Genética - A Base Da Hereditariedade

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CURSO: GENÉTICA BÁSICA PROFESSORA: LEILA ABBOUD A BASE CROMOSSÔMICA DA HEREDITARIEDADE NÚCLEO CELULAR Uma das principais características da célula eucarionte é a presença de um núcleo de forma variável, porém bem individualizado individualizado e separado separado do restante da célula: Ao microscópio óptico o núcleo tem contorno nítido, sendo o seu interior preenchido preenchido por elementos figurados. Dentre os elementos distingem-se o nucléolo e a cromatina. cromatina. Na célul célula a ao lado, lado, nota-s nota-se e o núcleo núcleolo lo form forman ando do uma uma estr estrut utur ura a enov enovel elad ada. a. Entre as malhas do nucléolo observa-se crom cromat atin ina. a. No rest restan ante te do núcl núcleo eo,, a cromatina está uniformemente dispersa; o envoltório nuclear é bem visível. Quando uma célula se divide, seu material nuclear (cromatina) perde a aparência relativamente homogênea típica das células que não estão em divisão e condensa-se numa serie de organelas em forma forma de bastão, bastão, denominad denominadas as cromosso cromossomos. mos. Nas células somáticas somáticas humanas humanas são encontrados encontrados 46 cromosssomos. 1 Há dois tipos de divisão celular: mitose e meiose . A mitose é a divisão habitual das células somáticas, pela qual o corpo cresce, se diferencia e realiza reparos. A divisão mitótica resulta normalmente em duas células-filhas, cada uma com cromossomos e genes idênticos aos da célula-mãe. A meiose ocorre somente nas células da linhagem germinativa e apenas uma vez numa geração. Resulta na formação de células reprodutivas ( gametas), cada uma das quais tem apenas 23 cromossomos. OS CROMOSSOMOS HUMANOS Nas células somáticas humanas são encontrados 23 pares de cromossomos. Destes, 22 pares são semelhantes em ambos os sexos e são denominados autossomos. O par restante compreende os cromossomos sexuais, de morfologia diferente entre si, que recebem o nome de X e Y. No sexo feminino existem dois cromossomos X e no masculino existem um cromossomo X e um Y. Cada espécie possui um conjunto cromossômico típico ( cariótipo ) em termos do número e da morfologia dos cromossomos. O número de cromossomos das diversas espécies biológicas é muito variável. A figura abaixo ilustra o cariótipo feminino humano normal: O estudo morfológico dos cromossomos mostrou que há dois exemplares idênticos de cada em cada célula diplóide. Portanto, nos núcleos existem pares de cromossomos homólogos. Denominamos n o número básico de cromossomos de uma espécie, portanto as células diplóides apresentarão em seu núcleo 2 n cromossomos e as haplóides n cromossomos. Cada cromossomo mitótico apresenta uma região estrangulada denominada centrômero ou constrição primária que é um ponto de referência citológico básico dividindo os cromossomos em dois braços: p (de  petti) para o braço curto e q para o longo. Os braços são indicados pelo número do cromossomo seguido de p ou q; por exemplo, 11p é o braço curto do cromossomo 11. Além da constrição primária descrita como centrômero, certos cromossomos apresentam estreitamentos que aparecem sempre no mesmo lugar: São as constrições secundárias. 2 De acordo com a posicão do centrômero, distinguem-se alguns tipos gerais de cromossomos: Apresenta um centrômero mais ou menos central e braços de comprimentos aproximadamente iguais. Metacêntrico: Submetacêntrico: O centrômero é excêntrico e apresenta braços de comprimento nitidamente diferentes. Apresenta centrômero próximo a uma extremidade.Os cromossomos acrocêntricos humanos (13, 14, 15, 21, 22) têm pequenas massas de cromatina conhecidas como satélites fixadas aos seus braços curtos por pedículos estreitos ou constrições secundárias.  Acrocêntrico: MECANISMOS DE HERANÇA Começou a ser compreeendido no início do século XX, com a redescoberta dos trabalhos de Mendel (1865), por Hugo de Vries e os experimentos realizados por vários pesquisadores (Sutton, Boveri e Morgan); a natureza do material genético só foi desvendada em meados do século XX, com os avanços da bioquímica e da biofísica e a apresentação do modelo do DNA por Watson e Crick (1953); denomina-se código genético a informação armazenada nas móleculas de DNA. TRANSMISSÃO DOS GENES Depende da autoduplicação do DNA, dando-se através da mitose, nos organismos que se reproduzem assexuadamente e, através da meiose, nos de reprodução sexuada; a meiose permite que o número de cromossomos e, conseqüentemente, dos genes, seja constante e que eles se recombinem de uma geração a outra. APLICAÇÕES DA GENÉTICA Abrange técnicas de seleção e melhoramento de raças de animais domésticos e rebanhos (produção de leite, carne, lã, ovos etc.), de espécies vegetais economicamente importantes (reflorestamento, alimentação, madeira) de controle de doenças e pragas vegetais e animais (resistência e combate a vírus, bactérias, fungos e insetos), de produção de remédios (culturas de células, tecidos e organismos transgênicos) e de genética médica (reconhecimento precoce de doenças hereditárias e adoção de medidas preventivas). 3  Trabalhos de Mendel Compreendem o estudo da transmissão hereditária de várias características da ervilha (tipo e cor dos grãos, posição das flores, altura das plantas, cor e forma das vagens). O fato de as ervilhas se reproduzirem por autofecundação permitiu a Mendel manter linhagens puras e realizar os cruzamentos desejados, por polinização manual, seguindo o esquema ao lado: PRIMEIRA LEI OU LEI DA PUREZA DOS GAMETAS Mendel observou uma constância na distribuição dos descendentes em F 1 e em F 2, sendo 100% iguais os descendentes em F 1 e, em F2, 75% dos descendentes manifestando a mesma característica de F 1, e 25% apresentando a característica da geração P, oculta em F 1. Exemplo: P - ervilhas amarelas X ervilhas verdes F1 - ervilhas amarelas (100%) f 2 - ervilhas amarelas (75%) e ervilhas verdes (25%) Em todos os cruzamentos a distribuição das características obedecia a proporção de 3 : 1 em F 2, o que permitiu a Mendel tirar as seguintes conclusões: - as características hereditárias seriam transmitidas por unidades ou fatores; cada característica seria determinada por um par de genes; cada célula reprodutora transportaria apenas um fator (ou gene) de cada par; um fator poderia mascarar a expressão do seu par.  Tais conclusões permitiram a formulação da primeira lei: "Cada característica é condicionada por um par de fatores (genes alelos), que se separam nos gametas." Os genes podem ser representados por letras: maiúsculas, os dominantes, e minúsculas, os recessivos. Quando os dois genes de um par são iguais, por exemplo, AA ou aa, o indivíduo é homozigoto e quando diferentes, por exemplo, Aa, heterozigoto ou híbrido. O conjunto de genes de um indivíduo é o genótipo e a aparência que se manifesta, o fenótipo. 4 Após a descoberta de Landsteiner da aglutinação das hemácias e a compreensão da reação antígeno-anticorpo, outros estudos revelaram a ocorrência de dois anticorpos naturais no soro e dois antígenos na superfície dos eritrócitos. Com relação aos antígenos, um indivíduo pode produzir qualquer um, ambos ou nenhum. Ele ou Ela pode produzir qualquer um, nenhum ou ambos os anticorpos. Os Antígenos são A e B e os anticorpos anti-A e anti-B. Com base na presença ou ausência de Antígenos, podemos construir o esquema abaixo das possível transfusões sangüíneas entre indivíduos dos grupos sangüíneos do sistema ABO. Podemos concluir que os indivíduo do grupo O podem doar sangue para indivíduos de todos os grupos. Por essa razão são chamados de doadores universais.  Já os indivíduos do grupo AB podem receber sangue de indivíduos de todos os grupos. Em razão disso, são denominados receptores universais. HERANÇA DOS GRUPOS SANGÜÍNEOS SISTEMA ABO Fenótipo Genótipo Aglutinogênio ou Antígeno ( hemácia) Aglutinina ou Anticorpo (plasma) AA ou AO = I A IA ou IAi A anti-b Grupo B BB ou BO= IB IB ou IBi B anti-a Grupo AB AB = IA IB AeB -------- Grupo O oo = ii ---------- anti-a e anti b Grupo A Os grupos sangüíneos dependem de uma formação genética de cada pessoa. Assim sendo, são estritamente hereditários. Verificou-se que eles dependem de três alelos e que chamaremos de A, B e O. A e B são dominante sobre 0. Entre os dois não há dominância de um sobre o outro. DETERMINAÇÃO DOS GRUPOS SANGÜÍNEOS Existem reações sorológicas padrões: - soro anti-A - soro anti-B Com a ajuda desses soros e uma gota de sangue, poderemos determinar, em lâmina, o grupo sangüíneo a que o indivíduo pertence. Observe o quadro: aglutinação pela indicação positiva (+) e falta de aglutinação pela indicação negativa (-): 5 Grupo sangüíneo soro anti-A soro anti-B A + - B - + AB + + O - - HERANÇA DO GRUPO SANGÜÍNEO NO SISTEMA Rh Landsteiner e Wiener, em 1940, descobriram uma série de genes que determinam grupos sangüíneos. A denominação Rh foi devido às experiências realizadas em um gênero de macacos denominados Rhesus. Os genes mais conhecidos são denominados R e r. Uma pessoa RR ou Rr-, que possui nas suas hemácias o antígenos Rh é denominado de positiva. Enquanto que pessoas rr não possuem o antígeno Rh e são denominados negativos. O fator Rh não é fator letal. Mas pode acontecer, a probabilidade de icterícia do recémnascido, Eritroblastose fetal ou ainda incompatibilidade sangüínea materno-fetal que pode ocorrer nos filhos de alguns casais. Obs. Hoje em dia existem vacinas que podem ser aplicadas depois do parto, ajudando assim a mulher com este tipo de problema, engravidar novamente sem maiores riscos. HERANÇA LIGADA AO SEXO Um indivíduo tem 46 cromossomos 44 Autossomos 2 Alossomos • • -Cromossomos Sexuais -Heterogaméticos : Possuem 2 tipos de gametas. -Homogaméicos: Possuem 1 tipo de gameta. - ♂ - 44 Autossomas + XY - ♀ - 44 Autossomas + XX 6 Obs.® A presença ou ausência do Y é que determina o sexo. 7