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1. Dra. Rocío Cortés Z. Neurología pediátrica Depto. Pediatría Norte U. de Chile Hospital Roberto del Río Síndrome Hipotónico Módulo Neurología para Pediatría 2015 2. Síndrome Hipotónico Hipotonía: signo de disfunción neurológica más frecuente en recién nacidos y lactantes. Puede ser secundario a disfunción del SNC o SNP. 3. Examen Físico RN Término Normal Supino Tono flexor predominante Flexión de brazos sobre hombros y piernas sobre las rodillas Manos cerradas con pulgar incluido Postura simétrica de los miembros Movimientos espontáneos asimétricos 4. Examen Físico RN Término Normal Prono Tono flexor predominante Flexión de brazos sobre hombros y piernas sobre las rodillas Tono flexor de caderas y rodillas determina elevación de la pelvis (no se apoya) 5. Examen Físico Evaluación Observación Tono postural: contracción prolongada de músculos antigravitatorios (estiramiento de baja intensidad) Tono fásico: contracción rápida al estiramiento de alta intensidad Cabeza en posición intermedia (para evitar el reflejo tónico-nucal) 6. Examen Físico Postura Tracción ventral Suspensión ventral Suspensión vertical Bufanda Ángulo poplíteo 7. Síndrome Hipotónico central v/s Periférico Enfoque diagnóstico: • Posturas anormales • Convulsiones • Hiperreflexia • Poca reactividad y contacto Central • Debilidad • ArreflexiaPeriférico Diferenciar 8. Síndrome Hipotónico central v/s Periférico Enfoque diagnóstico: Signos y síntomas que acompañan la hipotonía Localización anatomo-funcional Definir estudio etiológico Definir causa específica 9. Recién nacido Hipotónico CENTRAL PERIFERICO Fuerza Conservada, vencen gravedad y se mueven ante estímulos táctiles Disminuida, falta de movimiento Circunferencia craneana Dismorfias compromiso de conciencia Convulsiones deficit sensoriales- visceromegalia Microcefalia Presentes CC Normal Ausentes (visceromegalia algunas miopatías metabólicas) ROT Normales o aumentados Disminuidos o ausentes Reflejos arcaicos (moro- prensión) Exaltados o conservados Disminuidos Fasciculaciones atrofia musc Contracturas debilidad facial-oftalmoparesia Ausentes Presentes 10. • Posturas anormales • Convulsiones • Hiperreflexia • Poca reactividad y contacto Central • Debilidad • ArreflexiaPeriférico Síndrome Hipotónico central v/s Periférico Motoneurona Superior - Síndrome piramidal - Síndrome extrapiramidal - Síndrome cerebeloso Enf. neuromusculares - Motoneurona inferior - Nervio - Unión neuromuscular - Musculo 11. Compromiso del SNC Encefalopatía Aguda Crónica Progresiva Hipoxico- isquémica Vascular Metabólica Tóxica Síndrome de Down Síndrome de Prader Willi Malf. Del SNC Errores innatos del metabolismos (aminoacidopatías, enf. Peroxisomales, etc.) Síndrome Hipotónico Central 12. Hipotonía central Se sospecha cuando existe: Compromiso de conciencia Convulsiones Reflejos vivos Reflejos arcaicos exagerados Dismorfias específicas Hipotonía axial con ausencia de debilidad 13. Recién Nacido Hipotónico Causas Hipotonía central Encefalopatías agudas: - EHI - ACV - Trauma encefálico o medular - Toxico- metabólico (bilirrubina, calcio, magnesio) - Infección (meningoencefalitis, TORCH). Genopatías: Sd. Down, Sd. Prader Willi (este tiene clínica de periférico) Malformativas SNC Enf. Metabólicas: Hipotiroidismo, acidurias orgánicas, aminoacidopatias, drogas, peroxisomales , mitocondriales 14. Hipotonía central Aporte de neuroimágenes 15. Caso 1 RNT 39 sem AEG Cesárea de urgencia por LCF disminuidos. Nace hipotónico, sin esfuerzo ventilatorio, FC 60 x min, cianosis generalizada. Requiere Ventilación con Neopuff recuperando FC. Se intuba y se conecta a VM. Gases cordón: pH 6.95, HCO3 15. 16. Caso 1 Paciente evoluciona hipotónico, hiporreactivo. Se evidencia oliguria en las primeras 24 horas, e inestabilidad hemodinámica requiriendo uso de DVA. Se solicita evaluación por neurología por Síndrome hipotónico Encefalopatía Hipóxico-IsquémicaCentral 17. Síndrome Hipotónico Central Encefalopatía Hipóxico-Isquémica Conjunto de manifestaciones clínicas y neuropatológicas que ocurren en el RNT tras un episodio de asfixia perinatal. Asfixia Perinatal: AAP-AAOG (disminución del intercambio gaseoso materno fetal con descenso de oxigeno, acumulación de CO2 lo que lleva a acidosis) Clasificación de Sarnat-Sarnat 1 o más de: a. pH < a 7,0 arteria umbilical y HCO3 < a 12 en la 1° hora b. APGAR < a 3 a los 5 minutos. c. Encefalopatía neurológica (convulsiones, hipotonía, coma) d. Compromiso multiorgánico (cardiaco, renal, intestinal, hepático) 18. Encefalopatía Hipóxico Isquémica Estudio: EEG: pronóstico, existiendo patrones de mal pronóstico. Neuroimágenes: TAC: evalúa zonas de isquemia tardía RNM: examen de mejor rendimiento en pesquisa de zonas de isquemia (secuencias difusión y FLAIR) Tratamientos: -Hipotermia corporal profunda por 72 horas. - Medidas de neuroprotección: normovolemia, hemodinamia, hiperventilación controlada (CO2 30-35 mmHg). Evitar hipoglicemia y acidosis - Manejar compromiso de otros sistemas Síndrome Hipotónico Central 19. Caso 2 RNT AEG. Hijo de padres no consanguíneos sanos. Parto cesárea por podálica. Nace en buenas condiciones, Apgar 7-9, con marcada hipotonía asociado a pobre succión- deglución, palidez, ojos almendrados con diámetro fronto-parietal disminuido. 20. Hipotonía periférica Motoneurona: Atrofia muscular espinal Unión neuromuscular: Síndromes miasténicos congénitos Miastenia gravis transitoria neonatal Músculo: Distrofia miotónica congénita, Miopatías congénitas, Distrofias musculares congénitas Raíces y Nervios: Neuropatías hereditarias 21. Hipotonía Periférica Hipotonía Periférica: - MN: Atrofia muscular espinal tipo 1 (AME 1), poliomielitis - Neuropatías - UNM: Miastenia gravis neonatal transitoria, Sds. miasténicos congénitos botulismo. - Músculo: Distrofia miotónica congénita - Miopatías congénitas, Miopatías metabólicas. Spinal muscular atrophy, Mitchell R Lunn, Ching H Wang,Lancet 2008; 371: 2120–33 22. Hipotonía periférica Causas más frecuentes de Hipotonia périférica en el RN: Distrofia Miotónica congénita Atrofia Muscular Espinal Distrofia Muscular congénita Miopatías congénitas 23. Hipotonía Periférica Debilidad Prensión palmar y plantar disminuidos Escasos(ausentes) movimientos contra gravedad / resistencia Respiración diafragmática/Insuficiencia respiratoria ventilación asistida sin patología pulmonar diplegia facial/ptosis / oftalmoplejia externa dificultad alimentación fasciculaciones lengua Hipotonía en reposo que no mejora con la estimulación Reflejos disminuidos o ausentes 24. Caso 3 RNT 37 sem AEG. Nace por cesárea por podálica. Al nacer: Hipotonía generalizada, debilidad facial y de 4 extremidades, pie bot bilateral, con escaso esfuerzo respiratorio, llanto presente pero débil, ausencia de ROT. Antecedentes familiares: madre arritmia cardíaca y discapacidad cognitiva, hermano mayor con pie bot bilateral. 25. Caso 3 Hipotonía Periférica Distrofia miotónica congénita (de Steinert) 26. Distrofia miotónica de Steinert (congénita) Más frecuente de las distrofias musculares Prevalencia: 2.4-5.5: 100.000 habitantes Trastorno multisistémico. Etiopatogenia: Herencia autosómica dominante Gen mapeado en cromosoma 19q13 Expansión anormal CTG FENÓMENO DE ANTICIPACIÓN Hipotonía Periférica 27. Hipotonía Periférica Hallazgos clínicos Compromiso facial característico: Boca abierta en V invertida y diplejía facial Hipotonía global al nacer Insuficiencia respiratoria: VM Trastorno de alimentación Hiporreflexia www.scielo.ed.uy/scielo.php Distrofia miotónica de Steinert (congénita) 28. Examen Físico Miotonía Debilidad generalizada de predominio facial Debilidad de extremidades variable, progresiva Retardo mental / Trastorno del aprendizaje Hipotonía Periférica Distrofia miotónica de Steinert 29. Hipotonía periférica Otros trastornos asociados Trastorno de personalidad Hipersomnia Trastorno de conducción cardíaca Hipertermia maligna Cataratas Infertilidad Calvicie precoz Encopresis Distrofia miotónica de Steinert (congénita) 30. Atrofia muscular espinal Tipo 1 Grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por una degeneración progresiva de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal y frecuente mente de los núcleos motores del tronco encefálico. Hipotonía Periférica 31. Atrofia muscular espinal Tipo 1 Tipo 2 Enfermedad de Werding- Hoffman Forma intermedia Forma juvenil o enfermedad de Kugelberg- Welander Tipo 3 Manifestación Clínica: Hipotonía 32. Patrón hereditario autosómico recesivo Incidencia: 1:6.000-10.000 nacidos vivos Importancia: 2da enfermedad autosómica recesiva letal después de la fibrosis quística Causa más frecuente de debilidad muscular en el RN y lactante menor Atrofia muscular espinal Tipo 1 Hipotonía Periférica 33. Tipo 1: Enfermedad de Werding-Hoffman - Inicio dentro de los 6 primeros meses de vida - Hipotonía y pérdida de control cefálico - Debilidad de predominio proximal - Ausencia casi total de movimientos - Conservación de la movilidad facial y músculos extraoculares - ADECUADA INTERACCIÓN SOCIAL - Fallecen en 1er año de vida por una infección respiratoria Al examen físico: - Atrofia - Debilidad - Fasciculaciones en lengua - ROT abolidos Hipotonía Periférica Genética: genes SMN 1 y SMN 2 (deleción de los exones 7 y 8 del cromosoma 5) 34. Caso 4 RNT AEG, padres sanos no consanguíneos. Nace por parto normal dificultoso, con marcada dificultad respiratoria, hipotonia generalizada, con llanto presente. Es conectado a VMI requiriendo altos parámetros ventilatorios, debiendo ser traspasado a ventilación asistida de alta frecuencia. No presenta crisis convulsivas. 35. Caso 4 Se solicita evaluación por neurología por Síndrome de Hipotónico Al ex: Apertura ocular espontanea, con gesto de llanto, sin debilidad de cara. Hipotonía generalizada de 4 extremidades y axial, con ausencia de movilidad espontanea en 4 extremidades. ROT ausentes en EESS pero vivos en EEII. Al estimulo sensitivo presenta respuesta de triple retirada. 36. Caso 4 Hipotonía Mixta Traumatismo Medular 37. Enfrentamiento y Manejo Síndrome Hipotónico 38. Síndrome Hipotónico Evaluación: 1ra línea: ELP-Ca-Mg-glicemia, amonio, láctico, hemocultivos, PL, Creatinkinasa (CK), TSH, neuroimagen. 2da línea: Screening neonatal ampliado (EIM), cariograma, estudios genéticos - genéticos moleculares dirigidos (Prader Willi, AME) Estudio de patologías TORCH, Estudio de neuroconducción, Biopsia muscular 39. Manejo multidisciplinario Objetivos: Mantener funciones Prolongar y mantener la independencia en funcionamiento y movilidad Prevenir complicaciones Mejorar la calidad de vida Lograr la integración en la sociedad Objetivos concretos a corto y mediano plazo, medibles Familia y paciente informados sobre objetivos y como co-terapeutas Tratamiento dirigido a la causa de hipotonía 40. Niveles de Tratamiento • Curar • Detener el proceso • Aumentar la recuperación • Lentificar la progresión • Alivio sintomático • Compensar secuelas de la enfermedad 41. Muchas gracias por su atención…
