostican en el estudio tr as una infección de orina. Recuerda que en niños a los que se les diagnostica una infección de orina es obligado descartar la presencia de reflujo con ecografía renal y CUMS. • Debes saber que la ma yoría de los r eflujos son de grado leve (para repasar los distintos grados te remitimos a la pregunta 188, MIR 01-02) y que éstos tienen una elevada tendencia a la remisión espontánea. • El reflujo es un fac tor que pr edispone a la inf ección de orina, y con ello facilita que la inf ección se pr opague al riñón y pr edisponga a pielonefritis crónica. • La respuesta 4 es la incorrecta (por consiguiente es la que debes elegir), puesto que c omo hemos vist o antes, existe un elevado porcentaje de curaciones espontáneas. Es cierto que el tratamiento quirúrgico se aplica más en los niños menores de cinco años, porque éstos tienen mayor tendencia a la esclerosis renal, pero sólo se hace en los reflujos severos (IV, V y el 50% de los r eflujos grado III). • La última r espuesta es también c orrecta, dado que el r eflujo puede tener carácter familiar. Por eso, se recomienda examinar a los hermanos del paciente que sean menores de cinco años. P139 cia r enal t erminal en los niños y adult os jóv enes; constituye la primera causa de hipertensión en los niños. El reflujo se clasifica en cinco grados en relación con su gravedad, grado de dilatación ureteral y deformidad de los cálic es. Esta estadificación presenta implicaciones pronósticas y ter apéuticas. Así, en los r eflujos de grados I-II la anatomía vesicoureteral suele ser normal o casi normal y , en el 80% de los casos, el reflujo desaparece de forma espontánea al madurar el niño, de modo que la actitud debe ser expectante, realizando profilaxis antibiótica para evitar infecciones de orina. Es en el reflujo grado IV-V donde está indicado el tratamiento quirúrgico precoz (ya que es improbable la desaparición espontánea), especialmente en lac tantes y niños pequeños , debido a que el riesgo de cicatrización renal es mayor en los niños menores de cinco años. Para r epasar los gr ados y clasificación del r eflujo, utiliza las figur as de la pregunta 188, MIR 01-02. P181 MIR 1997-1998 Entre las causas de hematuria y disfunción r enal en el niño que plant ea esta pregunta podríamos establecer el diagnóstico diferencial ayudándonos de la tabla siguiente. P181 (MIR 97-98) Diagnóstico diferencial entre hematuria y disfunción renal MIR 1998-1999 La misión de la unión ureterovesical consiste en evitar el reflujo de orina, de la vejiga al riñón, durante la micción. El efecto de válvula que c onsigue esta unión no es del t odo conocida y se postulan distintas t eorías, siendo las más aceptadas las que hac en referencia a una disociación entr e el trayecto submucoso del uréter y su grosor. El reflujo puede lesionar el riñón aumentando la pr esión intrauretral (que puede condicionar un reflujo intrarrenal),o bien facilitando el paso de microorganismos desde la vejiga al riñón. Esto explica la importancia del diagnóstico correcto, la profilaxis antibiótica y el seguimient o del r eflujo. Desde el punto de vista clínico, el único dato patognomónico es la aparición de dolor agudo en flanc o coincidiendo con la micción. El diagnóstico se basa en la CUMS o cistografía retrógrada miccional seriada, que debe preceder por su rentabilidad diagnóstica a la ur ografía i.v. La CUMS proporciona información no sólo del reflujo, sino de los trastornos asociados, ya que delimita con precisión las car acterísticas de la unión ur eterovesical. Debe c ompletarse, según los hallazgos obtenidos, con estudios urodinámicos o endoscópicos. P180 MIR 1998-1999 La nefropatía por reflujo es causa del 15-20% de los casos de insuficien- Desgloses 1037 Pediatría Otros cuadros que podrían presentarse de forma similar serían la púrpur a de Schönlein-Henoch y la trombosis de la vena renal. El caso clínico que plantea esta pregunta sugiere el diagnóstico de un síndrome hemolítico urémico. Se nos muestr a a un niño de c orta edad c on antecedentes de diarrea, que podría corresponder con una gastroenteritis infecciosa. En r elación c on est e tipo de inf ección, los gérmenes que c on mayor fr ecuencia se pueden asociar al desarr ollo de un SHU son E. coli, Shigella, Salmonella, virus c oxsackie, etc. Son muy car acterísticos de est e cuadro: • La exist encia de una insuficiencia r enal aguda , que suele cursar con oligoanuria. En el sediment o urinario puede apar ecer hematuria, proteinuria de hasta 3 g/día y cilindr os gr anulosos, hialinos y hemáticos. • Presencia de una anemia hemolítica microangiopática, producida por la r otura de los hematíes al cir cular por los v asos ocluidos por fibrina. Son car acterísticos los esquistocitos en sangr e periférica. Aparece también una tr ombopenia por c onsumo periféric o de las plaquetas. Sería también interesante hacer el diagnóstico diferencial entre el SHU y otro cuadr o muy similar , la PT T. Este último es más c omún en adult os, suele cursar con mayor afectación neurológica y menor afectación renal. La tr ombopenia es más impor tante en la PT T, con cifr as inf eriores a 30.000/µl. T6 P187 Hemato-oncología pediátrica MIR 2005-2006 Pregunta de dificultad media acerca del neuroblastoma. El neuroblastoma es un tumor del sistema nervioso simpático que constituye el 10% de los tumores de la infancia.La patología oncológica más frecuente en la infancia son las leuc emias r epresentando el 30%. El tumor sólido más c orriente es el tumor c erebral, y dentr o de ellos , el astrocitoma. El tumor sólido ex tracraneal más fr ecuente es el neur oblastoma. Te ayudará saber el orden de frecuencia (de mayor a menos) de los cánceres en el niño: leucemias, cerebrales, linfomas, neuroblastoma, Wilms, tumores óseos, otros (retinoblastoma...). La edad media al diagnóstic o son los dos años y el 90% son menor es de cinco años (nuestra pregunta nos habla de un lac tante de diez meses). La localización más c omún es el abdomen (70%), siendo el 50% de localización suprarrenal. La clínica depende de la localización. En la pregunta nos dan el caso típico de localización abdominal que es la más fr ecuente y que suele apar ecer 1038 Desgloses como una masa abdominal que sobrepasa la línea media (a diferencia del Wilms). Otras formas de presentación son: • • • • Paravertebral: con clínica de compresión medular. Tórax: se suelen descubrir al hacer Rx de tórax por otras razones. Cabeza y cuello: pueden dar un síndrome de Horner. Nasofaringe (estesioneuroblastoma): suele manifestarse por epistaxis. La localización más usual de las metástasis es por vía linfática y hemática a hígado, médula ósea y esqueleto . Consecuentemente, la opción 3 es correcta, puesto que ante todo diagnóstico de neuroblastoma se debe realizar un aspir ado de médula ósea c omo parte del estudio de ex tensión al ser la médula una diana fr ecuente de metástasis. Para el diagnóstico se pueden usar: • TAC abdominal que visualiza el tumor c omo una masa de densidad mixta sólida y quística, además de calcificaciones en el 80%. • Catecolaminas urinarias elevadas (ácido homovalínico, ácido vanilmandélico): éste es un dato específico de este tumor. • Gammagrafía con MIBG (metayodobencilguanidina) marcada con isótopo r adiactivo que capta cat ecolaminas. Por c onsiguiente, la opción 5 es falsa, dado que esta técnica se sigue usando . • Biopsia, que permite el diagnóstico anatomopatológico. P187 (MIR 05-06) Localización del neuroblastoma Pediatría Los factores pronósticos, si bien difíciles de retener, son esenciales de cara al MIR, puesto que ya han sido objeto de preguntas en otras convocatorias. • De buen pronóstico: - Diagnóstico en menores de un año: por tanto, opción 1 falsa. - Localización en cuello, mediastino posterior o pelvis. - Vanilmandélico/Homovalínico mayor de 1. - Aneuploidía del ADN (este aspecto ya fue preguntado en exámenes anteriores). • De mal pronóstico: - Localización abdominal. - Enolasa sérica y/o ferritina elevadas. - Amplificación del oncogén n-myc. - Estadios III y IV. - Deleción del brazo corto del cromosoma 1. El tratamiento debe ser quirúrgico siempre que sea posible, si es necesario administrando previamente quimioterapia en los tumor es no r esecables. En c onsecuencia, la opción 2 es falsa, puesto que la pr esencia de metástasis hepáticas no contraindica el tratamiento quirúrgico. Por último, señalar que la hemihipertrofia es una malformación congénita que se asocia al tumor de Wilms o nefroblastoma y no al neuroblastoma. P189 MIR 2001-2002 El tumor de Wilms es el tumor abdominal más fr ecuente en la infancia y el tumor renal más habitual. Puede presentarse aislado o asociado a diversas malformaciones congénitas. Las más usuales son las anomalías genitourinarias, seguidas de la hemihipertrofia y la aniridia . Se ha asociado a algunos síndr omes: síndrome WARG ( Wilms, aniridia, retraso mental y malformaciones genitourinarias), síndrome de D ennys Drash (Wilms, retinopatía y alt eraciones genit ourinarias) y el síndr ome de Beck withWiedemann. Se pueden encontrar deleciones del cromosoma 11. La edad media de diagnóstic o de est e tumor es hacia los tres años de edad (la edad media de diagnóstic o del neur oblastoma es algo menor , hacia los dos años). La forma más frecuente de debut es c omo una masa abdominal asintomática (también es la forma más común de presentación del neuroblastoma). Otras manifestaciones clínicas son la hiper tensión arterial (por c om- presión de la ar teria r enal por el tumor), hematuria, policitemia por pr oducción de eritropoyetina y hemorragia intratumoral por traumatismos. La localización más frecuente de metástasis es el pulmón. La TC muestra una masa poc o homogénea, con zonas de necr osis, hemorragia y calcificaciones f ocales pequeñas (aunque menos c orrientes y menos acentuadas que en el neuroblastoma). Si bien la PAAF no ha demostrado aumentar el riesgo de diseminación del tumor en el tr ayecto de la punción, la biopsia no debe hac erse porque la rotura de la cápsula renal cambia el estadio. El tr atamiento se establec e c on cirugía, radioterapia y/o quimiot erapia, dependiendo del estadio. Te r esultará más fácil estudiar el neur oblastoma y el nefr oblastoma si los comparas. Para ello, puedes utilizar la tabla de la parte inferior de la página. P227 MIR 2000-2001 Se trata de una pregunta muy concreta acerca de los factores pronósticos del neuroblastoma. Los factores de buen pronóstico más determinantes son: • • • • Edad <1 año (respuesta 1 correcta). Localización en cuello, mediastino posterior o pelvis. VMA/HVA> 1. Aneuploidía o hiperploidía (r espuesta 2 inc orrecta), puesto que suponen la situación opuesta a la euploidía. Si bien, en gener al, la euploidía supone un buen pronóstico, en este caso sucede al revés. Entre los factores de mal pronóstico, recuerda la localización en abdomen, la amplificación de N-myc y la elevación de ferritina y enolasa séricas. Enfermedades infecciosas P192 T7 MIR 2008-2009 El cuadro que nos describen c orresponde a una t os ferina. Esta enfermedad es una inf ección pr oducida principalment e por Bordetella per tussis. P189 (MIR 01-02) Neuroblastoma frente a nefroblastoma Desgloses 1039 Pediatría Afecta pr eferentemente a menor es de un año . Clínicamente pr oduce un pródromo inespecífico, de tipo catarral, y luego aparece la fase que car acteriza a la enfermedad, que es la de tos paroxística. Origina accesos repentinos de t os, con series r epetitivas de múltiples t oses enérgicas, acompañándose después de un ruido inspir atorio que recibe el nombre de “gallo”, al pasar air e a tr avés de una glotis c errada. La tos, en ocasiones, se asocia con vómitos (tos emetizante). Las complicaciones de la tos ferina son: • Neumonía: la más frecuente. Suele ser por sobreinfección bacteriana secundaria. • Convulsiones, cuya causa no está bien establecida. • Otras: prolapso rectal, hemorragia subconjuntival, hernia umbilical, epistaxis. Estas complicaciones se deben a la int ensa presión positiva intratorácica que se produce en relación con la tos. A pesar de tr atarse de una inf ección bacteriana, es característica la pr esencia de linfocitosis en el hemograma, como podemos ver en este caso. El tratamiento antibiótico de la t os ferina es la eritr omicina durante dos semanas. P259 MIR 2008-2009 Una pregunta muy int eresante. En ella, intentan confundirnos con infecciones exantemáticas como la varicela o la enfermedad de Kawasaki, pero si somos observadores es difícil que nos engañen.Se trata de un niño maltratado, y el dato principal lo tenemos en la piel, que nos permite descartar el resto de las opciones. • Una sepsis con CID produciría lesiones diseminadas y malestar general. No justificaría una distribución como la descrita, y todavía menos un cefalohematoma parietal. • La enf ermedad de K awasaki no pr oduce lesiones purpúricas , o al menos sería muy infrecuente. Carece, por otra parte, de otros criterios sugestivos (conjuntivitis, adenopatías, etc.). • El déficit c ongénito de antitr ombina III pr oduce un estado de tr ombofilia, es decir, tendencia a la hipercoagulabilidad, mientras que aquí están describiendo hematomas y equimosis. • No existen lesiones vesiculosas (ni vesiculohemorrágicas) que pudieran hacernos pensar en la opción 4. Tampoco refieren fiebre, prurito, etc. Sin embargo, la caprichosa distribución de las lesiones y los bor des bien delimitados nos hacen pensar en una causa externa. Si, además, el niño no está bien nutrido y está muy agitado , habría que c onsiderar un posible maltrato. P186 MIR 2006-2007 Con respecto de las vías de tr ansmisión vertical del VIH neonatal, recuerda que la tasa de transmisión oscila entre 25-52% y que esta transmisión puede acontecer en tres momentos: vía transplacentaria (30-40% de los casos). Vía de transmisión durante el par to: vía más impor tante de transmisión maternofetal (60-70%). Dentro de las variables que facilitan la transmisión destaca la rotura de membranas superior a cuatro horas; otras son la prematuridad y el bajo peso al nacimient o. Vía postnatal: existe documentación de transmisión mediante la leche mat erna (es una de las pocas c ontraindicaciones de la lactancia materna, salvo en los países en vías de desarr ollo). 1040 Desgloses P185 MIR 2005-2006 Pregunta fácil en f orma de caso clínic o típic o de la enf ermedad de Kawasaki. Esta pr egunta expone , en f orma de caso clínic o, la hist oria de un paciente c on enf ermedad de K awasaki. Esta entidad se diagnostica mediante el cumplimient o de sus crit erios diagnósticos. Además de la fiebre, aquí aparecen cuatro: exantema, conjuntivitis bilateral no purulenta, cambios en la mucosa oral (eritema labial, lengua aframbuesada) y adenopatías. La enfermedad acostumbra a presentarse con fiebre alta de más de cinc o días de evolución que no responde a antibióticos (el niño ha r ecibido tres dosis de azitr omicina). Además de los cuatr o crit erios diagnóstic os que aparecen en la pr egunta, pueden aparecer alteraciones en las z onas periféricas de las ex tremidades, como edema y erit ema en manos o pies , descamación de inicio periungueal, que suelen aparecer entre la primera y la tercera semana. La manifestación más significativ a por su gr avedad es la afectación cardíaca, que ocurre en un 10-40% de los casos. Se produce vasculitis coronaria en las dos primeras semanas con posterior formación de aneurismas en cuentas de rosario. Una regla mnemotécnica acerca de las características de la enfermedad de Kawasaki: ABCDEFG: adenopatías, boca (alt eraciones muc osa or ofaringe), conjuntivitis, descamación, exantema, fiebre y gammaglobulina en su tr atamiento. Recuerda un dat o muy no vedoso (año 2005) ac erca de la etiología de dicha enfermedad: se relaciona con el coronavirus New Haven que actuaría como un superantígeno. La clínica del exantema súbito es muy típica y fácil de reconocer en el MIR. Se produce en niños menor es de tr es años. Se caracteriza por fiebr e muy alta con aparente buen estado general y sin foco durante tres a cinco días y al tercer o cuarto día la desaparición brusca de la fiebre coincidiendo con la aparición de un e xantema que no afecta ni a cara ni a ex tremidades inferiores. Lo causa el VHH tipo 6. La escarlatina es un cuadr o brusco con fiebre y aspec to de enf ermedad grave con una lengua en fresa blanca (recubierta por una capa blanquecina) primero y una lengua roja (por descamación aparece una lengua hiperémica). Las amígdalas aparecen cubiertas de un exudado blanco acompañadas de un enant ema en el paladar blando . Asimismo, aparece un exantema que predomina en pliegues y que se palpa mejor que se v e (líneas de Pastia). En la cara existe un intenso eritema en frente y mejillas que respeta el triángulo nasogeniano (facies de Filatov). El cuadro está producido por el S. pyogenes. La rubéola se caracteriza por una fase pr odrómica de catarr o leve con fiebre moderada y conjuntivitis sin fotofobia. El signo más característico es la aparición 24 h antes del exantema de adenopatías retroauriculares, cervicales posteriores y postoccipitales . El exantema es morbiliforme, se inicia en z onas retroauriculares y desde allí desciende c entrífugamente af ectando en 24 h a t odo el cuerpo , respetando palmas y plantas. Pediatría P185 (MIR 05-06) Enfermedades exantemáticas y afines La mononucleosis infecciosa afecta típicamente a sujet os entre 15 y 25 años y la pr oduce el VEB. El cuadro comienza con síntomas gripales que duran 7-14 días seguidos de un cuadr o florido con fiebre alta, dolor faríngeo intenso, adenopatías de predomino cervical, hepatoesplenomegalia y rash cutáneo maculopapular (sobr e todo, en pacientes tratados erróneamente con ampicilina al suponer que el cuadro de faringitis es de etiología bacteriana). P187 MIR 2004-2005 Las enfermedades exantemáticas son un t ema relativamente importante. Lo esencial es saber hac er diagnóstico diferencial entre ellas. Este caso clínico presenta datos muy típicos, con lo que el diagnóstico no ofrece duda. Fiebre alta + exantema cuando ésta desaparece = EXANTEMA SÚBITO Es muy típic o de esta enf ermedad que el exant ema r espete la car a y extremidades inf eriores. Recuerda que el agent e causal es el HHV-6. También es característico de esta enfermedad la presencia de leucocitosis con neutrofilia en las primer as 24 hor as y su asociación c on las c onvulsiones febriles. P172 MIR 2003-2004 Se tr ata de una pr egunta fácil que se r Manual CTO. esponde c on inf ormación del La enf ermedad de K awasaki o síndr ome muc ocutáneo ganglionar es de causa desconocida, pese a que se postula la hipót esis de una t oxina que Desgloses 1041 Pediatría induciría un daño inmunitario endotelial (respuesta 3 verdadera). La enfermedad cursa c on fiebre alta de más de cinc o días de ev olución, con mala respuesta a antibiótic os (r espuesta 2 v erdadera) c onjuntivitis bilat eral, afectación de mucosa orofaríngea y de zonas periféricas de extremidades, fundamentalmente descamación de inicio periungueal, exantema polimorfo, linfadenopatías cervicales, etc. El diagnóstico es, fundamentalmente, clínico (respuesta 1 falsa). La complicación más gr ave es la af ectación coronaria en las dos primer as semanas c on aparición de aneurismas "en cuentas de rosario" (respuesta 4 verdadera) El tratamiento fundamental es gammaglobulina i.v . que pr eviene la af ectación c oronaria y salicilat os a dosis altas (respuesta 5 verdadera). P187 P191 (MIR 00-01F) Factores de riesgo en la infección por VIH MIR 2000-2001F Nos encontramos ante un caso de exantema súbito típico (también llamado roséola infantil o sexta enfermedad). Se trata de una enfermedad exantemática, de mayor incidencia entre los 6 y 12 meses (como el caso de la pr egunta) y que se pr esenta con una frecuencia del 90% antes de los dos años de vida.No muestra preferencia por ningún sexo y es algo más habitual al final de la prima vera y principios del verano. En el 80-92% de los casos de exant ema súbito, el agente etiológico es el Herpesvirus humano 6 (respuesta 5 correcta). Tal y c omo describe esta pr egunta, nos enc ontramos un lac tante que comienza de forma repentina con fiebre, de hasta 39º-41º C (puede asociar convulsiones febriles). Aunque la faringe puede estar liger amente hiperémica, puede c oexistir una discreta coriza y un ligero aumento de los ganglios de la región cervical, todos son datos inespecíficos. Lo más car acterístico de est e período f ebril es la ausencia de hallazgos físicos suficientes para explicar la fiebre, así como el buen estado general del lactante a pesar de la misma. P184 MIR 1998-1999 La enf ermedad de Kawasaki (síndrome muc ocutáneo ganglionar) es una enf ermedad aguda f ebril de niños , habitualmente menores de cinco años. La mayoría de autores cree que muchos casos de PAN descritos antiguament e en niños fuer on r ealmente c omplicaciones de una enfermedad de K awasaki no diagnosticada. La etiología continúa siendo desconocida. Es pr obable que en la pat ogenia de esta enf ermedad int ervenga una lesión del endot elio vascular mediada inmunitariament e. Se han demostrado signos de gran actividad inmunitaria,caracterizados por intensa activación de los linfocitos T colaboradores y de los monocitos, y la teoría más apoyada, actualmente, es que el K awasaki c orresponde a una ac tividad inmunitaria desordenada debida a superantígenos. En concreto, se ha propuesto como responsable al coronavirus humano tipo New Haven. Te recordamos los criterios diagnósticos de la enfermedad de Kawasaki. Al t ercer o cuar to día c ede la fiebr e y apar ece una erupción maculosa o maculopapulosa que comienza en tronco y se extiende a los brazos y al cuello.También afecta algo a piernas y cara.La erupción desaparece en unos tres días, normalmente no dejando descamación ni despigmentación r esidual. El diagnóstico de este proceso es fundamentalmente clínico, por la edad y la secuencia de las manifestaciones clínicas. Es característico que un hemograma realizado en las primeras 24-36 horas pueda mostrar leucocitosis con neutrofilia, pero más allá de 48 hor as aparece el patrón típico de leucopenia, con neutropenia absoluta y linfocitosis relativa. Puedes repasar las enfermedades exantemáticas con la tabla de la pregunta 185, MIR 05-06, de la página anterior. P191 MIR 2000-2001F Nos piden que conozcamos los mecanismos de transmisión de las distintas enfermedades que se exponen, que tienen en común que son enfermedades que se contagian en el ámbito de la convivencia diaria.En cambio, el VIH (respuesta 3 falsa) sigue una transmisión epidemiológica distinta. 1042 Desgloses P184 (MIR 98-99) Criterios diagnósticos de la enfermedad de Kawasaki (Se consideran necesarios al menos cinco de los seis criterios, siempre que la enfermedad no se pueda explicar por ninguna otra causa conocida) 1. Fiebre alta 2. Conjuntivitis bilateral no purulenta 3. Alteraciones de la mucosa orofaríngea (al menos una): - Lengua de fresa - Labios fisurados, agrietados, rojos - Enrojecimiento difuso orofaríngeo 4. Cambios en las extremidades (al menos uno): - Enrojecimiento palmo-plantar - Edema indurativo de manos y/o pies - Descamación subungueal (en dedo de guante) de dedos de manos y pies 5. Linfadenopatía cervical 6. Exantema polimorfo en tronco Pediatría Recientemente se ha acuñado el término síndrome de Kawasaki incompleto para aquellas situaciones en las que aparece fiebre y dos criterios clínicos. Este diagnóstico ha de ser formulado por médicos que tengan gran experiencia en el manejo de esta entidad . T8 P181 Síndrome de la muer te súbita del lactante (SMSL) MIR 2006-2007 Se consideran factores de riesgo biológic o para el síndrome de la muer te súbita del lac tante el sex o masculino, los antecedentes de pr ematuridad (dos o tr es veces más riesgo), la falta de r egulación térmica, la postura en prono para dormir, mayor frecuencia cardíaca en todas las fases del sueñovigilia, defectos autonómicos, patrones respiratorios con alteraciones en la capacidad de autorreanimación con peor recuperación desde una hipoxemia. El QT prolongado también favorece la muerte súbita. P166 MIR 2003-2004 Pregunta muy fácil, prácticamente de conocimiento popular. De la muerte súbita, principalmente, hay que saber que se r elaciona c on el decúbit o prono y el tabaquismo materno. El SMSL se define c omo la muer te repentina e inesper ada en un lac tante por razones que no quedan clar as ni después de la necr opsia. Es la forma de muerte más común en el primer año de vida. La máxima incidencia es a los dos o tres meses de edad. Ocurren pocos casos antes de las dos semanas y después de los seis meses . Los varones tienen más riesgo que las mujeres. La incidencia es ma yor en los meses fríos . Se ha supuesto que se produce dur ante el sueño , pues la ma yoría de los casos se dan entr e la medianoche y las nuev e de la mañana. Se ha r elacionado con múltiples factores biológicos y epidemiológicos, entre ellos la posición en decúbit o prono y lat eral (parece que por que interfieren con el c ontrol respiratorio, sobre todo en el momento del despertar). Desgloses 1043